SE-ATLAS

Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Oromandibular dystonia Machado-Joseph disease type 2 Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 Autosomal recessive spastic paraplegia type 66 Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Autosomal dominant spastic ataxia Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 71 Spinocerebellar ataxia type 31 Ataxia-telangiectasia variant Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus Spinocerebellar ataxia type 13 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency Persistent combined dystonia Autosomal spastic paraplegia type 18 X-linked dystonia-parkinsonism Dystonia 16 Adult-onset dystonia-parkinsonism Early-onset generalized limb-onset dystonia Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Generalized isolated dystonia Primary dystonia, DYT17 type Primary dystonia, DYT6 type Isolated dystonia Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome Myoclonus-dystonia syndrome Spinocerebellar ataxia type 41 Primary dystonia, DYT21 type Marinesco-Sjögren syndrome Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Primary dystonia, DYT27 type Dystonia-aphonia syndrome Autosomal recessive ataxia, Beauce type X-linked complex spastic paraplegia Spinocerebellar ataxia type 30 X-linked spastic paraplegia type 34 Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 Friedreich ataxia Ataxia with vitamin E deficiency Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 Ataxia-telangiectasia Autosomal recessive spastic paraplegia type 32 Sandifer syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 Autosomal dominant complex spastic paraplegia Autosomal recessive complex spastic paraplegia Autosomal dominant pure spastic paraplegia Autosomal recessive pure spastic paraplegia Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Autosomal spastic paraplegia type 58 Complex hereditary spastic paraplegia Pure hereditary spastic paraplegia Autosomal dominant spastic paraplegia type 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Ataxie, infantile spinozerebelläre Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie Spastische Paraplegie Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73 Spastische Paraplegie Typ 2 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75 Spastische Ataxie Dystonie, primäre, Typ DYT2 Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Katarakt - Ataxie - Taubheit Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Dyskinesie, paroxysmale Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache Ataxie, episodische, Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42 Hyperekplexie Hyperekplexie, sporadische Ataxie, paroxysmale, familiäre Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Episodische Ataxie, hereditäre Geniospasmus, hereditärer Hyperekplexie, hereditäre Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen Hyperekplexie - Epilepsie Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Kortikaler Myoklonus, familiärer Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Tetraplegie, kongenitale Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Dysäquilibrium-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 Ataxie, episodische, Typ 1 Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives Dystonie dopa-sensible Syndrome de paraparésie spastique-surdité Maladie de Machado-Joseph type 1 Maladie de Machado-Joseph type 3 Ataxie épisodique type 3 Ataxie épisodique type 4 Maladie HSD10 type atypique Syndrome de l'homme raide classique Ataxie spastique autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie spinocérébelleuse type 38 Syndrome de Worster-Drought Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Chorée bénigne héréditaire Syndrome de la jambe raide Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 7 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie-télangiectasie-like Ataxie spinocérébelleuse type 18 Ataxie spinocérébelleuse type 21 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Tremblement orthostatique primaire Syndrome CAMOS Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie épisodique type 5 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Paraplégie spastique pure liée à l'X Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse type 40 Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Dystonie combinée Paraplégie spastique autosomique type 72 Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie spinocérébelleuse type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Ataxie cérébelleuse liée à l'X Dystonie primaire type DYT4 Dystonie primaire type DYT13 Dystonie dopa-sensible autosomique dominante