SE-ATLAS

Silver-Russell syndrome Cone rod dystrophy Alström syndrome Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome Hereditary ataxia Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Primary bone dysplasia Witteveen-Kolk syndrome Muscular dystrophy Wiedemann-Steiner syndrome Costello syndrome Hereditary spastic paraplegia Angelman syndrome Autosomal dominant cerebellar ataxia Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 Uniparental disomy of chromosome 7 Syndrome de Feingold Anomalie congénitale des membres Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Epilepsie rare de cause génétique Syndrome Kabuki Syndrome de Cornelia de Lange Fibrodysplasie ossifiante progressive Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme Syndrome de Rett Disomie uniparentale du chromosome 15 Syndrome KBG Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de l'X fragile Disomie uniparentale du chromosome 14 Maladie de Huntington Syndrome de Dejerine-Sottas Maladie de Refsum Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome de Marfan RASopathie Rétinite pigmentaire Syndrome de Temple Epilepsie rare Syndrome de Noonan Syndrome épileptique Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné non-sévère Déficit immunitaire commun variable Agammaglobulinémie liée à l'X Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin Agammaglobulinémie autosomique Déficit immunitaire combiné sévère