SE-ATLAS

Cardiomyopathie dilatée familiale Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Cardiomyopathie dilatée Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Tachyarythmie atriale et trouble de conduction cardiaque infra-Hisienne familiales Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie familiale restrictive Cardiomyopathie restrictive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive MELAS Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive MERRF Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Syndrome de Marfan Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Syndrome d'Alström Syndrome hyperéosinophilique primitif Mucopolysaccharidose type 2 Syndrome de délétion 1p36 Syndrome HEC Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Cardiomyopathie non classée Dystrophie musculaire de Becker Anévrisme familial de l'aorte abdominale Ataxie de Friedreich Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Nathalie Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de Barth Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Brugada Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Myocardiopathie gravidique primitive Dystrophie musculaire de Duchenne Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire Desminopathie Syndrome hyperéosinophilique lymphoïde Neuropathie optique héréditaire de Leber Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Bêta-mannosidose Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Cardiomyopathie restrictive non familiale Syndrome de Noonan Bloc cardiaque congénital Syndrome de Romano-Ward Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Tachycardie hisienne Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dysfonction sinusale et surdité Dissection aortique familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Sclérose systémique cutanée diffuse Bloc sino-auriculaire familial Sclérose systémique cutanée limitée Dysgénésie gonadique complète 46,XY Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Sclérose systémique limitée Pseudoxanthome élastique Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Syndrome du QT long familial Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Syndrome de tortuosité artérielle Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chronique Amylose ATTR wild type Glycogénose par déficit en LAMP-2 Sarcoïdose Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire Syndrome de Hurler Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Syndrome de Hurler-Scheie Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de Marfan type 2 Fibrose endomyocardique tropicale Endocardite de Loeffler Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Syndrome de Marfan néonatal Syndrome d'arthrose-anévrisme Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome coeur-main type 3 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes DPM3-CDG Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome cardiomélique type 2 Amylose primitive systémique Anomalie d'Uhl Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Syndrome de Lown-Ganong-Levine Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Fibrillation auriculaire familiale Amylose primitive localisée Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Fucosidose Syndrome cardiomélique type slovène Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Trouble familial progressif de la conduction cardiaque Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Myopathie associée à LIMS2 Syndrome de pouce long-brachydactylie Embryopathie diabétique Maladie de Leber plus Syndrome de Holt-Oram Maladie rythmique auriculaire familiale Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome du QT court familial Syndrome des torsades de pointes à couplage court Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Amylose AL Amylose AA Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Cardiomyopathie histiocytoïde Maladie de Gaucher type 1 Amylose ATTRV122I Maladie de Gaucher type 3 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de Vici Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de Kearns-Sayre Cardiomyopathie Tako-Tsubo Fibroélastose endocardique Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Cardiomyopathie restrictive familiale isolée Syndrome de Noonan avec lentigines multiples DK1-CDG Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Syndrome hyperéosinophilique Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with hypertrophic cardiomyopathy Left ventricular noncompaction Costello syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Secondary hypereosinophilic syndrome Idiopathic giant cell myocarditis Systemic sclerosis Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Carvajal syndrome Emery-Dreifuss muscular dystrophy Rare cardiomyopathy McLeod neuroacanthocytosis syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Cirrhotic cardiomyopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Rare hypertrophic cardiomyopathy Glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy Syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy Hypertrophic cardiomyopathy due to intensive athletic training Inherited isolated arrhythmogenic cardiomyopathy, dominant-left variant Genetic cardiac rhythm disease Inherited isolated arrhythmogenic cardiomyopathy PGM1-CDG Familial bicuspid aortic valve Andersen-Tawil syndrome CREST syndrome Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis Timothy syndrome Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Idiopathic hypereosinophilic syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation Naxos disease BVES-related limb-girdle muscular dystrophy