SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

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Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
PD Dr. med. Skadi Beblo, Prof. Dr. med. Uta Ceglarek
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung
In dem Zentrum werden Kinder und Jugendliche mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen von der Geburt bis zum 18. Lebensjahr betreut. Die Betreuung umfasst Krankheitsbilder, die bereits im Neugeborenen-Screening entdeckt werden, aber auch eine große Zahl anderer seltener metabolischer Erkrankungen, die sich erst im Laufe des Lebens zeigen. Es besteht eine enge Zusammenarbeit zwischen dem Screeningzentrum Sachsen und der Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter, sowie mit dem Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig .

Sprechzeiten

Mi 8:00 - 14:00 Uhr und Do 8:00 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    Deutsche Gesellschaft für das Neugeborenenscreening,
    crescnet.org,
  • sozial / rechtliche Beratung
    in Zusammenarbeit mit dem SPZ des Universitätsklinikums Leipzig
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Krankheitsorientierte Forschungsprojekte, mono- und multizentrisch, interventionell und Versorgungsforschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Enge Zusammenarbeit mit dem Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (A-Zentrum), Vernetzung mit den anderen integrierten B-Zentren
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    DIG-PKU, Selbsthilfegruppe Glycogenose e.V.

Kontakt

PD Dr. med. S. Beblo, Prof. Dr. rer. nat U. Ceglarek
0341 9726242
0341 9726229
Skadi.Beblo@medizin.uni-leipzig.de
Webseite https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/kinderklinik/Seiten/stoffwechselerkrankungen.aspx

Weiterer Kontakt

Dr. med. M. Arélin
0341 9726242
0341 9726229
Maria.Arélin@medizin.uni-leipzig.de
Webseite https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/kinderklinik/Seiten/stoffwechselerkrankungen.aspx

Adresse

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
Haus 6

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 15

Ahornsirup-Krankheit
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Biotinidase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Galaktosämie
Glykogenose Typ 1a
Glykogenose Typ 1b
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Isovalerianazidämie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Propionazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
PD Dr. med. S. Beblo

0341 9726242
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mi 8:00 - 14:00 Uhr und Do 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.

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Zuletzt bearbeitet: 11.07.2023