SE-ATLAS

Abetalipoproteinämie Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt Homocystinurie, klassische Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Incontinentia pigmenti Marinesco-Sjögren-Syndrom Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom 21q-Deletionssyndrom Sulfatase-Mangel, multipler Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose Norrie-Syndrom Down-Syndrom Turner-Syndrom WAGR-Syndrom Werner-Syndrom Xeroderma pigmentosum Monosomie X X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Aniridie, isolierte Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Galaktosämie, klassische Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 ALG8-CDG 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C DOORS-Syndrom Nicht-distale Duplikation 10q Distale Duplikation 10q Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom Alpha-Mannosidose, adulte Form Hallermann-Streiff-Syndrom Harrod-Syndrom Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Mikro-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Syndrome de Nathalie Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Dysplasie oculo-dento-digitale Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Syndrome de De Barsy Syndrome Proteus-like Syndrome de Roberts Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Cataracte lamellaire précoce Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural Syndrome oculo-squeletto-dentaire Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Acidurie mévalonique Alpha-mannosidose Syndrome d'Alport Aniridia X-linked intellectual disability, Najm type Muscle-eye-brain disease Hallermann-Streiff-like syndrome Alström syndrome MRCS syndrome 3-methylglutaconic aciduria type 7 Trisomy 5p Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 Familial isolated hypoparathyroidism Blomstrand lethal chondrodysplasia Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome Hereditary mucoepithelial dysplasia Leber congenital amaurosis Apert syndrome Trichothiodystrophy Distal duplication 2p Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome Tricho-retino-dento-digital syndrome Proximal myotonic myopathy Cataract-glaucoma syndrome Coralliform cataract Infantile spasms-broad thumbs syndrome Deafness-onychodystrophy syndrome Oculo-palato-cerebral syndrome Aymé-Gripp syndrome Early-onset posterior polar cataract Ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome 3q26 microduplication syndrome Erythrocyte galactose epimerase deficiency Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome Eye defects-arachnodactyly-cardiopathy syndrome Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome Early-onset partial cataract Early-onset zonular cataract Total early-onset cataract Peters plus syndrome Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome Refsum-Krankheit Retinoschisis, X-chromosomale Schwartz-Jampel-Syndrom Parkes-Weber-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sotos-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Bakrania-Ragge-Syndrom Stickler-Syndrom Foveahypoplasie - präsenile Katarakt Distale Triplikation 15q Crouzon-Syndrom Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom Alpha-Mannosidose, infantile Form Blau-Syndrom Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung 15q-Großwuchs-Syndrom Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Tetrasomie 5p Lymphödem - Distichiasis Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt Duplikation 9p partial Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Monosomie 13q14 Syndrom des epidermalen Naevus Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt Distale Deletion 13q Monosomie 18p Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Monosomie 18q Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom Galaktose-Mutarotase-Mangel Rötelnembryopathie Mikrodeletionssyndrom 2q24 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Varizellen-Syndrom, kongenitales Erythrokeratodermia variabilis Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Triploidie Alport-Syndrom, X-chromosomales Trisomie 18 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A Fabry-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie systémique avec cataracte Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Cataracte sous capsulaire postérieure précoce Anomalie chromosomique avec cataracte Maladie cérébrale avec cataracte Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Maladie métabolique avec cataracte Maladie cardiaque avec cataracte Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Maladie dento-cutanée avec cataracte Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Anomalie craniofaciale avec cataracte Galactosémie Syndrome de Stickler type 1 Adrénoleucodystrophie néonatale Syndrome de Nance-Horan Cataracte suturale précoce Cataracte pulvérulente Cataracte céruléenne Cataracte polaire antérieure précoce Cataracte nucléaire précoce Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Déficit en acyl-CoA réductase 1 Hypocalcémie autosomique dominante Xanthomatose cérébrotendineuse Syndrome de Zellweger Monosomie X en mosaïque Syndrome d'Adams-Oliver Lathostérolose Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Maladie de Sanfilippo type C Syndrome CODAS Syndrome COFS Syndrome de Vici Syndrome CDG-ALG2 Monosomie 13q34 Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Flynn-Aird Dysplasie mandibulo-acrale Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Dysplasie ectodermique hidrotique Dystrophie myotonique de Steinert Cataracte syndromique Maladie rénale avec cataracte Syndrome de Stickler type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Polychondrite atrophiante Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme Syndrome de cataracte-microcornée Cataracte non syndromique précoce Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Persistance du vitré primitif Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Trisomie 13 Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada