SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
PD Dr. Ekkehart Lausch
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen Freiburg bietet spezialisierte Diagnostik und interdisziplinäre Behandlung für Patienten mit seltenen angeborenen Erkrankungen des Knorpels, des Knochens und des Bewegungsapparats an. Molekulare Diagnostik und Therapieverfahren sind auf höchstem wissenschaftlichem Niveau. Oft erfolgt eine medikamentöse Behandlung im Rahmen multizentrischer klinischer Studien. Als Sektion steht dem Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen die Infrastruktur des Departments für Kinder- und Jugendmedizin und des gesamten Universitätsklinikums zu Verfügung. Neben dem klinischen Bereich gehört zum Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen auch ein molekulares Diagnostiklabor, das als eines der wenigen Labore in Deutschland als europäisches Referenzlabor für Kliniken aus dem In- und Ausland fungiert. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten wie auch den stationären Bereich.

Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen ist ein integriertes B-Zentrum und übernimmt für pädiatrische Patienten mit seltenen Erkrankungen die Lotsenfunktionen des A-Zentrums zur optimierten Patientenzuweisung und Patientenrekrutierung.

Heures de consultation générales:

Mo - Fr 8:00 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain

contact

PD Dr. Ekkehart Lausch
0761 27043630
ekkehart.lausch@uniklinik-freiburg.de
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-allgemein/schwerpunkte/sektion-paediatrische-genetik.html

adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

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langues

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European Reference Network 1

Aperçu des maladies traitées 3

Scaphocéphalie familiale type McGillivray Syndrome de Cole-Carpenter Achondroplasie Anadysplasie métaphysaire Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie Schneckenbecken Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie fibreuse polyostotique Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Syndrome spondylo-camptodactylie Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Craniosynostose type Boston Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome de McCune-Albright Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Dysplasie métatropique Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Hypochondrogenèse Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Achondrogenèse type 2 Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Syndrome de Stüve-Wiedemann Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome des synostoses multiples Atélostéogenèse type I Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose intermédiaire Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Baller-Gerold Génochondromatose type 1 Syndrome de Crouzon Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Acroscyphodysplasie métaphysaire Ostéopoecilie isolée Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysostose mandibulo-faciale Maladie d'Ollier Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Odontochondrodysplasie Syndrome de Desbuquois Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Hypochondroplasie Syndrome cléido-rhizomélique Lacunes pariétales Nanisme diastrophique Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Ostéogenèse imparfaite Ostéopétrose maligne autosomique récessive Syndrome auriculo-condylaire Ostéochondrodysplasie complexe létale Omodysplasie Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Ostéomésopycnose Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Hyperostose endostéale type Worth Pseudoachondroplasie Ostéogenèse imparfaite type 3 Dysostéosclérose Dysostose acrofaciale type Catane Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire Ostéogenèse imparfaite type 5 Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Syndrome de Treacher-Collins Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Achondrogenèse Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 4A Mucopolysaccharidose type 4B Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Dysplasie maxillonasale Invagination basilaire primitive Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Dyschondrostéose de Léri-Weill Syndrome de Nager Dysostose acrofaciale post-axiale Dysplasie fibreuse des os Dysplasie épiphysaire multiple Chondrodysplasie ponctuée Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Craniosynostose sagittale non syndromique Craniosynostose bicoronale non syndromique Syndrome d'Ellis-Van Creveld Craniosynostose métopique non syndromique Crâne en trèfle isolé Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Dysplasie spondyloépiphysaire, type Stanescu Maladie de Camurati-Engelmann Frontorhinie Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Maladie des exostoses multiples Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de Jeune Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Dysplasie cranio-métaphysaire Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Craniosynostose Ostéogenèse imparfaite type 1 Ostéogenèse imparfaite type 2 Ostéogenèse imparfaite type 4 Dysostose acrofrontofacionasale Pycnodysostose Dysostose acrofaciale type Palagonia Dysostose acrofaciale type Rodríguez Dysplasie fronto-facio-nasale Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysostose oculo-maxillo-faciale Dysostose type Stanescu Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie mésomélique type Kantaputra Syndrome de Maffucci Dysplasie spondylo-enchondrale Acrodysostose Dysostose acrofaciale type Weyers Pycnoachondrogenèse Maladie de Pyle Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie acromicrique Oxycéphalie isolée Fibrochondrogenèse Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Syndrome de Hurler Syndrome de Scheie Syndrome de Hurler-Scheie Hyperostose corticale généralisée Mucopolysaccharidose Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type D Mélorhéostose Syndrome de Mazabraud Déficit en hyaluronidase Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie cranio-fronto-nasale Craniosynostose-anomalies dentaires Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Craniosynostose type Philadelphie Kyste osseux solitaire Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Dysplasie mésomélique type Langer Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Hyperostose crânienne interne Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Ostéite condensante médiane de la clavicule Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe Syndrome de Summitt Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Génochondromatose type 2 Kyste osseux anévrysmal Maladie d'Upington Syndrome de Wildervanck Dysplasie gnatho-diaphysaire Syndrome de Bruck Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5 Dysplasie kyphomélique Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 5 Dysplasie acro-capito-fémorale Dysplasie frontonasale associée à SIX2

Possibilités de support 3

# Personne à contacter
1
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Dr. F. Hodde

0761 27043630
Email
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
PD Dr. E. Lausch

0761 27043630
Email
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Sprechstunde für Ziliopathien
Dr. M. Schmidts

0761 27043630
Email
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7.84373939037323148.00385693207722Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 16.01.2024