SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Tobias Hermle
Information
Einrichtung für Erwachsene
Beschreibung
Seltene Nierenerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, welche durch genetische ebenso wie erworbene immunologische, vaskuläre, metabolische, toxische oder infektiöse Prozesse entstehen. Trotz der geringen individuellen Häufigkeit stellt die Vielzahl an komplexen Entitäten in der nephrologischen Versorgung eine relevante diagnostische und therapeutische Herausforderung dar. Die Aufgabe des Zentrums für seltene Nierenerkrankungen besteht darin, eine bestmögliche Behandlung dieser Erkrankungen zu ermöglichen.

Ein besonderer Schwerpunkt des Zentrums liegt auf den genetischen Erkrankungen, die in einer spezialisierten Genetischen Nierenambulanz betreut werden. Zu den genetischen Formen gehören insbesondere zystische Krankheitsbilder wie die autosomal dominante Nierenerkrankungen (ADPKD). Im Rahmen des Nationalen Zentrums für Zystennieren (NZZN) werden die Betroffenen unter Federführung der Abteilung interdisziplinär versorgt. Ein weiterer Fokus liegt auf den genetischen Erkrankungen der Nierenkörperchen und des Nierenfilters wie das Alport-Spektrum. Im Zentrum werden die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.

Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung ist ein seltenes, autosomal-dominantes Tumorsyndrom. Pathogene Varianten im VHL-Gen führen zur Bildung von Tumoren, die an der Netzhaut, im zentralen Nervensystem, den Nieren, den Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse, den Mutterbändern bzw. Nebenhoden oder im Innenohr auftreten können. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches interdisziplinäres Vorsorgeprogramm etabliert, das über die VHL-Ambulanz koordiniert wird.

Eine weitere spezialisierte Ambulanz für Seltene Nierenerkrankungen gewährleistet die Betreuung des gesamten Spektrums erworbener Formen Seltener Nierenerkrankungen.

Sprechzeiten

Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    Verein VHL  betroffener Familien e.V., European VHL Federation, PKD Familiäre Zystennieren e.V.

Kontakt

PD Dr. Wibke Bechtel-Walz, Dr. Lars Mühlnikel
0761 27032690
medizin.ambulanz@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-seltene-nierenerkrankungen.html

Weiterer Kontakt

Gani Berisha (VHL)
0761 27063031
0761 27033660
med-vhl@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/medizin4/ambulanz-fuer-erbliche-nieren-und-hochdruckerkrankungen.html

Adresse

Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Von Patientenorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 3

Dent disease Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer MYH9-related disease Karyomegalic interstitial nephritis Bartter syndrome type 4 X-linked Alport syndrome Autosomal recessive Alport syndrome Familial Mediterranean fever Autosomal dominant Alport syndrome Gitelman-like kidney tubulopathy due to mitochondrial DNA mutation Familial hyperaldosteronism type IV Bardet-Biedl syndrome Bartter syndrome UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Late-onset nephronophthisis Bartter syndrome type 3 Acute intermittent porphyria Bartter syndrome type 1 Hypophosphatemic rickets Bartter syndrome type 2 HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene abnormality Autosomal recessive polycystic kidney disease Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis Gitelman syndrome MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Von Hippel-Lindau disease CHARGE syndrome Nephronophthisis PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome Medullary sponge kidney Birt-Hogg-Dubé syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease Alport syndrome Immunoglobulin A nephropathy Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome Systemic lupus erythematosus Primary membranous glomerulonephritis Pauci-immune glomerulonephritis without ANCA Non-amyloid fibrillary glomerulopathy Tuberous sclerosis complex Primary membranoproliferative glomerulonephritis Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome IgG4-related kidney disease Anti-glomerular basement membrane disease Light chain deposition disease Idiopathic nephrotic syndrome C3 glomerulopathy AL amyloidosis Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis

Versorgungsangebote 3

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Seltene Nierenerkrankungen
Dr. Lars Mühlnikel, Dr. Lukas Westermann, Dr. Albert Bohn

0761 27032690
E-Mail
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen
PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. Lars Mühlnikel, Prof. W. Kühn, PD Dr. A. Ganner, Prof. Dr. T. Hermle

0761 27032690
E-Mail
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

3
VHL-Sprechstunde
Gani Berisha, Dr. Lars Mühlnikel, PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. A. Ganner, Z. Nabulsi

0761 27063031
E-Mail
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.83681392669677848.005385920510626Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 03.07.2026