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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
PD Dr. Ekkehart Lausch
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen Freiburg bietet spezialisierte Diagnostik und interdisziplinäre Behandlung für Patienten mit seltenen angeborenen Erkrankungen des Knorpels, des Knochens und des Bewegungsapparats an. Molekulare Diagnostik und Therapieverfahren sind auf höchstem wissenschaftlichem Niveau. Oft erfolgt eine medikamentöse Behandlung im Rahmen multizentrischer klinischer Studien. Als Sektion steht dem Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen die Infrastruktur des Departments für Kinder- und Jugendmedizin und des gesamten Universitätsklinikums zu Verfügung. Neben dem klinischen Bereich gehört zum Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen auch ein molekulares Diagnostiklabor, das als eines der wenigen Labore in Deutschland als europäisches Referenzlabor für Kliniken aus dem In- und Ausland fungiert. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten wie auch den stationären Bereich.

Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen ist ein integriertes B-Zentrum und übernimmt für pädiatrische Patienten mit seltenen Erkrankungen die Lotsenfunktionen des A-Zentrums zur optimierten Patientenzuweisung und Patientenrekrutierung.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

PD Dr. Ekkehart Lausch
0761 27043630
ekkehart.lausch@uniklinik-freiburg.de
Webseite

https://www.uniklinik-freiburg.de/fzfse/fachzentren-und-krankheitsbilder.html#:~:text=Das%20Zentrum%20f%C3%BCr%20Skelettentwicklungsst%C3%B6rungen%20Freiburg,sind%20auf%20h%C3%B6chstem%20wissenschaftlichem%20Niveau.

