SE-ATLAS

Dyskeratosis congenita Seltene Chromosomenanomalie Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Felty-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Glykogenose Typ 1b Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Pearson-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Herpes-simplex-Enzephalitis Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Immundefekt, erworbener Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Agammaglobulinämie, isolierte Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Omenn-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Primäres Lymphom des Zentralnervensystems Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Agammaglobulinämie, syndromale Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Agammaglobulinämie, X-chromosomale Kostmann-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Roifman-Syndrom Blau-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Immundefekt durch fehlenden Thymus Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immundefektsyndrom, variables IgM-Mangel, selektiver Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer Retikuläre Dysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel WHIM-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Spondyloenchondrodysplasie T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt FADD-abhängiger Immundefekt Agammaglobulinämie Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt ICF-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Wiskott-Aldrich-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Cernunnos/XLF-Mangel Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Hodgkin-Lymphom Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Neutropenie, zyklische Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Pancytopenia due to IKZF1 mutations Functional neutrophil defect Griscelli syndrome type 2 Adult idiopathic neutropenia Immune dysregulation disease with immunodeficiency Griscelli syndrome type 1 Lymphoproliferative syndrome Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation Epstein-Barr virus-positive diffuse large B-cell lymphoma of the elderly Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Majeed syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Griscelli syndrome type 3 Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-gamma autoantibodies Ataxia-telangiectasia Nijmegen breakage syndrome Properdin deficiency Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Constitutional neutropenia Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Autosomal agammaglobulinemia Leukocyte adhesion deficiency Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency NLRP3-associated autoinflammatory disease Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Chronic granulomatous disease Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Chronic mucocutaneous candidiasis RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Monocytopenia with susceptibility to infections Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Griscelli syndrome LIG4 syndrome TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency Immunodeficiency due to CD25 deficiency Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Barth syndrome PAPA syndrome Plasmablastic lymphoma Good syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Primary immunodeficiency Ataxia-telangiectasia-like disorder Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency X-linked immunoneurologic disorder Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Classic Hodgkin lymphoma Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome X-linked lymphoproliferative disease Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Bloom-Syndrom Lymphomatoide Granulomatose Komplement-Komponente 3-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Kälte-Urtikaria, familiäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Vici-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Shwachman-Diamond-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Primäres Effusionslymphom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Papillon-Lefèvre-Syndrom Burkitt-Lymphom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Extranodales NK/T-Zell-Lymphom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie