SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Wolfgang Kühn, Prof. Dr. Elke Neumann-Haefelin
Information
Care facility for adults and children
Description
Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung ist ein seltenes, autosomal-dominantes Tumorsyndrom mit einer Prävalenz von ca. 1:36.000 in Deutschland. Mutationen im VHL-Gen führen zur Bildung Tumoren, die an der Netzhaut, im zentralen Nervensystem, den Nieren, den Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse, den Mutterbändern bzw. Nebenhoden oder im Innenohr auftreten können. Die Tumore sind häufig maligne und treten zeitlebens und unvorhersehbar in den genannten Organen multifokal und rezidivierend auf. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches interdisziplinäres Vorsorgeprogramm etabliert.

Zystennieren sind eine häufige genetische Erkrankung. In Deutschland leiden ca. 80.000 Menschen an der autosomal dominanten Form (ADPKD), welche in mehr als 50% der Fälle zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Damit hat diese Erkrankung erhebliche sozio-ökonomische Implikationen. Die klinische Präsentation von Zystennieren ist häufig mit unterschiedlichen Organmanifestationen jenseits der Niere vergesellschaftet. Im Rahmen des Nationalen Zentrums für Zystennieren (NZZN) werden die betroffenen Patienten unter Federführung der Abteilung interdisziplinär versorgt.

Erkrankungen des Nierenfilters (Glomerulopathien) und der Tubuli (Tubulopathien) können ebenfalls erblicher Natur sein. Diese können sich durch vermehrte Eiweißausscheidung, Auftreten von Blut im Urin, durch Blutdruckveränderungen oder durch Veränderungen der Elektrolyte (Blutsalze) manifestieren. Im Zentrum werden dabei die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.

Consultation hours

Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis

Contact

PD Dr. Tobias Schäfer
0761 27032690
tobias.schaefer@uniklinik-freiburg.de
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-genetische-nierenerkrankungen.html

Secondary Contact

Dr. Fruzsina Kotsis
0761 27034560
fruzsina.kotsis@uniklinik-freiburg.de
Website https://uniklinik-freiburg.de/medizin4/zentrum-fuer-zystennieren-nzzn.html

Address

Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Mentioned by the following facilities 1

Preview of the assigned diseases 4

Provided care options 2

# Contact person
1
VHL-Sprechstunde
Gani Berisha, Dr. F. Kotsis, Z. Nabulsi

0761 27063031
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 12:00 Uhr.
This consultation offers genetic counselling.

2
Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen
PD Dr. T. Schäfer

071 27034320
Email
Sprechzeiten: Di und Mi 9:00 - 14:00 Uhr.
This consultation offers genetic counselling.

7.83681392669677848.005385920510626Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Last updated: 16.01.2024