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 9

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Rubinstein-Taybi-Syndrom Holmes-Gang-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Pitt-Hopkins-Syndrom Melorheostose mit Osteopoikilosis Herz-Hand-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Polydaktylie - Myopie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Cole-Carpenter-Syndrom MOMO-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Fraser-Syndrom Kraniosynostose Typ Boston Freeman-Sheldon-Syndrom Achondroplasie Anadysplasie, metaphysäre Curry-Jones-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Roifman-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 CLAPO-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom Marshall-Smith-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Osteopetrosis Albers-Schönberg Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Gesichtsfehlbildung, paralytische Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Metatrope Dysplasie Diaphano-spondylo-Dysostose Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Hemihyperplasie, isolierte Antley-Bixler-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Apert-Syndrom Thanatophore Dysplasie Typ 2 Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie Knochendysplasie, fibröse polyostotische Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Thanatophore Dysplasie Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Foramina parietalia, vergrößerte Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom Hypochondrogenesie Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Achondrogenesie Typ 2 Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Dysplasie, diastrophe Beckwith-Wiedemann-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Kraniosynostose, isolierte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Stüve-Wiedemann-Syndrom Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen CLOVE-Syndrom Osteogenesis imperfecta Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom Aurikulo-kondyläres Syndrom Dysplasie, anauxetische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Osteochondrodysplasie, komplexe letale Multiple Synostosen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Atelosteogenesis Typ I Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom SPONASTRIME-Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Omodysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Femurkopfdysplasie Typ Meyer Knorpel-Haar-Hypoplasie Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Smith-McCort-Dysplasie Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Astley-Kendall-Dysplasie Dysplasie, pseudodiastrophische Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Cenani-Lenz-Syndaktylie Opsismodysplasie Osteopetrosis, intermediäre Coffin-Lowry-Syndrom Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Synostose, lambdoide familiäre Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Singleton-Merten-Dysplasie Baller-Gerold-Syndrom Skaphokephalie-Syndrom, familiäres Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom Osteokraniostenose Genochondromatose Typ 1 Branchiootisches Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Crouzon-Syndrom Dysspondyloenchondromatose Barber-Say-Syndrom Ischio-vertebrales Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Osteomesopyknose Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose 15q-Großwuchs-Syndrom Carpenter-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Osteopoikilose, isolierte Endostale Hyperostose, Typ Worth Proteus-Syndrom Pseudoachondroplasie Osteogenesis imperfecta Typ 3 Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysostose, thorakopelvine Dysosteosklerose Dysplasie, metaphysäre Dysostose, mandibulofaziale Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre Osteogenesis imperfecta Typ 5 Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Ollier-Krankheit Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Thanatophore Dysplasie Typ 1 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Mikrosomie, hemifaziale X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Malan-Großwuchssyndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Treacher-Collins-Syndrom Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Weaver-Syndrom Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Akrozephalopolydaktylie Charlie M-Syndrom Goldblatt-Syndrom Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Proteus-ähnliches Syndrom Pacman-Dysplasie Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Achondrogenesie Akro-oto-okuläres Syndrom Hypochondroplasie Cleido-rhizomeles Syndrom Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Akrozephalosyndaktylie Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Dysostose, akro-kranio-faziale Akrodysostose Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Pyknoachondrogenesie Cono-spondyläre Dysplasie Pyle-Krankheit Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akromikrische Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Oxyzephalie, isolierte Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Jeune-Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Fibrochondrogenesie Kniest-Dysplasie NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Dyssynostose, kraniofaziale Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Dysplasie, kranio-metaphysäre Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Kraniosynostose Osteogenesis imperfecta Typ 1 Binder-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Ascher-Syndrom Osteogenesis imperfecta Typ 2 Primäre basiläre Invagination Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Léri-Weill-Dyschondrosteose Nager-Syndrom Dysostose, akrofaziale postaxiale Osteogenesis imperfecta Typ 4 Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Knochendysplasie, fibröse Dysplasie, fronto-nasale Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple Pyknodysostose Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre Dysplasie, fronto-fazio-nasale Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysostose, okulo-maxillo-faziale Chondrodysplasia punctata Dysostose Typ Stanescu Dysplasie, thorakomelische Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom Weismann-Netter-Syndrom Skaphozephalie, isolierte Großwuchssyndrom Buschke-Ollendorff-Syndrom Brachyzephalie, isolierte Schwartz-Jampel-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom Perlman-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Dysplasie, fronto-metaphysäre Dysplasie, akromele frontonasale Trigonozephalie, isolierte Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Ulna-Dysplasie, metaphysäre Camurati-Engelmann-Syndrom Maffucci-Syndrom Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Sotos-Syndrom Frontorhinie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, diaphysäre gefleckte Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Spondyloenchondrodysplasie Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Osteochondrome, multiple Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien Intelligenzminderung Typ Wolff Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose Muenke-Syndrom Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens Grant-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 4A Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 4B Hallermann-Streiff-Syndrom Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom Hunter-McAlpine-Kraniosynostose Zerebro-okulo-nasales Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Sklerosteose Robinow-Syndrom Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom SHORT-Syndrom Monostotische fibröse Dysplasie Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Sirenomelie Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Aurikulo-Osteo-Dysplasie Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre Dysplasie, kampomele Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen Dysplasie, pelvi-skapuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Mammary-digital-nail-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie Renpenning-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Kraniofaziale Konodysplasie Alazami-Syndrom IMAGE-Syndrom Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cockayne-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Bartsocas-Papas-Syndrom Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Dubowitz-Syndrom Boomerang-Dysplasie Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Goodman-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom Juberg-Hayward-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Kabuki-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Karsch-Neugebauer-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Hurler-Syndrom Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Scheie-Syndrom Trigonozephalie - breite Daumen Hurler-Scheie-Syndrom Marfan-Syndrom Typ 1 Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Marfan-Syndrom Typ 2 Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Bainbridge-Ropers-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Kardiopathie - Extremitätenverkürzung Velo-fazio-skelettales Syndrom Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Mazabraud-Syndrom COFS-Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Mikro-Syndrom Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Dysplasie, kranio-fronto-nasale Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom Kraniosynostose Typ Philadelphia Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Mulibrey-Kleinwuchs Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Marfan-Syndrom Marshall-Syndrom 3M-Syndrom Moebius-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne Mukopolysaccharidose Typ 4 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Dysplasie, osteoglophone Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Loeys-Dietz-Syndrom Noonan-Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Okulo-osteo-kutanes Syndrom Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom ADULT-Syndrom Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 Marfan-Syndrom, neonatales Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Laurin-Sandrow-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust Mukopolysaccharidose Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Goldenhar-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom Greig-Syndrom Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Van den Ende-Gupta-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ D Kleinwuchs, Shox-bedingter Melorheostose Coffin-Siris-Syndrom FATCO-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Hyaluronidasemangel Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Coxo-aurikuläres Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kraniodiaphysäre Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Dysplasie, kranioektodermale Kraniosynostose und Zahnanomalien Kranio-mikromeles Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Kraniosynostose - Fibula-Aplasie Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Knochenzyste, solitäre Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Nagel-Patella-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Kleinwuchs, parastrematischer Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Keipert-Syndrom Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Okulo-palato-zerebrales Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Zerebello-fazio-dentales Syndrom Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Pfeiffer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Wiedemann-Steiner-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte Temple-Baraitser-Syndrom Hyperostosis cranialis interna Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Prader-Willi-Syndrom Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Oto-fazio-zervikales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Oto-onycho-peroneales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Prader-Willi-ähnliches Syndrom kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern Becken-Schulter-Dysplasie Schinzel-Giedion-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom Seckel-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Stickler-Syndrom Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Steel-Syndrom Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Brachydaktylie mit langem Daumen Guttmacher-Syndrom Eng-Strom-Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Syndrom der akromegalen Gesichtszüge RAPADILINO-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form VACTERL/VATER-Assoziation Aarskog-Scott-Syndrom Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose Akrorenales Syndrom Adams-Oliver-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie

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7.84370183944702248.002704777047036Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 23.06.2021