SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Seltene, genetisch bedingte Augenerkrankungen betreffen Patienten jeder Altersgruppe und führen in vielen Fällen zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung bis hin zur Erblindung. Die korrekte Diagnosestellung und Therapie sind häufig anspruchsvoll.

Daneben treten Seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.

Darüberhinaus bietet das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).

Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:

- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für Seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten

Heures de consultation générales:

nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Consultation genetique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    PRO RETINA Deutschland e. V.

contact

Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
0221 4784313
0221 4783186
sandra.liakopoulos@uk-koeln.de
Page Web https://augenklinik.uk-koeln.de/zentrum/zentrum-fuer-seltene-augenerkrankungen/

adresse

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

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langues

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Aperçu des maladies traitées 5

Dystrophie maculaire cystoïde Syndrome d'Usher Glaucome juvénile Dystrophie tachetée simulant le fundus flavimaculatus Bestrophinopathie autosomique récessive Rétine tachetée familiale bénigne Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie Dystrophie cornéenne Maladie de Niemann-Pick type C Atrophie gyrée choriorétinienne Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs Dystrophie maculaire en ailes de papillon Syndrome de Cohen Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive Céroïde-lipofuscinose neuronale Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive Maladie CLN10 Syndrome de Stickler Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Syndrome de Goldenhar Syndrome CHARGE Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Glaucome congénital Anomalie de Peters Syndrome de Joubert Syndrome de Duane Maladie de Refsum infantile Maladie CLN6 Syndrome d'Usher type 3 Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale Rétinoschisis lié à l'X Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord Mucolipidose type IV Dystrophie des cônes et des bâtonnets Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique Dystrophie aréolaire et colobomateuse Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde Maladie d'Oguchi Colobome maculaire Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Choroïdérémie Maladie rétinienne héréditaire Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien Maladie CLN13 Cécité nocturne stationnaire congénitale Dystrophie maculaire vitelliforme de Best Pattern dystrophie Syndrome de Kearns-Sayre Maladie CLN1 Maladie CLN4B Maladie CLN4A Maladie CLN11 Syndrome d'Usher type 1 Syndrome d'Usher type 2 Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance Rétinite pigmentaire Dystrophie maculaire occulte Syndrome de Goldmann-Favre Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire Syndrome d'Alström Dystrophie progressive des cônes Galactosialidose Syndrome de cataracte-microcornée Dystrophie rétinenne syndromique non classifiée Dystrophie maculaire génétique Syndrome de Bardet-Biedl Maladie rare de l'appareil lacrymal Maladie de Stargardt Neuropathie optique héréditaire de Leber Entropion congénital Ectropion congénital Syndrome d'Axenfeld-Rieger Toxocarose Ptosis congénital Aniridie isolée Iridocyclite hétérochromique de Fuchs Aniridie Vitréorétinopathie exsudative familiale Maladie du greffon contre l'hôte Nystagmus congénital idiopathique Déficit en cellules souches limbiques Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive Syndrome du cat-eye Syndrome de Cornelia de Lange Conjonctivite ligneuse Syndrome de Blau Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II Aniridie syndromique Uvéite

Possibilités de support 9

# Personne à contacter
1
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
PD Alexandra Lappa

0221 4784313
Site internet

2
Intraoperative Diagnostik mittels iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen von seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie Makula
PD Dr. Sebastian Siebelmann

0221 4784313
Site internet

3
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Prof. Philipp Steven

0221 4784313
Site internet

4
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Prof. Dr. Anje Neugebauer, Dr. med. Julia Fricke

0221 4784324
Site internet

5
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
PD Dr. Rafael Grajewski

0221 4784313
Site internet

6
Sprechstunde für Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Dr. med. Claudia Dahlke

0221 4784313
Email
Site internet

7
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Prof. Dr. Björn Bachmann, Prof. Dr. Claus Cursiefen

0221 4784313
Site internet

8
Sprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
Prof. Dr. Tim U. Krohne

0221 4784313
Email
Site internet

9
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Information

0221 4784313
Site internet

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Dernière modification: 04.08.2023