SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med A. Tönjes
Information
Care facility for adults
Description
Das Zentrum bietet hochspezialisierte Betreuung von erwachsenen Patienten mit genetisch determinierten Stoffwechselerkrankungen. Die Betreuung umfasst die Fortsetzung der bereits im Neugeborenen-Screening entdeckten Krankheitsbilder mit Betreuung in der Kinderheilkunde während der ersten 18 Lebensjahre, aber auch die komplette klinische, laborchemische und genetische Diagnostik bei neu auftretendem Verdacht im Erwachsenenalter. Darüber hinaus berät das Zentrum andere Kliniken bezüglich Diagnostik und Therapie genetisch determinierter Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter. Es findet eine enge Zusammenarbeit mit dem interdisziplinären pädiatrischen Stoffwechselzentrum und, als integriertes B-Zentrum, mit dem Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig statt.

Consultation hours

nur nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
    XLM-Register
  • Social / legal advice
    in Zusammenarbeit mit dem Medizinischen Zentrum für Erwachsene mit Behinderungen
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research

    Verschiedene Projekte zur Versorgungsforschung (Stichwort Transfer und Transition) in Zusammenarbeit mit dem Interdisziplinären Pädiatrischen Stoffwechselzentrum.

  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact with support groups
    DIG-PKU, Gaucher-Gesellschaft Deutschland e.V.

Contact

Prof. Dr. med. A. Tönjes
0341 9712222
0341 9713249
Silke.Fritsch@medizin.uni-leipzig.de
Website https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/medizinische-klinik-3/Seiten/sprechstunden.aspx#Seltene%20Stoffwechselerkrankungen

Address

Liebigstr. 20
04103 Leipzig
Haus 4

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Languages

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Preview of the assigned diseases 5

12.38648951053619651.331027262205744Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Last updated: 07.09.2023