SE-ATLAS

Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Parasitic myositis Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Bacterial myositis Idiopathic camptocormia Fungal myositis Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Myosin storage myopathy Rhabdomyosarcoma Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Richieri Costa-da Silva syndrome Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome Juvenile overlap myositis Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome Juvenile dermatomyositis Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Metabolic myopathy due to lactate transporter defect BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Congenital lethal myopathy, Compton-North type Riboflavin transporter deficiency Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Amyotrophic lateral sclerosis Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Fingerprint body myopathy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Isaacs syndrome Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Duchenne and Becker muscular dystrophy Reducing body myopathy Rippling muscle disease Native American myopathy Thyrotoxic periodic paralysis KLHL9-related early-onset distal myopathy Proximal spinal muscular atrophy type 1 Morvan syndrome Muscular dystrophy Oculopharyngeal muscular dystrophy Congenital myopathy Skeletal muscle disease Rigid spine syndrome Infantile myofibromatosis Hyperkalemic periodic paralysis Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Distal myopathy with anterior tibial onset Ullrich congenital muscular dystrophy Acquired skeletal muscle disease Finnish upper limb-onset distal myopathy Progressive muscular dystrophy Oculopharyngodistal myopathy Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Distal spinal muscular atrophy type 3 Brody myopathy Hereditary continuous muscle fiber activity Autosomal dominant distal myopathy Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Congenital myopathy with excess of thin filaments Distal nebulin myopathy Alpha-crystallinopathy Cap myopathy Motor neuron disease Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Myotilinopathie, distale Fasziitis, eosinophile Miyoshi-Myopathie Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myotonia permanens Motoneuronkrankheit, erworbene Einschlusskörper-Myopathie Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Idiopathische eosinophile Myositis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, myofibrilläre Juvenile Myasthenia gravis Neuromuskuläre Krankheit Glykogenose, muskuläre Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Central-Core-Myopathie Myopathie, distale Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Myopathie, kongenitale, Typ Paradas X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myopathie, myotone proximale Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Nemalin-Myopathie Bethlem-Myopathie Myotones Syndrom Einschlusskörper-Myositis Myotonie, Kalium-sensitive Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Muskelatrophie, bulbospinale Spinale Muskelatrophie, proximale Myotonie, kongenitale Kennedy-Krankheit Myositis-Overlap-Syndrom Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskeldystrophie Typ Selcen Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Amyotrophie, monomelische Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Lipidose, muskuläre Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Myotonia fluctuans Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Andersen-Tawil-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Muskeldystrophie, kongenitale Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Periodische Paralyse Myositis, virale Myopathie, idiopathische inflammatorische Myopathie, metabolische Neuromuskuläre Übertragungsstörung Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Transiente neonatale Myasthenia gravis Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Rhabdomyosarkom, embryonales Filaminopathie, muskuläre Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Myopathie mit tubulären Aggregaten Myasthenia gravis Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche GNE-Myopathie Desminopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Muskeldystrophie, tibiale Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Myopathie, nichtdystrophe Sphäroidkörper-Myopathie Antisynthetase-Syndrom Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Muskeltumor Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Ionenkanalkrankheit, muskuläre Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Dermatomyositis Myxofibrosarkom Gliedergürtelmuskeldystrophie Myotone Dystrophie Steinert Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polymyositis, juvenile King-Denborough-Syndrom Rhabdomyosarkom, alveoläres Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Makrophagische Myofasziitis Myopathie, zentronukleäre Myopathie, distale, Typ Welander Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Motoneuron-Krankheit Madras Paralyse, hypokaliämische periodische Trichinellose Poliomyelitis Myosklerose Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker O'Sullivan-McLeod-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Post-Poliomyelitis-Syndrom Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Polymyositis Myopathie, distale, Typ Laing Schwartz-Jampel-Syndrom Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Periodische Paralyse, genetisch bedingte Anoctaminopathie, distale Myositis, fokale Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Myotone Dystrophie Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-rezessive Zebra-Körperchen-Myopathie Myopathie, benigne, Typ Samariter Lateralsklerose, primäre Myopathie mit zylindrischen Spiralen Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom