Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
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Beschreibung des Zentrums
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) am Universitätsklinikum Bonn ist eine interdisziplinäre Anlaufstelle für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung sowie für Menschen mit bereits gesicherter Diagnose. Ein multiprofessionelles Team unterstützt Betroffene und ihre Angehörigen bei der Orientierung im Gesundheitssystem, beantwortet konkrete Anfragen und hilft dabei, geeignete Ansprechpartnerinnen und Ansprechpartner zu finden.
Im Rahmen der Fallbearbeitung werden vorhandene Patientenunterlagen sorgfältig analysiert, um mögliche diagnostische Ansätze zu identifizieren und den Weg zur Diagnose zu verkürzen. Am A-Zentrum des ZSEB – der Anlaufstelle für Menschen ohne gesicherte Diagnose – arbeiten Ärztinnen und Ärzte aus verschiedenen Fachrichtungen zusammen, darunter Kinderheilkunde, Innere Medizin und Gastroenterologie, Anästhesie und Schmerzmedizin sowie Humangenetik.
Ein zentrales Merkmal des Bonner ZSE-Modells ist die konsequent patientenorientierte, ganzheitliche und strukturierte Fallanalyse. Jeder Fall wird durch eine systematische Auswertung der Vorbefunde sowie durch intensive Recherche der medizinischen Fachliteratur aufgearbeitet, um auch seltene oder bislang nicht berücksichtigte Differentialdiagnosen zu erkennen. In interdisziplinären Fallkonferenzen werden die Ergebnisse gemeinsam diskutiert und mögliche diagnostische sowie therapeutische Schritte erörtert. Die Ratsuchenden sowie ihre haus- oder kinderärztlichen Behandlungsteams erhalten anschließend eine differenzierte Rückmeldung mit konkreten Empfehlungen zum weiteren Vorgehen. Dabei können – unter Beachtung der gesetzlichen Rahmenbedingungen – auch KI-gestützte Analyseverfahren unterstützend eingesetzt werden.
Das ZSEB koordiniert spezialisierte Expertinnen und Experten innerhalb des Klinikums um Betroffenen den Zugang zu geeigneten Fachzentren zu erleichtern und eine strukturierte Versorgung bei seltenen Erkrankungen zu unterstützen. Darüber hinaus ist das Zentrum in nationale und internationale Netzwerke eingebunden, darunter Deutsche Referenznetzwerke, das NRW-ZSE sowie Europäische Referenznetzwerke, teilweise auch in leitender Funktion. Zudem besteht eine enge Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen für seltene Erkrankungen.
Das ZSEB erfüllt die Anforderungen an NAMSE – Typ A Zentren für Seltene Erkrankungen und ist entsprechend zertifiziert. Neben der Unterstützung auf dem Weg zur Diagnose bietet das Zentrum auch nach Diagnosestellung spezielle Beratungsangebote für Patientinnen, Patienten und ihre Familien an.
Im Rahmen der Fallbearbeitung werden vorhandene Patientenunterlagen sorgfältig analysiert, um mögliche diagnostische Ansätze zu identifizieren und den Weg zur Diagnose zu verkürzen. Am A-Zentrum des ZSEB – der Anlaufstelle für Menschen ohne gesicherte Diagnose – arbeiten Ärztinnen und Ärzte aus verschiedenen Fachrichtungen zusammen, darunter Kinderheilkunde, Innere Medizin und Gastroenterologie, Anästhesie und Schmerzmedizin sowie Humangenetik.
Ein zentrales Merkmal des Bonner ZSE-Modells ist die konsequent patientenorientierte, ganzheitliche und strukturierte Fallanalyse. Jeder Fall wird durch eine systematische Auswertung der Vorbefunde sowie durch intensive Recherche der medizinischen Fachliteratur aufgearbeitet, um auch seltene oder bislang nicht berücksichtigte Differentialdiagnosen zu erkennen. In interdisziplinären Fallkonferenzen werden die Ergebnisse gemeinsam diskutiert und mögliche diagnostische sowie therapeutische Schritte erörtert. Die Ratsuchenden sowie ihre haus- oder kinderärztlichen Behandlungsteams erhalten anschließend eine differenzierte Rückmeldung mit konkreten Empfehlungen zum weiteren Vorgehen. Dabei können – unter Beachtung der gesetzlichen Rahmenbedingungen – auch KI-gestützte Analyseverfahren unterstützend eingesetzt werden.
Das ZSEB koordiniert spezialisierte Expertinnen und Experten innerhalb des Klinikums um Betroffenen den Zugang zu geeigneten Fachzentren zu erleichtern und eine strukturierte Versorgung bei seltenen Erkrankungen zu unterstützen. Darüber hinaus ist das Zentrum in nationale und internationale Netzwerke eingebunden, darunter Deutsche Referenznetzwerke, das NRW-ZSE sowie Europäische Referenznetzwerke, teilweise auch in leitender Funktion. Zudem besteht eine enge Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen für seltene Erkrankungen.
Das ZSEB erfüllt die Anforderungen an NAMSE – Typ A Zentren für Seltene Erkrankungen und ist entsprechend zertifiziert. Neben der Unterstützung auf dem Weg zur Diagnose bietet das Zentrum auch nach Diagnosestellung spezielle Beratungsangebote für Patientinnen, Patienten und ihre Familien an.
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Informationen zur Kontaktaufnahme
Für Patienten mit gesicherter Diagnose einer Seltenen Erkrankung
Für eine Kontaktaufnahme ist folgendes zu beachten:
- Patienten mit gesicherter Diagnose können sich direkt an eine angegliederte Versorgungseinrichtung wenden
- Lotsen unterstützen bei der Zuweisung an eine geeignete Versorgungseinrichtung und beantworten Fragen zur Kontaktaufnahme
- Beratungsangebot bezüglich Selbsthilfe, Hilfsmittel und Förderung für Familien nach Diagnose einer seltenen (genetischen) Erkrankung
Beratungsangebot für Patienten mit Schmerzen bei diagnostizierten seltenen Erkrankungen
Für Patienten mit unklarer Diagnose und Verdacht auf eine Seltene Erkrankung
Folgende Unterlagen werden für eine Kontaktaufnahme benötigt:
- Ärztliche Überweisung
- Ärztliche Epikrise
- Ärztliches Begleitschreiben
- Fragebogen für behandelnde Ärzte Vorlage
- Schilderung der Beschwerden aus Patientensicht
- Vorbefunde (in Kopie)
- Medikationsplan
Angebot für Ärzte
- Teilnahme an Fallkonferenzen
- Beratung und Unterstützung bei der Betreuung von Patienten mit Seltener Erkrankung
- Unterstützung bei der Diagnosefindung unklarer Erkrankungen
- Fort- und Weiterbildung von Ärzten zu Seltenen Erkrankungen
- Jährliche Symposien und Online-Fortbildungsveranstaltungen mit dem NRW-ZSE
Einschluss in das Modellvorhaben §64e zur Genomsequenzierung bei seltenen Erkrankungen
Kooperationsverträge mit interessierten Gesundheitseinrichtungen
Erreichbarkeit
- Di und Mi 12:00 - 14:00 Uhr.
- Bevorzugte Kontaktaufnahme: Per E-Mail
Kontakt
Esther Fettich
0228 28751472
info.zseb@ukbonn.de
Webseite
https://zseb.ukbonn.de/
Versorgungseinrichtungen 23
7.104393839836121550.69942397399038Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Zuletzt bearbeitet:
18.03.2026