SE-ATLAS

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Myositis, parasitäre Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myositis, bakterielle Myositis bei Pilzerkrankungen Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myosin-Speicher-Myopathie Rhabdomyosarkom Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Dermatomyositis, juvenile Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Amyotrophe Lateralsklerose Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Isaacs-Syndrom Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Native-American-Myopathie KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Paralyse, periodische thyreotoxische Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Morvan-Syndrom Muskeldystrophie Myopathie, kongenitale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Skelettmuskel-Krankheit Rigid-Spine-Syndrom Myofibromatose, infantile Paralyse, hyperkaliämische periodische Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Paramyotonia congenita Eulenburg Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Muskeldystrophie, progressive Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Brody-Myopathie Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Distale Nebulin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Cap-Myopathie Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Motoneuronkrankheit Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Myotilinopathie, distale Fasziitis, eosinophile Miyoshi-Myopathie Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myotonia permanens Motoneuronkrankheit, erworbene Einschlusskörper-Myopathie Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Idiopathische eosinophile Myositis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, myofibrilläre Juvenile Myasthenia gravis Glykogenose, muskuläre Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Central-Core-Myopathie Myopathie, distale Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Myopathie, kongenitale, Typ Paradas X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myopathie, myotone proximale Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Nemalin-Myopathie Bethlem-Myopathie Einschlusskörper-Myositis Myotones Syndrom Myotonie, Kalium-sensitive Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Muskelatrophie, bulbospinale Spinale Muskelatrophie, proximale Kennedy-Krankheit Myositis-Overlap-Syndrom Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskeldystrophie Typ Selcen Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Lipidose, muskuläre Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Myotonia fluctuans Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Andersen-Tawil-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Muskeldystrophie, kongenitale Myotonie, kongenitale Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Periodische Paralyse Myositis, virale Myopathie, idiopathische inflammatorische Myopathie, metabolische Neuromuskuläre Übertragungsstörung Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Transiente neonatale Myasthenia gravis Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Rhabdomyosarkom, embryonales Filaminopathie, muskuläre Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Myopathie mit tubulären Aggregaten Myasthenia gravis Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche GNE-Myopathie Desminopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Muskeldystrophie, tibiale Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Myopathie, nichtdystrophe Sphäroidkörper-Myopathie Antisynthetase-Syndrom Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Muskeltumor Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Ionenkanalkrankheit, muskuläre Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Dermatomyositis Myxofibrosarkom Gliedergürtelmuskeldystrophie Myotone Dystrophie Steinert Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polymyositis, juvenile King-Denborough-Syndrom Rhabdomyosarkom, alveoläres Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Makrophagische Myofasziitis Myopathie, zentronukleäre Myopathie, distale, Typ Welander Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Motoneuron-Krankheit Madras Paralyse, hypokaliämische periodische Trichinellose Poliomyelitis Myosklerose Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker O'Sullivan-McLeod-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Post-Poliomyelitis-Syndrom Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Polymyositis Myopathie distale précoce type Laing Syndrome de Schwartz-Jampel Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Paralysie périodique génétique Anoctaminopathie distale Myosite focale Maladie génétique du muscle squelettique Dystrophie myotonique Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale autosomique récessive Myopathie à corps zébrés Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Sclérose latérale primitive Myopathie à spirales cylindriques Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Déficit en transporteur de la riboflavine Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Amyotrophie monomélique Camptocormie idiopathique Myopathie distale du muscle tibial antérieur Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Maladie neuromusculaire Myopathie à empreintes digitales