SE-ATLAS

Cole-Carpenter syndrome Pfeiffer syndrome type 3 Hypochondrogenesis Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Léri-Weill dyschondrosteosis SHOX-related short stature Cantú syndrome Multiple osteochondromas Freeman-Sheldon syndrome Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type X-linked dominant chondrodysplasia punctata Greig cephalopolysyndactyly syndrome Chondroectodermal dysplasia with night blindness Intermediate osteopetrosis Autosomal dominant multiple pterygium syndrome Brachyolmia Kenny-Caffey syndrome Fibrodysplasia ossificans progressiva Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Larsen syndrome Craniosynostosis-dysmorphism-brachydactyly syndrome Pseudoachondroplasia Omodysplasia Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome Orofaciodigital syndrome type 2 Orofaciodigital syndrome type 4 Wiedemann-Steiner syndrome Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome Acrorenal syndrome Orofaciodigital syndrome type 3 Osteocraniostenosis Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Regressive spondylometaphyseal dysplasia Autosomal recessive brachyolmia Autosomal dominant spondylocostal dysostosis Thoracomelic dysplasia Short tarsus-absence of lower eyelashes syndrome Pelvis-shoulder dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-speech disorder syndrome Cono-spondylar dysplasia Atelosteogenesis type II Femur-fibula-ulna complex Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Fraser syndrome Intellectual disability, Wolff type Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome Robin sequence-oligodactyly syndrome X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy Arthrogryposis multiplex congenita Orofaciodigital syndrome type 13 Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome Autosomal dominant Robinow syndrome Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy Robinow syndrome Antley-Bixler syndrome Craniosynostosis-dental anomalies Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type Thanatophoric dysplasia type 2 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type Roifman syndrome Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Say-Field-Coldwell syndrome Schneckenbecken dysplasia Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type Hyperphalangy Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis Sillence syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Achondrogenesis type 2 Achondrogenesis type 1A Achondrogenesis type 1B Brachyolmia, Maroteaux type Autosomal dominant brachyolmia Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Multiple epiphyseal dysplasia type 1 Multiple epiphyseal dysplasia type 5 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses Anauxetic dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia Reunion Island Larsen-like syndrome Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome SPONASTRIME dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type Astley-Kendall dysplasia Thoracolaryngopelvic dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia Chondrodysplasia punctata Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome Ellis Van Creveld syndrome CHST3-related skeletal dysplasia Camptobrachydactyly Isolated Klippel-Feil syndrome Lethal Kniest-like dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type Dappled diaphyseal dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome Lethal Larsen-like syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type Tarsal-carpal coalition syndrome Greenberg dysplasia Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Cleidorhizomelic syndrome Melhem-Fahl syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening Jeune syndrome Short rib-polydactyly syndrome NEK9-related lethal skeletal dysplasia Larsen-like syndrome, B3GAT3 type Chondrodysplasia punctata, Toriello type Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Metatropic dysplasia Thanatophoric dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type Axial spondylometaphyseal dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome Diastrophic dysplasia Fibular dimelia-diplopodia syndrome Dysplasia epiphysealis hemimelica Fuhrmann syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Bone dysplasia, lethal Holmgren type Spondyloenchondrodysplasia Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome Thanatophoric dysplasia type 1 Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome Adducted thumbs-arthrogryposis syndrome, Christian type Epiphyseal stippling-osteoclastic hyperplasia syndrome Acheiropodia Achondrogenesis Acropectorovertebral dysplasia Gollop-Wolfgang complex Acromicric dysplasia Fibrochondrogenesis Orofaciodigital syndrome type 14 Syndrome de petite taille-brachydactylie-dysmorphie Syndrome oro-facio-digital type 12 Anadysplasie métaphysaire Syndrome de Muenke Syndrome rhizomélique type Urbach Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine Dysplasie acromésomélique type Grebe Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Pfeiffer type 1 Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome d'Apert Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Syndrome SHORT Syndrome d'anneaux de constriction Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Dysplasie acromélique OBSOLETE : Dysostose périphérique Syndrome de Stüve-Wiedemann Dysplasie campomélique Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale Syndrome des synostoses multiples Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Atélostéogenèse type I Syndrome des ptérygium multiples Syndrome de surdité-syndrome craniofacial Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome d'Alazami Syndrome IMAGe Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome cranio-facio-fronto-digital Syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de Coffin-Lowry Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome branchio-otique Dysspondyloenchondromatose Syndrome de Barber-Say Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Bartsocas-Papas Acroscyphodysplasie métaphysaire Syndrome de Carpenter Syndrome blépharo-naso-facial Ostéopoecilie isolée Syndrome d'Ascher Syndrome de Dubowitz Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Dysplasie en boomerang Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome de Goodman Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Syndrome