SE-ATLAS

Non-severe combined immunodeficiency Constitutional neutropenia Functional neutrophil defect Common variable immunodeficiency Ataxia-telangiectasia Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency Wiskott-Aldrich syndrome Primary immunodeficiency Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Severe combined immunodeficiency Transient hypogammaglobulinemia of infancy Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection Immune dysregulation disease with immunodeficiency NIK deficiency Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity Agammaglobulinemia Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Leukocyte adhesion deficiency type II Leukocyte adhesion deficiency type I Leukocyte adhesion deficiency type III T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency X-linked immunoneurologic disorder T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Activated PI3K-delta syndrome Kein Name gefunden Immunodeficiency by defective expression of MHC class I X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Kein Name gefunden Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de délétion 22q11.2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Déficit en facteur C3 du complément Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné T et B Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Agammaglobulinémie autosomique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit de l'inhibiteur C1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Déficit en cernunnos-XLF Poïkilodermie avec neutropénie Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome d'Omenn Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de RIDDLE Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Déficit d'adhésion leucocytaire Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Syndrome WHIM Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire par absence de thymus Syndrome hyper-IgE Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème héréditaire type I Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Syndrome ICF Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome LIG4 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Purine nucleoside phosphorylase deficiency Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Combined immunodeficiency due to DOCK2 deficiency Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency X-linked hyper-IgM syndrome Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Hyper-IgM syndrome type 4 Hyper-IgM syndrome type 5 Selective IgM deficiency Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases T-B- severe combined immunodeficiency Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Hereditary angioedema Primary CD59 deficiency Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency