SE-ATLAS

Dysplasie, dünner Knochen Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Osteolyse, primäre Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Ollier-Krankheit Maffucci-Syndrom Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Rachitis, hypokalzämische Dysplasie, kampomele Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hypophosphatämische Rachitis Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, metaphysäre Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Dysplasie, akromele Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Achondroplasie Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Cole-Carpenter-Syndrom Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Anadysplasie, metaphysäre Roifman-Syndrom Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Geroderma osteodysplastica Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Grant-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Osteopetrosis Albers-Schönberg Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Hallermann-Streiff-Syndrom Hüftdysplasie Typ Beukes Schneckenbecken-Dysplasie Diaphano-spondylo-Dysostose Sklerosteose Robinow-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Thanatophore Dysplasie Typ 2 Monostotische fibröse Dysplasie Knochendysplasie, fibröse polyostotische Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Hypochondrogenesie Aurikulo-Osteo-Dysplasie Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Brachyolmie Typ 2 Brachyolmie Typ 3 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Hyalinose, infantile systemische Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Stüve-Wiedemann-Syndrom Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali CHILD-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Omodysplasie, autosomal-dominante Form Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Tricho-rhino-phalangeales Syndrom X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat SPONASTRIME-Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Kraniofaziale Konodysplasie Alazami-Syndrom IMAGE-Syndrom Astley-Kendall-Dysplasie Cherubismus Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Singleton-Merten-Dysplasie Osteoporose, idiopathische juvenile Osteolyse, expansile familiäre Spondylo-okuläres Syndrom Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Osteopoikilose, isolierte Boomerang-Dysplasie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple Dysplasie, akromesomele Dysplasie, spondylometaphysäre Chondrodysplasia punctata Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Weismann-Netter-Syndrom Chondrodysplasie, letale Buschke-Ollendorff-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom Desmosterolose Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Camurati-Engelmann-Syndrom Madelung-Deformität, unilateral Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Cheiro-spondylo-enchondromatose Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Störung des Vitamin D-Stoffwechels Hyperostosis corticalis generalisata Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Transitorische Osteolyse der Phalangen Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Torg-Winchester-Syndrom Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Dysplasie, mandibulo-akrale X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Cleido-rhizomeles Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Melorheostose Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Dysplasie, kraniodiaphysäre Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Larsen-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 McCune-Albright-Syndrom 3M-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Metatrope Dysplasie Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, osteoglophone Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Foramina parietalia, vergrößerte Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Wolcott-Rallison-Syndrom Osteogenesis imperfecta Oto-palato-digitales Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Omodysplasie Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Osteokraniostenose Osteochondromatose, karpotarsale Nasu-Hakola-Krankheit Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Osteomesopyknose Osteopathia striata - kraniale Sklerose Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Hutchinson-Gilford-Syndrom Dyschondrosteose - Nephritis Endostale Hyperostose, Typ Worth Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Pseudoachondroplasie Paget-Syndrom, juveniles Osteogenesis imperfecta Typ 4 Osteogenesis imperfecta Typ 5 OBSOLETE : Dysostose périphérique Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie fronto-métaphysaire Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Silver-Russell Petite taille type Bruxelles Syndrome de Stickler Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Hypophosphatasie prénatale bénigne Mélorhéostose avec ostéopoecilie Hypophosphatasie infantile Syndrome de microdélétion 12q14 Hypophosphatasie de l'adulte Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Pycnoachondrogenèse Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome de Ramon Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Atélostéogenèse type I Ostéoporose liée à l'X avec fractures Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Ostéopétrose intermédiaire Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Brachydactylie type A6 Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Dysspondyloenchondromatose Génochondromatose type 2 Acroscyphodysplasie métaphysaire Maladie osseuse rare Cutis laxa autosomique récessive type 2 Dyschondrostéose de Léri-Weill Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie fibreuse des os Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie campomélique et maladies associées Ostéosclérose néonatale Syndrome d'Eiken Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Brachyolmie Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome tricho-dento-osseux Ostéoarthropathie hypertophique primitive Maladie de Caffey Dysplasie squelettique associée à CHST3 Campomélie type Cumming Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen TMEM165-CDG Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Déformation de Madelung bilatérale Dysplasie diaphysaire tachetée Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Maladie des exostoses multiples Syndrome létal de Larsen-like Maladie d'Upington Fibrodysplasie ossifiante progressive Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Odontochondrodysplasie Chondrodysplasie létale type Moerman Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Yunis-Varon Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Dysostose cléido-crânienne Petite taille associée à SHOX Hypophosphatasie Syndrome de Mazabraud Dysplasie gnatho-diaphysaire Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de Jeune Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Robinow autosomique récessif Dysplasie de Kniest Dysplasie cranio-ectodermique Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Dysplasie cranio-métaphysaire Cranio-ostéo-arthropathie Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Marshall Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme micromélique type Fryns Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Nanisme parastremmatique Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Frank-ter Haar-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Dysplasie, diastrophe Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Dysplasie, okulo-dento-digitale Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Saldino-Mainzer-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Heteroplasie, progressive ossäre Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Blount-Syndrom Bruck-Syndrom Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Osteopetrose Osteogenesis imperfecta Typ 1 Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Pachydermoperiostose Osteogenesis imperfecta Typ 3 Dysosteosklerose Pyknodysostose Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysostose Typ Stanescu Dysplasie, kyphomele Dysplasie, thorakomelische Dysplasia epiphysealis hemimelica Schwartz-Jampel-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Seckel-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Ulna-Dysplasie, metaphysäre Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Skelettdysplasie Typ Azouz Spondyloenchondrodysplasie Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Hypophosphatasie, letale perinatale Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Hypophosphatämie, X-chromosomale Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Madelung-Deformität Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Odontohypophosphatasie Achondrogenesie Akrodysostose Hajdu-Cheney-Syndrom Pyle-Krankheit Dysplasie, akromikrische Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Fibrochondrogenesie Knochendysplasie, primäre Atelosteogenesis Typ II Fibromatose, hyaline juvenile Atelosteogenesis Typ III Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums