SE-ATLAS

Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire condensante Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Ostéolyse primaire Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Maladie d'Ollier Syndrome de Maffucci Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Rachitisme hypocalcémique Dysplasie campomélique Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Rachitisme hypophosphatémique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie acromélique Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Achondroplasie Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Syndrome de Cole-Carpenter Progéria de Nestor-Guillermo Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Anadysplasie métaphysaire Syndrome de Roifman Syndrome rhizomélique type Urbach Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Gérodermie ostéodysplasique Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Robinow autosomique dominant Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome de Grant Dysplasie acromésomélique type Grebe Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome de Hallermann-Streiff Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie Schneckenbecken Dysostose diaphano-spondylaire Sclérostéose Syndrome de Robinow Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome spondylo-camptodactylie Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Hypochondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Brachyolmie type 1 de Hobaek Brachyolmie type 1 de Toledo Brachyolmie Typ 2 Brachyolmie Typ 3 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Hyalinose, infantile systemische Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Stüve-Wiedemann-Syndrom Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali CHILD-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Omodysplasie, autosomal-dominante Form Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Tricho-rhino-phalangeales Syndrom X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat SPONASTRIME-Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Kraniofaziale Konodysplasie Alazami-Syndrom IMAGE-Syndrom Astley-Kendall-Dysplasie Cherubismus Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Singleton-Merten-Dysplasie Osteoporose, idiopathische juvenile Osteolyse, expansile familiäre Spondylo-okuläres Syndrom Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Osteopoikilose, isolierte Boomerang-Dysplasie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple Dysplasie, akromesomele Dysplasie, spondylometaphysäre Chondrodysplasia punctata Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Weismann-Netter-Syndrom Chondrodysplasie, letale Buschke-Ollendorff-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom Desmosterolose Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Camurati-Engelmann-Syndrom Madelung-Deformität, unilateral Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Cheiro-spondylo-enchondromatose Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Störung des Vitamin D-Stoffwechels Hyperostosis corticalis generalisata Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Transitorische Osteolyse der Phalangen Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Torg-Winchester-Syndrom Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Dysplasie, mandibulo-akrale X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Cleido-rhizomeles Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Melorheostose Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Dysplasie, kraniodiaphysäre Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Larsen-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 McCune-Albright-Syndrom 3M-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Metatrope Dysplasie Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, osteoglophone Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Foramina parietalia, vergrößerte Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Wolcott-Rallison-Syndrom Osteogenesis imperfecta Oto-palato-digitales Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Omodysplasie Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Osteokraniostenose Osteochondromatose, karpotarsale Nasu-Hakola-Krankheit Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Osteomesopyknose Osteopathia striata - kraniale Sklerose Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Hutchinson-Gilford-Syndrom Dyschondrosteose - Nephritis Endostale Hyperostose, Typ Worth Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Pseudoachondroplasie Paget-Syndrom, juveniles Osteogenesis imperfecta Typ 4 Osteogenesis imperfecta Typ 5 Dysostose, periphere Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Lowry-Wood-Syndrom Dysplasie, fronto-metaphysäre Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Stickler-Syndrom Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Thanatophore Dysplasie Typ 1 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Hypophosphatasie, benigne pränatale Melorheostose mit Osteopoikilosis Hypophosphatasie, infantile Mikrodeletionssyndrom 12q14 Hypophosphatasie des Erwachsenen Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Pyknoachondrogenesie Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome de Ramon Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Atélostéogenèse type I Ostéoporose liée à l'X avec fractures Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Ostéopétrose intermédiaire Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Brachydactylie type A6 Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Dysspondyloenchondromatose Génochondromatose type 2 Acroscyphodysplasie métaphysaire Maladie osseuse rare Cutis laxa autosomique récessive type 2 Dyschondrostéose de Léri-Weill Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie fibreuse des os Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie campomélique et maladies associées Ostéosclérose néonatale Syndrome d'Eiken Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Brachyolmie Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome tricho-dento-osseux Ostéoarthropathie hypertophique primitive Maladie de Caffey Dysplasie squelettique associée à CHST3 Campomélie type Cumming Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen TMEM165-CDG Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Déformation de Madelung bilatérale Dysplasie diaphysaire tachetée Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Maladie des exostoses multiples Syndrome létal de Larsen-like Maladie d'Upington Fibrodysplasie ossifiante progressive Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Odontochondrodysplasie Chondrodysplasie létale type Moerman Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Yunis-Varon Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Dysostose cléido-crânienne Petite taille associée à SHOX Hypophosphatasie Syndrome de Mazabraud Dysplasie gnatho-diaphysaire Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de Jeune Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Robinow autosomique récessif Dysplasie de Kniest Dysplasie cranio-ectodermique Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Dysplasie cranio-métaphysaire Cranio-ostéo-arthropathie Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Marshall Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme micromélique type Fryns Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Nanisme parastremmatique Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Nanisme diastrophique Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Dysplasie oculo-dento-digitale Ostéopétrose maligne autosomique récessive Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Syndrome de Saldino-Mainzer Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Opsismodysplasie Syndrome oro-facio-digital type 4 Hétéroplasie osseuse progressive Cutis laxa autosomique récessive type 2B Maladie de Blount Syndrome de Bruck Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Ostéopétrose et maladies associées Ostéogenèse imparfaite type 1 Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 Pachydermopériostose Ostéogenèse imparfaite type 3 Dysostéosclérose Pycnodysostose Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysostose type Stanescu Dysplasie kyphomélique Dysplasie thoracomélique Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Syndrome de Seckel Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie métaphysaire cubitale Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Dysplasie osseuse type Azouz Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Hypophosphatasie périnatale létale Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Hypophosphatémie liée à l'X Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Déformation de Madelung Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Odontohypophosphatasie Achondrogenesie Akrodysostose Hajdu-Cheney-Syndrom Pyle-Krankheit Dysplasie, akromikrische Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Fibrochondrogenesie Knochendysplasie, primäre Atelosteogenesis Typ II Fibromatose, hyaline juvenile Atelosteogenesis Typ III Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums