SE-ATLAS

Syndrome de cataracte-glaucome Cataracte coralliforme Cataracte totale précoce Alpha-mannosidose de l'adulte Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Marshall Syndrome de Meckel Syndrome de Hallermann-Streiff Alpha-mannosidose Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome de délétion 21q Syndrome d'Alport Syndrome d'Alström Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Amaurose congénitale de Leber Syndrome de Harrod Déficit multiple en sulfatases Syndrome muscle-oeil-cerveau Aniridie Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Pseudopseudohypoparathyroïdie Trichothiodystrophie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome d'Apert Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Myopathie myotonique proximale Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Syndrome de Nathalie Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Cataracte lamellaire précoce Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Syndrome DOORS Dysplasie oculo-dento-digitale Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oculo-palato-cérébral Duplication non distale 10q Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire Syndrome d'anomalie de l'oeil-arachnodactylie-cardiopathie Cataracte polaire postérieure précoce Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Cataracte partielle précoce Cataracte zonulaire précoce Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Syndrome MRCS Hypoparathyroïdie isolée familiale Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Peters plus Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Spondylo-oculaire syndrome Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains Trisomie 5p Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5 Syndrome tricho-rétino-dento-digital Syndrome Aymé-Gripp Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Maladie de Refsum Rétinoschisis lié à l'X Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie mucoépithéliale héréditaire Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Sotos Syndrome de Stickler Duplication distale 2p Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Maladie musculo-squelettique avec cataracte Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie Mikroduplikationssyndrom 3q26 Down-Syndrom Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Distale Duplikation 10q Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Turner-Syndrom WAGR-Syndrom Werner-Syndrom Galaktosämie, klassische Homocystinurie, klassische Xeroderma pigmentosum De Barsy-Syndrom Proteus-ähnliches Syndrom Monosomie X Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Okuloskeletodentales Syndrom Mikro-Syndrom Incontinentia pigmenti ALG8-CDG Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Stickler-Syndrom Typ 1 Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Monosomie 18p Galaktose-Mutarotase-Mangel Monosomie 18q Mikrodeletionssyndrom 2q24 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Katarakt, suturale, früh-beginnende Katarakt, pulverförmige Katarakt, zölinblaue Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende Katarakt, nukleäre, früh-beginnende Foveahypoplasie - präsenile Katarakt Crouzon-Syndrom Distale Triplikation 15q 15q-Großwuchs-Syndrom Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Blau-Syndrom Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom Lymphödem - Distichiasis Duplikation 9p partial Tetrasomie 5p Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Rötelnembryopathie Varizellen-Syndrom, kongenitales Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Triploidie Trisomie 18 Syndrom des epidermalen Naevus Erythrokeratodermia variabilis Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit Katarakt - Ataxie - Taubheit Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie Rothmund-Thomson-Syndrom Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Galaktosämie Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Katarakt, syndromale Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Mukopolysaccharidose Typ 3 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Dysplasie, ektodermale hidrotische Polychondritis, rezidivierende Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert Trisomie 13 Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Xanthomatose, zerebrotendinöse Zellweger-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale Monosomie X-Mosaik Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ C Monosomie 13q34 Hypokalzämie, autosomal-dominante CODAS-Syndrom COFS-Syndrom Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom Adams-Oliver-Syndrom Syndrome de Vici Syndrome CDG-ALG2 Lathostérolose Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Flynn-Aird Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Syndrome de Nance-Horan Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Maladie de Norrie Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Maladie systémique avec cataracte Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome d'Alport lié à l'X Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de Roberts Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Aniridie isolée Monosomie 13q14 Délétion distale 13q Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Persistance du vitré primitif Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Abêtalipoprotéinémie Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Acidurie mévalonique Syndrome de Stickler type 2 Alpha-mannosidose infantile Anomalie chromosomique avec cataracte Maladie cérébrale avec cataracte