SE-ATLAS

Hypertrophic cardiomyopathy due to intensive athletic training Familial dilated cardiomyopathy Inherited isolated arrhythmogenic cardiomyopathy, dominant-left variant Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Dilated cardiomyopathy Neuromuscular disease with dilated cardiomyopathy Kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome Mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy Inherited isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, biventricular variant Syndrome associated with dilated cardiomyopathy Inherited isolated arrhythmogenic cardiomyopathy, dominant-right variant Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with dilated cardiomyopathy Familial atrial tachyarrhythmia-infra-Hisian cardiac conduction disease Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Jervell and Lange-Nielsen syndrome Non-familial dilated cardiomyopathy Familial restrictive cardiomyopathy Restrictive cardiomyopathy Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy Lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy MELAS Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy MERRF Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy Marfan syndrome Genetic cardiac rhythm disease Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Alström syndrome Primary hypereosinophilic syndrome Mucopolysaccharidosis type 2 1p36 deletion syndrome HEC syndrome Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Dilated cardiomyopathy with ataxia Unclassified cardiomyopathy Becker muscular dystrophy Secondary hypereosinophilic syndrome Familial abdominal aortic aneurysm Friedreich ataxia Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Nathalie syndrome Recurrent metabolic encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-cardiac arrhythmia-intellectual disability syndrome Barth syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome Loeys-Dietz syndrome Brugada syndrome Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair Ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome Familial isolated dilated cardiomyopathy PGM1-CDG Non-familial rare disease with dilated cardiomyopathy Familial bicuspid aortic valve Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Progressive sensorineural hearing loss-hypertrophic cardiomyopathy syndrome Andersen-Tawil syndrome Systemic sclerosis CREST syndrome Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Aortendissektion, familiäre Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Systemische Sklerose, diffuse kutane Herzblock, sinuaurikulärer Systemische Sklerose, kutane limitierte 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Long-QT-Syndrom, familiäres Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Arterial-Tortuosity-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung Wildtyp-ATTR-Amyloidose Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Sarkoidose Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Hurler-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Hurler-Scheie-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 2 Endomyokardfibrose, tropische Löffler-Endokarditis Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ) Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 3 X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Vorhofstillstand Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom DPM3-CDG Fabry-Syndrom Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Uhl-Anomalie Glykogenose Typ 2, infantile Form Vorhofflimmern, familiäres Amyloidose, lokalisierte primäre Fukosidose Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen Glykogenose Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Brachydaktylie mit langem Daumen Holt-Oram-Syndrom Sick-Sinus-Syndrom, familiäres Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Seltene Kardiomyopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie AA-Amyloidose Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen Kardiomyopathie, histiozytoide Gaucher-Krankheit Typ 1 Mikrozephalie - Kardiomyopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Kearns-Sayre-Syndrom Fibroelastose, endokardiale Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines DK1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Hypereosinophile Syndrome Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Kardiomyopathie, peripartale Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie Muskeldystrophie Typ Duchenne Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie Desminopathie Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form Noonan-Syndrom Herzblock, kongenitaler Riesenzell-Myokarditis, idiopathische Romano-Ward-Syndrom Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel His-Bündel-Tachykardie Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Systemische Sklerose, limitierte Pseudoxanthome élastique Syndrome de Carvajal Syndrome de Timothy Syndrome de Marfan néonatal Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cardiomélique type 2 Amylose primitive systémique Syndrome de Lown-Ganong-Levine Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Embryopathie diabétique Maladie de Leber plus Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome du QT court familial Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Maladie de Naxos Syndrome de McLeod Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Amylose AL Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amylose ATTRV122I Maladie de Gaucher type 3 Syndrome de Vici Cardiomyopathie Tako-Tsubo Cardiomyopathie hypertrophique rare Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique Non-compaction ventriculaire gauche Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Costello