SE-ATLAS

Cardiomyopathie dilatée familiale Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Cardiomyopathie dilatée Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Tachyarythmie atriale et trouble de conduction cardiaque infra-Hisienne familiales Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie familiale restrictive Cardiomyopathie restrictive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive MELAS Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive MERRF Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Syndrome de Marfan Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Syndrome d'Alström Syndrome hyperéosinophilique primitif Mucopolysaccharidose type 2 Syndrome de délétion 1p36 Syndrome HEC Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Cardiomyopathie non classée Dystrophie musculaire de Becker Anévrisme familial de l'aorte abdominale Ataxie de Friedreich Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Nathalie Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de Barth Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Brugada Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Myocardiopathie gravidique primitive Dystrophie musculaire de Duchenne Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire Desminopathie Syndrome hyperéosinophilique lymphoïde Neuropathie optique héréditaire de Leber Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Bêta-mannosidose Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Cardiomyopathie restrictive non familiale Syndrome de Noonan Bloc cardiaque congénital Syndrome de Romano-Ward Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Tachycardie hisienne Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dysfonction sinusale et surdité Dissection aortique familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Sclérose systémique cutanée diffuse Bloc sino-auriculaire familial Sclérose systémique cutanée limitée Dysgénésie gonadique complète 46,XY Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Sclérose systémique limitée Pseudoxanthome élastique Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Syndrome du QT long familial Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Arterial-Tortuosity-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung Wildtyp-ATTR-Amyloidose Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Sarkoidose Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Hurler-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Hurler-Scheie-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 2 Endomyokardfibrose, tropische Löffler-Endokarditis Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ) Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Marfan-Syndrom, neonatales Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 3 X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Vorhofstillstand Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom DPM3-CDG Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Amyloidose, primäre systemische Uhl-Anomalie Glykogenose Typ 2, infantile Form Lown-Ganong-Levine-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Vorhofflimmern, familiäres Amyloidose, lokalisierte primäre Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Fukosidose Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Brachydaktylie mit langem Daumen Diabetes-Embryopathie Leber plus-Krankheit Holt-Oram-Syndrom Sick-Sinus-Syndrom, familiäres Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Short-QT-Syndrom, familiäres Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie AL-Amyloidose AA-Amyloidose Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Kardiomyopathie, histiozytoide Gaucher-Krankheit Typ 1 ATTRV122I-Amyloidose Gaucher-Krankheit Typ 3 Mikrozephalie - Kardiomyopathie Vici-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Kearns-Sayre-Syndrom Tako-Tsubo-Kardiomyopathie Fibroelastose, endokardiale Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines DK1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Hypereosinophile Syndrome Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie Costello-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres Riesenzell-Myokarditis, idiopathische Systemische Sklerodermie Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Carvajal-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Seltene Kardiomyopathie McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Kardiomyopathie, zirrhotische Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Seltene hypertrophe Kardiomyopathie Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form Herzrythmusstörung, genetisch bedingte Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie PGM1-CDG Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form Andersen-Tawil-Syndrom CREST-Syndrom Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Timothy-Syndrom Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Naxos-Krankheit Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X