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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Tobias Hermle
Information
Care facility for adults and children
Description
Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung ist ein seltenes, autosomal-dominantes Tumorsyndrom mit einer Prävalenz von ca. 1:36.000 in Deutschland. Mutationen im VHL-Gen führen zur Bildung Tumoren, die an der Netzhaut, im zentralen Nervensystem, den Nieren, den Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse, den Mutterbändern bzw. Nebenhoden oder im Innenohr auftreten können. Die Tumore sind häufig maligne und treten zeitlebens und unvorhersehbar in den genannten Organen multifokal und rezidivierend auf. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches interdisziplinäres Vorsorgeprogramm etabliert.

Zystennieren sind eine häufige genetische Erkrankung. In Deutschland leiden ca. 80.000 Menschen an der autosomal dominanten Form (ADPKD), welche in mehr als 50% der Fälle zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Damit hat diese Erkrankung erhebliche sozio-ökonomische Implikationen. Die klinische Präsentation von Zystennieren ist häufig mit unterschiedlichen Organmanifestationen jenseits der Niere vergesellschaftet. Im Rahmen des Nationalen Zentrums für Zystennieren (NZZN) werden die betroffenen Patienten unter Federführung der Abteilung interdisziplinär versorgt.

Erkrankungen des Nierenfilters (Glomerulopathien) und der Tubuli (Tubulopathien) können ebenfalls erblicher Natur sein. Diese können sich durch vermehrte Eiweißausscheidung, Auftreten von Blut im Urin, durch Blutdruckveränderungen oder durch Veränderungen der Elektrolyte (Blutsalze) manifestieren. Im Zentrum werden dabei die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.

Consultation hours

Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    Verein VHL  betroffener Familien e.V., European VHL Federation, PKD Familiäre Zystennieren e.V.

Contact

PD Dr. Wibke Bechtel-Walz, Dr. Lars Mühlnikel
0761 27032690
medizin.ambulanz@uniklinik-freiburg.de
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-seltene-nierenerkrankungen.html

Secondary Contact

Gani Berisha
0761 27063031
0761 27033660
med-vhl@uniklinik-freiburg.de
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/medizin4/ambulanz-fuer-erbliche-nieren-und-hochdruckerkrankungen.html

Address

Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Mentioned by the following facilities 1

Preview of the assigned diseases 3

Autosomal dominant polycystic kidney disease Alport syndrome Dent disease Birt-Hogg-Dubé syndrome PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome Late-onset nephronophthisis Medullary sponge kidney MYH9-related disease Bartter syndrome type 3 Acute intermittent porphyria Bartter syndrome type 1 Hypophosphatemic rickets Bartter syndrome type 2 HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E Karyomegalic interstitial nephritis Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene abnormality Bartter syndrome type 4 X-linked Alport syndrome Autosomal recessive Alport syndrome Familial Mediterranean fever Autosomal dominant Alport syndrome Gitelman-like kidney tubulopathy due to mitochondrial DNA mutation Autosomal recessive polycystic kidney disease Familial hyperaldosteronism type IV Bardet-Biedl syndrome Bartter syndrome UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease CHARGE syndrome Nephronophthisis Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis Gitelman syndrome MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Von Hippel-Lindau disease Systemic lupus erythematosus Primary membranous glomerulonephritis Pauci-immune glomerulonephritis without ANCA Non-amyloid fibrillary glomerulopathy Tuberous sclerosis complex C3 glomerulopathy AL amyloidosis Primary membranoproliferative glomerulonephritis Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome IgG4-related kidney disease Anti-glomerular basement membrane disease Light chain deposition disease Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis Idiopathic nephrotic syndrome

Provided care options 3

# Contact person
1
Ambulanz für Seltene Nierenerkrankungen
Dr. Lars Mühlnikel, Dr. Lukas Westermann, Dr. Albert Bohn

0761 27032690
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr.
This consultation offers genetic counselling.

2
Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen
PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. Lars Mühlnikel, Prof. W. Kühn, PD Dr. A. Ganner, Prof. Dr. T. Hermle

0761 27032690
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr.
This consultation offers genetic counselling.

3
VHL-Sprechstunde
Gani Berisha, Dr. Lars Mühlnikel, PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. A. Ganner, Z. Nabulsi

0761 27063031
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr.
This consultation offers genetic counselling.

7.83681392669677848.005385920510626Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Last updated: 02.07.2026