SE-ATLAS

Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Myosclérose Myosite focale Myosite parasitaire Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Sclérose latérale primitive Myosite bactérienne Camptocormie idiopathique Myosite fongique Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myopathie avec surcharge en myosine Rhabdomyosarcome Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Myosite de chevauchement juvénile Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Dermatomyosite juvénile Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Sclérose latérale amyotrophique type 4 Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Syndrome de Schwartz-Jampel Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Myopathie létale congénitale type Compton-North Déficit en transporteur de la riboflavine Myopathie à corps sphéroïdes Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Canalopathie musculaire Sclérose latérale amyotrophique Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Myopathie à empreintes digitales Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome d'Isaacs Dystrophie musculaire des ceintures Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Myopathie amérindienne Myopathie à corps zébrés Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie facio-scapulo-humérale Amyotrophie spinale proximale type 1 Dystrophie musculaire congénitale Syndrome de Morvan Dystrophie musculaire Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Myopathie congénitale Maladie du muscle squelettique Syndrome de la colonne raide Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Paralysie périodique hypokaliémique Filaminopathie musculaire Myofibromatose infantile Dystrophie myotonique de Steinert Paralysie périodique hyperkaliémique Maladie génétique du muscle squelettique Myopathie avec agrégats tubulaires Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Paramyotonie d'Eulenburg Myopathie distale du muscle tibial antérieur Sclérose latérale amyotrophique juvénile Polymyosite juvénile Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie, progressive Myopathie, idiopathische inflammatorische Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Myopathie, metabolische Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myotone Dystrophie Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Maligne Hyperthermie Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Myopathie, distale, autosomal-rezessive Brody-Myopathie Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Neuromuskuläre Übertragungsstörung Myopathie, distale, autosomal-dominante Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Anoctaminopathie, distale Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Myopathie, nichtdystrophe Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Distale Nebulin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Desminopathie Cap-Myopathie Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Motoneuronkrankheit Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Myotilinopathie, distale Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Fasziitis, eosinophile Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Miyoshi-Myopathie Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myotonia permanens Myotonia fluctuans Motoneuronkrankheit, erworbene Einschlusskörper-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 King-Denborough-Syndrom Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Idiopathische eosinophile Myositis Myasthenia gravis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Kongenitales myasthenes Syndrom Trichinellose Andersen-Tawil-Syndrom Periodische Paralyse, genetisch bedingte Makrophagische Myofasziitis Myopathie, myofibrilläre Poliomyelitis Juvenile Myasthenia gravis Lipidose, muskuläre Myopathie, zentronukleäre Polymyositis Neuromuskuläre Krankheit Lateralsklerose, juvenile primäre Glykogenose, muskuläre Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Central-Core-Myopathie Rhabdomyosarkom, alveoläres Myopathie, distale Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Rhabdomyosarkom, embryonales Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz GNE-Myopathie Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Myopathie, distale, Typ Welander Transiente neonatale Myasthenia gravis Myopathie, kongenitale, Typ Paradas X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myopathie, myotone proximale Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Nemalin-Myopathie Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Muskeldystrophie, tibiale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Bethlem-Myopathie Einschlusskörper-Myositis Myotones Syndrom Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Myotonie, Kalium-sensitive Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Periodische Paralyse Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Muskelatrophie, bulbospinale Spinale Muskelatrophie, proximale Myotonie, kongenitale Kennedy-Krankheit Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Myositis-Overlap-Syndrom Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskeldystrophie Typ Selcen Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Myopathie, distale, Typ Laing Post-Poliomyelitis-Syndrom Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Amyotrophie, monomelische Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Muskeltumor Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Antisynthetase-Syndrom Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Dermatomyositis Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Myositis, virale