SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
Information
Care facility for adults and children
Description
Seltene, genetisch bedingte Augenerkrankungen betreffen Patienten jeder Altersgruppe und führen in vielen Fällen zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung bis hin zur Erblindung. Die korrekte Diagnosestellung und Therapie sind häufig anspruchsvoll.

Daneben treten Seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.

Darüberhinaus bietet das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).

Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:

- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für Seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten

Consultation hours

nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Genetic counselling
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    PRO RETINA Deutschland e. V.

Contact

Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
0221 4784313
0221 4783186
sandra.liakopoulos@uk-koeln.de
Website https://augenklinik.uk-koeln.de/zentrum/zentrum-fuer-seltene-augenerkrankungen/

Address

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Preview of the assigned diseases 5

Cystoid macular dystrophy Usher syndrome Juvenile glaucoma Multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus Autosomal recessive bestrophinopathy Familial benign flecked retina Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome Corneal dystrophy Niemann-Pick disease type C Gyrate atrophy of choroid and retina Fuchs endothelial corneal dystrophy Butterfly-shaped pigment dystrophy Cohen syndrome Autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly syndrome Neuronal ceroid lipofuscinosis Congenital cataract microcornea with corneal opacity Late-onset retinal degeneration CLN10 disease Stickler syndrome Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome Goldenhar syndrome CHARGE syndrome Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Congenital glaucoma Peters anomaly Joubert syndrome Duane retraction syndrome Infantile Refsum disease CLN6 disease Usher syndrome type 3 Cone dystrophy with supernormal rod response X-linked retinoschisis Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis North Carolina macular dystrophy Mucolipidosis type IV Cone rod dystrophy Syndromic rod-cone dystrophy Colobomatous and areolar dystrophy Unclassified primitive or secondary maculopathy Central areolar choroidal dystrophy Oguchi disease Coloboma of macula Benign concentric annular macular dystrophy Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Choroideremia Inherited retinal disorder Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium CLN13 disease Congenital stationary night blindness Best vitelliform macular dystrophy Pattern dystrophy Kearns-Sayre syndrome CLN1 disease CLN4B disease CLN4A disease CLN11 disease Usher syndrome type 1 Usher syndrome type 2 Joubert syndrome with oculorenal defect Severe early-childhood-onset retinal dystrophy Retinitis pigmentosa Occult macular dystrophy Goldmann-Favre syndrome Hypotrichosis with juvenile macular degeneration Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa Alström syndrome Progressive cone dystrophy Galactosialidosis Cataract-microcornea syndrome Unclassified familial retinal dystrophy Genetic macular dystrophy Bardet-Biedl syndrome Rare disorder of the lacrimal apparatus Stargardt disease Leber hereditary optic neuropathy Congenital entropion Congenital ectropion Axenfeld-Rieger syndrome Toxocariasis Congenital ptosis Isolated aniridia Fuchs heterochromic iridocyclitis Aniridia Familial exudative vitreoretinopathy Graft versus host disease Idiopathic infantile nystagmus Limbal stem cell deficiency Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis Cat-eye syndrome Cornelia de Lange syndrome Ligneous conjunctivitis Blau syndrome Congenital hereditary endothelial dystrophy type II Syndromic aniridia Uveitis

Provided care options 9

# Contact person
1
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Information

0221 4784313
Website

2
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
PD Dr. Rafael Grajewski

0221 4784313
Website

3
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Prof. Philipp Steven

0221 4784313
Website

4
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Prof. Dr. Anje Neugebauer, Dr. med. Julia Fricke

0221 4784324
Website

5
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Prof. Dr. Björn Bachmann, Prof. Dr. Claus Cursiefen

0221 4784313
Website

6
Intraoperative Diagnostik mittels iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen von seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie Makula
PD Dr. Sebastian Siebelmann

0221 4784313
Website

7
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
PD Alexandra Lappa

0221 4784313
Website

8
Sprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
Prof. Dr. Tim U. Krohne

0221 4784313
Email
Website

9
Sprechstunde für Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Dr. med. Claudia Dahlke

0221 4784313
Email
Website

6.91706144346590150.92344825Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Last updated: 04.08.2023