Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. Tobias HermleInformation
Care facility for adultsDescription
Ein besonderer Schwerpunkt des Zentrums liegt auf den genetischen Erkrankungen, die in einer spezialisierten Genetischen Nierenambulanz betreut werden. Zu den genetischen Formen gehören insbesondere zystische Krankheitsbilder wie die autosomal dominante Nierenerkrankungen (ADPKD). Im Rahmen des Nationalen Zentrums für Zystennieren (NZZN) werden die Betroffenen unter Federführung der Abteilung interdisziplinär versorgt. Ein weiterer Fokus liegt auf den genetischen Erkrankungen der Nierenkörperchen und des Nierenfilters wie das Alport-Spektrum. Im Zentrum werden die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.
Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung ist ein seltenes, autosomal-dominantes Tumorsyndrom. Pathogene Varianten im VHL-Gen führen zur Bildung von Tumoren, die an der Netzhaut, im zentralen Nervensystem, den Nieren, den Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse, den Mutterbändern bzw. Nebenhoden oder im Innenohr auftreten können. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches interdisziplinäres Vorsorgeprogramm etabliert, das über die VHL-Ambulanz koordiniert wird.
Eine weitere spezialisierte Ambulanz für Seltene Nierenerkrankungen gewährleistet die Betreuung des gesamten Spektrums erworbener Formen Seltener Nierenerkrankungen.
Consultation hours
Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr nach Vereinbarung.
Care provisions
This facility offers the following
-
Participation in registries
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Social / legal advice
- Genetic counselling
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Clinical studies / research
- Diagnostic
- Therapy
-
Contact person for patients with an unclear diagnosis
-
Contact with support groups
Verein VHL betroffener Familien e.V., European VHL Federation, PKD Familiäre Zystennieren e.V.
Contact
PD Dr. Wibke Bechtel-Walz, Dr. Lars Mühlnikel
0761 27032690
medizin.ambulanz@uniklinik-freiburg.de
Website
https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-seltene-nierenerkrankungen.html
Secondary Contact
Gani Berisha (VHL)
0761 27063031
0761 27033660
med-vhl@uniklinik-freiburg.de
Website
https://www.uniklinik-freiburg.de/medizin4/ambulanz-fuer-erbliche-nieren-und-hochdruckerkrankungen.html
Languages
Deutsch
Englisch
Mentioned by the following facilities 1
Preview of the assigned diseases 3
Provided care options 3
| # | Contact person |
|---|---|
| 1 |
VHL-SprechstundeGani Berisha, Dr. Lars Mühlnikel, PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. A. Ganner, Z. Nabulsi
0761 27063031
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| 2 |
Ambulanz für Seltene NierenerkrankungenDr. Lars Mühlnikel, Dr. Lukas Westermann, Dr. Albert Bohn
0761 27032690
|
| 3 |
Ambulanz für genetische NierenerkrankungenPD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. Lars Mühlnikel, Prof. W. Kühn, PD Dr. A. Ganner, Prof. Dr. T. Hermle
0761 27032690
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