SE-ATLAS

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Myositis, parasitäre Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myositis, bakterielle Kamptokormie, idiopathische Myositis bei Pilzerkrankungen Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myosin-Speicher-Myopathie Rhabdomyosarkom Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Dermatomyositis, juvenile Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Riboflavin-Transporter-Defizienz Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Amyotrophe Lateralsklerose Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Fingerprint-Body-Myopathie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Isaacs-Syndrom Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Native-American-Myopathie Paralyse, periodische thyreotoxische KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Morvan-Syndrom Muskeldystrophie Muskeldystrophie, okulopharyngeale Myopathie, kongenitale Skelettmuskel-Krankheit Rigid-Spine-Syndrom Myofibromatose, infantile Paralyse, hyperkaliämische periodische Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Paramyotonia congenita Eulenburg Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Muskeldystrophie, progressive Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Brody-Myopathie Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Myopathie, distale, autosomal-dominante Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Distale Nebulin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Cap-Myopathie Motoneuronkrankheit Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Myotilinopathie, distale Fasziitis, eosinophile Miyoshi-Myopathie Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myotonia permanens Motoneuronkrankheit, erworbene Einschlusskörper-Myopathie Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Idiopathische eosinophile Myositis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, myofibrilläre Juvenile Myasthenia gravis Neuromuskuläre Krankheit Glykogenose, muskuläre Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Central-Core-Myopathie Myopathie, distale Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Myopathie, kongenitale, Typ Paradas X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myopathie, myotone proximale Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Nemalin-Myopathie Bethlem-Myopathie Myotones Syndrom Einschlusskörper-Myositis Myotonie, Kalium-sensitive Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Muskelatrophie, bulbospinale Spinale Muskelatrophie, proximale Myotonie, kongenitale Kennedy-Krankheit Myositis-Overlap-Syndrom Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskeldystrophie Typ Selcen Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Amyotrophie, monomelische Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Lipidose, muskuläre Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Myotonia fluctuans Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Andersen-Tawil-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Congenital muscular dystrophy Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Megaconial congenital muscular dystrophy Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Periodic paralysis Viral myositis Idiopathic inflammatory myopathy Metabolic myopathy Neuromuscular junction disease Acquired neuromuscular junction disease Genetic motor neuron disease Tel Hashomer camptodactyly syndrome Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 2 Facioscapulohumeral dystrophy X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Distal hereditary motor neuropathy type 7 Transient neonatal myasthenia gravis Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Lambert-Eaton myasthenic syndrome Embryonal rhabdomyosarcoma Muscle filaminopathy Proximal spinal muscular atrophy type 3 Tubular aggregate myopathy Myasthenia gravis Vocal cord and pharyngeal distal myopathy GNE myopathy Desminopathy Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Tibial muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Non-dystrophic myopathy Spheroid body myopathy Antisynthetase syndrome Arthrogryposis due to muscular dystrophy Muscular tumor Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Muscular channelopathy Genetic neuromuscular junction disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Pontocerebellar hypoplasia type 1 Dermatomyositis Myxofibrosarcoma Limb-girdle muscular dystrophy Steinert myotonic dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 5 Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Hereditary myopathy with early respiratory failure X-linked myopathy with excessive autophagy Juvenile polymyositis King-Denborough syndrome Alveolar rhabdomyosarcoma Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Proximal spinal muscular atrophy type 2 Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Congenital muscular dystrophy type 1B Macrophagic myofasciitis Centronuclear myopathy Distal myopathy, Welander type Synaptic congenital myasthenic syndromes Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Madras motor neuron disease Hypokalemic periodic paralysis Trichinellosis Poliomyelitis Myosclerosis Thomsen and Becker disease O'Sullivan-McLeod syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Postpoliomyelitis syndrome Inflammatory myopathy with abundant macrophages Polymyositis Laing early-onset distal myopathy Schwartz-Jampel syndrome Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Genetic periodic paralysis Distal anoctaminopathy Focal myositis Genetic skeletal muscle disease Myotonic dystrophy Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive distal myopathy Zebra body myopathy Benign Samaritan congenital myopathy Primary lateral sclerosis Cylindrical spirals myopathy Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Congenital fiber-type disproportion myopathy Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome