SE-ATLAS

Dyskeratosis congenita Rare chromosomal anomaly Leukocyte adhesion deficiency type I Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Leukocyte adhesion deficiency type III Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Diffuse large B-cell lymphoma with chronic inflammation Leukocyte adhesion deficiency type II Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Systemic Epstein-Barr virus-positive T-cell lymphoproliferative disease of childhood Combined immunodeficiency with granulomatosis Nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma Familial isolated congenital asplenia Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Activated PI3K-delta syndrome Transient hypogammaglobulinemia of infancy Felty syndrome Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Recurrent infection due to specific granule deficiency Hydroa vacciniforme-like lymphoma Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Pearson syndrome Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Herpes simplex virus encephalitis Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation 22q11.2 deletion syndrome X-linked hyper-IgM syndrome Hyper-IgM syndrome type 4 Hyper-IgM syndrome type 3 Hyper-IgM syndrome type 2 T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Hyper-IgM syndrome type 5 Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency Nijmegen breakage syndrome-like disorder Acquired immunodeficiency Epidermodysplasia verruciformis Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Muckle-Wells-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Agammaglobulinämie, isolierte Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Omenn-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Primäres Lymphom des Zentralnervensystems Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Agammaglobulinämie, syndromale Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Agammaglobulinämie, X-chromosomale Kostmann-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Roifman-Syndrom Blau-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Immundefekt durch fehlenden Thymus Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immundefektsyndrom, variables IgM-Mangel, selektiver Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer Retikuläre Dysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel WHIM-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Spondyloenchondrodysplasie T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt FADD-abhängiger Immundefekt Agammaglobulinämie Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt ICF-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Wiskott-Aldrich-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Cernunnos/XLF-Mangel Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Hodgkin-Lymphom Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Neutropenie, zyklische Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Griscelli-Syndrom Typ 2 Neutropenie, adulte idiopathische Immundysregulation mit Immundefekt Griscelli-Syndrom Typ 1 Lymphoproliferatives Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Majeed-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Griscelli-Syndrom Typ 3 Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Ataxia-Teleangiectasia Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Properdin-Mangel Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Constitutional neutropenia Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Autosomal agammaglobulinemia Leukocyte adhesion deficiency Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency NLRP3-associated autoinflammatory disease Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Chronic granulomatous disease Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Chronic mucocutaneous candidiasis RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Monocytopenia with susceptibility to infections Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Griscelli syndrome LIG4 syndrome TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency Immunodeficiency due to CD25 deficiency Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Barth syndrome PAPA syndrome Plasmablastic lymphoma Good syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Primary immunodeficiency Ataxia-telangiectasia-like disorder Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency X-linked immunoneurologic disorder Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Classic Hodgkin lymphoma Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome X-linked lymphoproliferative disease Immunoglobulin heavy chain deficiency Autoimmune lymphoproliferative syndrome Bloom syndrome Lymphomatoid granulomatosis Complement component 3 deficiency T-cell large granular lymphocyte leukemia Familial cold urticaria Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Vici syndrome Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Shwachman-Diamond syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Say-Barber-Miller syndrome Primary effusion lymphoma Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Myeloperoxidase deficiency Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Papillon-Lefèvre syndrome Burkitt lymphoma Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Extranodal nasal NK/T cell lymphoma T-cell immunodeficiency with thymic aplasia