SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Tobias Hermle
Information
Institution pour adultes
Description de l'institution
Seltene Nierenerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, welche durch genetische ebenso wie erworbene immunologische, vaskuläre, metabolische, toxische oder infektiöse Prozesse entstehen. Trotz der geringen individuellen Häufigkeit stellt die Vielzahl an komplexen Entitäten in der nephrologischen Versorgung eine relevante diagnostische und therapeutische Herausforderung dar. Die Aufgabe des Zentrums für seltene Nierenerkrankungen besteht darin, eine bestmögliche Behandlung dieser Erkrankungen zu ermöglichen.

Ein besonderer Schwerpunkt des Zentrums liegt auf den genetischen Erkrankungen, die in einer spezialisierten Genetischen Nierenambulanz betreut werden. Zu den genetischen Formen gehören insbesondere zystische Krankheitsbilder wie die autosomal dominante Nierenerkrankungen (ADPKD). Im Rahmen des Nationalen Zentrums für Zystennieren (NZZN) werden die Betroffenen unter Federführung der Abteilung interdisziplinär versorgt. Ein weiterer Fokus liegt auf den genetischen Erkrankungen der Nierenkörperchen und des Nierenfilters wie das Alport-Spektrum. Im Zentrum werden die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.

Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung ist ein seltenes, autosomal-dominantes Tumorsyndrom. Pathogene Varianten im VHL-Gen führen zur Bildung von Tumoren, die an der Netzhaut, im zentralen Nervensystem, den Nieren, den Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse, den Mutterbändern bzw. Nebenhoden oder im Innenohr auftreten können. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches interdisziplinäres Vorsorgeprogramm etabliert, das über die VHL-Ambulanz koordiniert wird.

Eine weitere spezialisierte Ambulanz für Seltene Nierenerkrankungen gewährleistet die Betreuung des gesamten Spektrums erworbener Formen Seltener Nierenerkrankungen.

Heures de consultation générales:

Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Verein VHL  betroffener Familien e.V., European VHL Federation, PKD Familiäre Zystennieren e.V.

contact

PD Dr. Wibke Bechtel-Walz, Dr. Lars Mühlnikel
0761 27032690
medizin.ambulanz@uniklinik-freiburg.de
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-seltene-nierenerkrankungen.html

Secondary Contact

Gani Berisha (VHL)
0761 27063031
0761 27033660
med-vhl@uniklinik-freiburg.de
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/medizin4/ambulanz-fuer-erbliche-nieren-und-hochdruckerkrankungen.html

adresse

Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg

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langues

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United_Kingdom.png Englisch

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 3

Maladie de Dent Léiomyomatose familiale et cancer du rein Syndrome MYH9 Néphrite interstitielle caryomégalique Syndrome de Bartter type 4 Syndrome d'Alport lié à l'X Syndrome d'Alport autosomique récessif Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome d'Alport autosomique dominant Tubulopathie rénale Gitelman-like due à une mutation de l'ADN mitochondrial Hyperaldostéronisme familial type IV Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Bartter Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Néphronophtise tardive Syndrome de Bartter type 3 Porphyrie aiguë intermittente Syndrome de Bartter type 1 Rachitisme hypophosphatémique Syndrome de Bartter type 2 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément Polykystose rénale autosomique récessive Syndrome néphrotique congénital type finlandais Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Syndrome de Gitelman Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome CHARGE Néphronophtise Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1 Ectasie canaliculaire précalicielle Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome d'Alport Néphropathie à immunoglobuline A Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Lupus érythémateux systémique Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Glomérulonéphrite pauci-immune sans ANCA Glomérulonéphrite à dépôts fibrillaires pseudoamyloïdes Sclérose tubéreuse de Bourneville Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Maladie rénale associée à IgG4 Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Maladie de dépôt des chaînes légères Syndrome néphrotique idiopathique Glomérulopathie à dépôts de C3 Amylose AL Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques

Possibilités de support 3

# Personne à contacter
1
VHL-Sprechstunde
Gani Berisha, Dr. Lars Mühlnikel, PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. A. Ganner, Z. Nabulsi

0761 27063031
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

2
Ambulanz für Seltene Nierenerkrankungen
Dr. Lars Mühlnikel, Dr. Lukas Westermann, Dr. Albert Bohn

0761 27032690
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

3
Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen
PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. Lars Mühlnikel, Prof. W. Kühn, PD Dr. A. Ganner, Prof. Dr. T. Hermle

0761 27032690
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

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Dernière modification: 03.07.2026