SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Note relative à la donnée
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Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Heide Siggelkow, Prof. Dr. Uwe Kornak
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Das Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen Göttingen ist ein Spezialzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). Ziel ist eine individuelle Beratung und Therapie auf der Basis einer schnellen klinischen und molekularen Diagnosestellung. Dies wird durch eine Verzahnung der exzellenten klinischen, wissenschaftlichen und chirurgischen Expertise vor Ort erreicht. Die interdisziplinäre Sprechstunde führen Ärzt*innen des Instituts für Humangenetik gemeinsam mit der Klinik für Gastroenterologie, gastrointestinale Onkologie und Endokrinologie in Zusammenarbeit mit dem MVZ Endokrinologikum, mit der Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische Chirurgie und mit der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin durch. Bei Bedarf werden weitere Expert*innen aus anderen Abteilungen der UMG hinzugezogen. Mitglieder des Zentrums sind Teil des osteologischen Ambulanten Schwerpunktzentrums DVO.

Das Zentrum verfügt über umfassende Routinemethoden der osteologisch-endokrinologischen und der molekularen Diagnosestellung. Gelingt ein Nachweis einer ursächlichen molekularen Ursache in bekannten Krankheitsgenen nicht, besteht die Möglichkeit der Teilnahme an einer wissenschaftlichen Untersuchung zur Aufdeckung noch unbekannter Ursachen.

Heures de consultation générales:

Die Sprechstunde findet je nach individueller Konstellation regelmäßig am Institut für Humangenetik, in der Kinderklinik und am MVZ Endokrinologikum statt. Eine Vorstellung ist nach vorheriger Terminabsprache möglich.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (https://oi-gesellschaft.de/); Netzwerk Hypopara (https://hypopara.de/cms/); Mastozytose Selbsthilfe Netzwerk e.V. (kontakt@mastozytose-info.de); Netzwerk Phosphatdiabetes e.V. (https://www.phosphatdiabetes.de)

contact

Sekretariat Medizinisch-Genetische Ambulanz
0551 3960606
0551 3967567
humangenetik.mvz@med.uni-goettingen.de
Page Web https://zseg.umg.eu/unsere-spezialzentren/zentrum-fur-seltene-skeletterkrankungen/

Secondary Contact

Sekretariat MVZ Endokrinologikum
0551 6337460
0551 63374646
goettingen@endokrinologikum.com
Page Web https://zseg.umg.eu/unsere-spezialzentren/zentrum-fur-seltene-skeletterkrankungen/

adresse

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

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langues

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Aperçu des maladies traitées 9

Dysplasie osseuse primaire
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Rachitisme hypocalcémique
Rachitisme hypophosphatémique
9.9391615390777651.542164816166824Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Dernière modification: 26.09.2022