de Juberg-Hayward Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Maladie d'Ollier Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face Camptodactylie de Guadalajara type 2 Camptodactylie de Guadalajara type 1 Maladie de Camurati-Engelmann Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome vélo-facio-squelettique Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées Syndrome Charlie M Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Van den Ende-Gupta Syndrome de Marden-Walker Syndrome de Melnick-Needles Syndrome COFS Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Syndrome de Robinow autosomique récessif Dysplasie de Kniest Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome de Weill-Marchesani Odontochondrodysplasie Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Syndrome de Coffin-Siris Syndrome FATCO Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome micro Syndrome coxo-auriculaire Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie cranio-métaphysaire Syndrome cranio-micromélique Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome d'anomalies auriculaires-fente labiale ou labiopalatine-anomalies oculaires Craniosynostose type Philadelphie Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Nanisme Mulibrey Syndrome de Curry-Jones Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Marshall Syndrome de McCune-Albright Syndrome 3M Syndrome de Moebius Dysplasie géléophysique Syndrome de nanisme primordial-microdontie-dents opalescentes et sans racine Dysplasie mésomélique type Langer Dysplasie mésomélique type Nievergelt Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Dysplasie ostéoglophonique Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples Nanisme parastremmatique Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de Keipert Syndrome de Nance-Horan Neurofibromatose-syndrome de Noonan Surdité branchiogénique Syndrome de Noonan Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Métachondromatose Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome oculo-palato-cérébral Ostéopétrose maligne autosomique récessive Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome de macrostomie-anomalies préauriculaires-ophtalmoplégie externe Ostéochondrodysplasie complexe létale Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Syndrome cérébellofaciodentaire Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Scaphocéphalie familiale type McGillivray Opsismodysplasie Syndrome oro-facio-digital type 1 Syndrome oro-facio-digital type 8 Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome de Pfeiffer Syndrome oro-facio-digital Syndrome oro-facio-digital type 11 Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome de Pierre Robin isolé Ostéomésopycnose Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome oto-facio-cervical Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Pycnodysostose Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysostose type Stanescu Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de Holmes-Gang Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Dysplasie fronto-métaphysaire Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Syndrome de Seckel Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de Silver-Russell Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie Syndrome de Sjögren-Larsson Syndrome de Maffucci Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux Petite taille type Bruxelles Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome de Poland Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome d'Aarskog-Scott Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Pycnoachondrogenèse Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome RAPADILINO Syndrome d'Adams-Oliver Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis Syndrome de Grant Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Microphtalmie avec anomalie des membres Sirénomélie Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome spondylo-camptodactylie Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Auriculo-ostéodysplasie Dysplasie pelviscapulaire Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique Syndrome de Renpenning Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Conodysplasie craniofaciale Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Spondylo-oculaire syndrome Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome de Karsck-Neugebauer Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie Dysplasie cérébrofaciothoracique Syndrome de Holt-Oram Syndrome de Woodhouse-Sakati Dysplasie mandibulo-acrale Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome de Crane-Heise Dysplasie cranio-ectodermique Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome de Mononen-Karnes-Senac Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome nail-patella Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Syndrome oculo-ostéo-cutané Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome oromandibulaire-réduction des membres Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de méningocèle latérale Syndrome oto-onycho-péronéal Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie fibreuse des os Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Malformation faciale paralytique Ostéogenèse imparfaite Dysostéosclérose Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de Stickler Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Steel Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome d'Oliver Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Association VACTERL/VATER Acro-céphalo-polydactylie Syndrome d'acrodysplasie-scoliose Syndrome de Guttmacher Syndrome d'Eng-Strom Syndrome d'ablépharie-macrostomie Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome acrootooculaire Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Acro-céphalo-syndactylie Dysostose acro-cranio-faciale Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Maladie de Pyle Syndrome du faciès acromégaloïde Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome ADULT Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de fibromatose gingivale-dysmorphie faciale Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Atélostéogenèse type III Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Syndrome cardiomélique Syndrome de pouce long-brachydactylie Hypochondroplasie Achondroplasie