SE-ATLAS

Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire condensante Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Ostéolyse primaire Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Maladie d'Ollier Syndrome de Maffucci Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Rachitisme hypocalcémique Dysplasie campomélique Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Rachitisme hypophosphatémique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie acromélique Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Achondroplasie Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Syndrome de Cole-Carpenter Progéria de Nestor-Guillermo Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Anadysplasie métaphysaire Syndrome de Roifman Syndrome rhizomélique type Urbach Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Gérodermie ostéodysplasique Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Robinow autosomique dominant Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome de Grant Dysplasie acromésomélique type Grebe Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome de Hallermann-Streiff Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie Schneckenbecken Dysostose diaphano-spondylaire Sclérostéose Syndrome de Robinow Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome spondylo-camptodactylie Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Hypochondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Brachyolmie type 1 de Hobaek Brachyolmie type 1 de Toledo Brachyolmie type Maroteaux Brachyolmie autosomique dominante Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Hyalinose systémique infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome de Stüve-Wiedemann Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Syndrome CHILD Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Omodysplasie autosomique récessive Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Syndrome tricho-rhino-phalangien Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Nanisme microcéphalique primordial Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome Larsen-like de la Réunion Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Dysplasie platyspondylique type Torrance Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Conodysplasie craniofaciale Syndrome d'Alazami Syndrome IMAGe Dysplasie type Astley-Kendall Chérubisme Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie de Singleton-Merten Ostéoporose idiopathique juvénile Ostéolyse expansive familiale Spondylo-oculaire syndrome Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Ostéopoecilie isolée Dysplasie en boomerang Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie acromésomélique Dysplasie spondylo-métaphysaire Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Chondrodysplasie létale Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome d'Ellis-Van Creveld Desmostérolose Dysplasie létale Kniest-like Maladie de Camurati-Engelmann Déformation de Madelung unilatérale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Cheiro-spondylo-enchondromatose Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperostose corticale généralisée Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome microgéodique des phalanges Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Syndrome de Torg-Winchester Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Chondrodysplasie létale type Seller Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Hypercalcémie hypocalciurique familiale Dysplasie mandibulo-acrale Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome cléido-rhizomélique Syndrome de Melnick-Needles Mélorhéostose Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome coxo-auriculaire Dysplasie cranio-diaphysaire Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Syndrome de Larsen Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de McCune-Albright Syndrome 3M Dysplasie géléophysique Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie métatropique Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Osteoglosphonic dysplasia Thanatophoric dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type Axial spondylometaphyseal dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type Enlarged parietal foramina Talo-patello-scaphoid osteolysis Wolcott-Rallison syndrome Osteogenesis imperfecta Otopalatodigital syndrome Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome Omodysplasia Autosomal recessive cutis laxa type 2A Osteocraniostenosis Carpotarsal osteochondromatosis Nasu-Hakola disease Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy Severe lateral tibial bowing-short stature-mild winged scapula-mild facial dysmorphism syndrome Osteomesopyknosis Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome Chondroectodermal dysplasia with night blindness Autosomal dominant osteopetrosis type 1 Osteopetrosis with renal tubular acidosis Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication Hutchinson-Gilford progeria syndrome Dyschondrosteosis-nephritis syndrome Endosteal hyperostosis, Worth type Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Pseudoachondroplasia Juvenile Paget disease Osteogenesis imperfecta type 4 Osteogenesis imperfecta type 5 OBSOLETE: Peripheral dysostosis Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestations Ghosal hematodiaphyseal dysplasia Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type Lowry-Wood syndrome Frontometaphyseal dysplasia Lethal osteosclerotic bone dysplasia Shwachman-Diamond syndrome Silver-Russell syndrome Short stature, Brussels type Stickler syndrome Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-speech disorder syndrome Thanatophoric dysplasia type 1 Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome Prenatal benign hypophosphatasia Melorheostosis with osteopoikilosis Infantile hypophosphatasia 12q14 microdeletion syndrome Adult hypophosphatasia Epiphyseal stippling-osteoclastic hyperplasia syndrome Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7 Pyknoachondrogenesis Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Ramon syndrome Acrocapitofemoral dysplasia Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets Anauxetic dysplasia X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia Atelosteogenesis type I X-linked osteoporosis with fractures Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome Cartilage-hair hypoplasia Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type Smith-McCort dysplasia Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type Pseudodiastrophic dysplasia Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia Intermediate osteopetrosis Microcephalic primordial dwarfism, Dauber type Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type Brachydactyly type A6 Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome Spondylocarpotarsal synostosis Genochondromatosis type 1 Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia Dysspondyloenchondromatosis Genochondromatosis type 2 Metaphyseal acroscyphodysplasia Rare bone disease Autosomal recessive cutis laxa type 2 Léri-Weill dyschondrosteosis Thoracolaryngopelvic dysplasia Fibrous dysplasia of bone Spondylodysplastic dysplasia Campomelic dysplasia and related disorders Neonatal osteosclerotic dysplasia Eiken syndrome Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Brachyolmia Silver-Russell syndrome due to a point mutation Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome Tricho-dento-osseous syndrome Primary hypertrophic osteoarthropathy Caffey disease CHST3-related skeletal dysplasia Campomelia, Cumming type Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type TMEM165-CDG Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome Madelung deformity, bilateral Dappled diaphyseal dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Multiple osteochondromas Lethal Larsen-like syndrome Upington disease Fibrodysplasia ossificans progressiva Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type Weissenbacher-Zweymuller syndrome Odontochondrodysplasia Lethal chondrodysplasia, Moerman type Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Yunis-Varon syndrome Greenberg dysplasia Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Parietal foramina with clavicular hypoplasia Cleidocranial dysplasia SHOX-related short stature Hypophosphatasia Mazabraud syndrome Gnathodiaphyseal dysplasia Metachondromatosis Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Jeune syndrome Short rib-polydactyly syndrome Autosomal recessive Robinow syndrome Kniest dysplasia Cranioectodermal dysplasia Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Chondrodysplasia punctata, Toriello type Dysplasie cranio-métaphysaire Cranio-ostéo-arthropathie Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Marshall Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme micromélique type Fryns Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Nanisme parastremmatique Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Nanisme diastrophique Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Dysplasie oculo-dento-digitale Ostéopétrose maligne autosomique récessive Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Syndrome de Saldino-Mainzer Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Opsismodysplasie Syndrome oro-facio-digital type 4 Hétéroplasie osseuse progressive Cutis laxa autosomique récessive type 2B Maladie de Blount Syndrome de Bruck Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Ostéopétrose et maladies associées Ostéogenèse imparfaite type 1 Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 Pachydermopériostose Ostéogenèse imparfaite type 3 Dysostéosclérose Pycnodysostose Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysostose type Stanescu Dysplasie kyphomélique Dysplasie thoracomélique Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Syndrome de Seckel Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie métaphysaire cubitale Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Dysplasie osseuse type Azouz Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Hypophosphatasie périnatale létale Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Hypophosphatémie liée à l'X Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Déformation de Madelung Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Odontohypophosphatasie Achondrogenèse Acrodysostose Syndrome de Hajdu-Cheney Maladie de Pyle Dysplasie acromicrique Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Retard d'ossification du crâne membraneux Fibrochondrogenèse Dysplasie osseuse primaire Atélostéogenèse type II Fibromatose hyaline juvénile Atélostéogenèse type III Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales