SE-ATLAS

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Myositis, parasitäre Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myositis, bakterielle Kamptokormie, idiopathische Myositis bei Pilzerkrankungen Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myosin-Speicher-Myopathie Rhabdomyosarkom Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Dermatomyositis, juvenile Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Riboflavin-Transporter-Defizienz Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Amyotrophe Lateralsklerose Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Fingerprint-Body-Myopathie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Isaacs-Syndrom Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Native-American-Myopathie Paralyse, periodische thyreotoxische KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Morvan-Syndrom Muskeldystrophie Muskeldystrophie, okulopharyngeale Myopathie, kongenitale Skelettmuskel-Krankheit Rigid-Spine-Syndrom Myofibromatose, infantile Paralyse, hyperkaliämische periodische Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Paramyotonia congenita Eulenburg Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Muskeldystrophie, progressive Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Brody-Myopathie Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Myopathie, distale, autosomal-dominante Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Distale Nebulin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Cap-Myopathie Motoneuronkrankheit Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Myotilinopathie, distale Fasziitis, eosinophile Myopathie distale type Miyoshi Myopathie congénitale avec cores Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myotonie permanente Maladie acquise du motoneurone Myopathie à inclusion Myotonie sensible à l'acétazolamide Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Myosite éosinophile idiopathique Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Syndrome myasthénique congénital Myopathie myofibrillaire Myasthénie auto-immune juvénile Maladie neuromusculaire Glycogénose musculaire Myasthénie auto-immune de l'adulte Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie distale Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie congénitale type Paradas Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie myotonique proximale Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie à némaline Dystrophie musculaire de Bethlem Syndrome myotonique Myosite à inclusions Myotonie aggravée par le potassium Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie spinale proximale Myotonie congénitale Maladie de Kennedy Myosite de chevauchement Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Dystrophie musculaire type Selcen Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Amyotrophie monomélique Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Amyotrophie spinale proximale type 4 Lipidose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myotonie fluctuante Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Syndrome d'Andersen-Tawil Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Amyotrophie spinale généralisée Dystrophie musculaire congénitale Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Paralysie périodique Myosite virale Myopathie inflammatoire idiopathique Myopathie d'origine métabolique Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Maladie génétique du motoneurone Camptodactylie de Tel Hashomer Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie facio-scapulo-humérale Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Rhabdomyosarcome embryonnaire Filaminopathie musculaire Amyotrophie spinale proximale type 3 Myopathie avec agrégats tubulaires Myasthénie auto-immune Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Desminopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myopathies non dystrophiques Myopathie à corps sphéroïdes Syndrome des antisynthétases Arthrogrypose par dystrophie musculaire Tumeur musculaire Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Canalopathie musculaire Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Dermatomyosite Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie myotonique de Steinert Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Polymyosite juvénile Syndrome de King-Denborough Rhabdomyosarcome alvéolaire Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Amyotrophie spinale proximale type 2 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myofasciite à macrophages Myopathie centronucléaire Myopathie distale type Welander Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Maladie du motoneurone type Madras Paralysie périodique hypokaliémique Trichinellose Poliomyélite Myosclérose Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Syndrome post-poliomyélite Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Polymyosite Myopathie distale précoce type Laing Syndrome de Schwartz-Jampel Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Paralysie périodique génétique Anoctaminopathie distale Myosite focale Maladie génétique du muscle squelettique Dystrophie myotonique Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale autosomique récessive Myopathie à corps zébrés Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Sclérose latérale primitive Myopathie à spirales cylindriques Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien