SE-ATLAS

Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency MOMO syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome Cutis marmorata telangiectatica congenita Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome Syndrome CLAPO Déficit immunitaire combiné-entéropathie Malformation anévrysmale de la veine de Galien Gérodermie ostéodysplasique Kératodermie mutilante avec ichtyose Angiomatose cutanée et digestive Acro-kérato-élastoïdose de Costa Hypoplasie dermique en aires Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante Malformation lymphatique kystique mixte Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome de Marshall-Smith Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire Syndrome du naevus sébacé linéaire Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive Syndrome nail-patella Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma Dural sinus malformation SCARF syndrome Cystic hamartoma of lung and kidney Facial arteriovenous malformation CEDNIK syndrome Gorham-Stout disease Diffuse neonatal hemangiomatosis Meige disease Isolated hemihyperplasia Microphthalmia with limb anomalies Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome Milroy disease Sirenomelia Thrombocythemia with distal limb defects Inverse Klippel-Trénaunay syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome Focal palmoplantar keratoderma Absence of fingerprints-congenital milia syndrome Phakomatosis cesioflammea Phakomatosis spilorosea Phakomatosis cesiomarmorata X-linked ichthyosis syndrome Restrictive dermopathy Macrocystic lymphatic malformation Microcystic lymphatic malformation Cerebral arteriovenous malformation Sturge-Weber syndrome Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome Summitt syndrome Punctate palmoplantar keratoderma type 1 Punctate palmoplantar keratoderma type 2 CLOVES syndrome Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques Epidermolytic palmoplantar keratoderma Focal palmoplantar and gingival keratoderma Disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Mammary-digital-nail syndrome Primary cutis verticis gyrata Palmoplantar keratoderma, Nagashima type Papillon-Lefèvre syndrome Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome Cenani-Lenz syndrome Isolated congenital adermatoglyphia Hidrotic ectodermal dysplasia Primary laryngeal lymphangioma Klippel-Trénaunay syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2A Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome Familial expansile osteolysis Genochondromatosis type 1 Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2B Porokeratosis of Mibelli Lymphedema-distichiasis syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 1 Autosomal dominant cutis laxa Autosomal recessive cutis laxa type 2 Dyskeratosis congenita RIN2 syndrome Schöpf-Schulz-Passarge syndrome Hereditary hemorrhagic telangiectasia Rubinstein-Taybi syndrome Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome Hereditary painful callosities Keratosis follicularis spinulosa decalvans Haim-Munk syndrome Ollier disease Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de Maffucci Porokératose actinique superficielle disséminée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Cutis laxa Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Maladie de Darier Gigantisme 15q Porokératose palmoplantaire de Mantoux Porokératose palmoplantaire et disséminée Syndrome de Protée Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses Pseudoxanthome élastique Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Lymphangiectasie intestinale secondaire Lymphangiectasie intestinale primitive Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Syndrome de la peau ridée Syndrome avec croissance excessive Syndrome de Karsck-Neugebauer Dysplasie dermique faciale focale type I Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Syndrome de Perlman Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Hyperkératose acrale focale Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Acrokératose verruciforme de Hopf Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome du naevus épidermique Malformation veineuse rare Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation Erythrokératodermie en cocardes Phacomatose pigmento-vasculaire Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie Erythrokératodermie progressive et symétrique Erythrokératodermie variable Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Malformation artérioveineuse rare Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes Syndrome cardiomélique type 2 Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Dysplasie dermique faciale focale Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome de croissance excessive de Malan Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Dysplasie dermique faciale focale type II Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Heart-hand syndrome, Slovenian type Primary essential cutis verticis gyrata Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome Polydactyly-myopia syndrome Oliver syndrome Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome Focal facial dermal dysplasia type IV Hereditary sclerosing poikiloderma, Weary type Primary non-essential cutis verticis gyrata Dislocation of the hip-dysmorphism syndrome Rare lymphatic malformation Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Maxillary arteriovenous malformation Frontonasal arteriovenous malformation Mandibular arteriovenous malformation Simpson-Golabi-Behmel syndrome Weaver syndrome VACTERL/VATER association Phalangeal microgeodic syndrome Huriez syndrome Brachydactyly-long thumb syndrome Familial cerebral cavernous malformation Cholestasis-lymphedema syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 1 Holt-Oram syndrome Hereditary palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 3 Guttmacher syndrome Mucocutaneous venous malformations Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis Proteus-like syndrome Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome Congenital lethal erythroderma Primary lymphedema Hajdu-Cheney syndrome FATCO syndrome Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11 Capillary malformation-arteriovenous malformation Diffuse palmoplantar keratoderma Erythrokeratoderma variabilis progressiva Metachondromatosis Multifocal lymphangioendotheliomatosis-thrombocytopenia syndrome Isolated diffuse palmoplantar keratoderma Multiple benign circumferential skin creases on limbs Acrorenal syndrome Kaposiform lymphangiomatosis Mal de Meleda Adams-Oliver syndrome Syndrome with limb malformations as a major feature Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome ADULT syndrome Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome Wyburn-Mason syndrome Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies Tatton-Brown-Rahman syndrome Hypoglossia-hypodactyly syndrome Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome Keratoderma hereditarium mutilans Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma Thost-Unna palmoplantar keratoderma Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Congenital systemic arteriovenous fistula Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome Disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Acrokeratoderma Common cystic lymphatic malformation PIK3CA-related overgrowth syndrome Split hand-split foot-deafness syndrome Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome Dysspondyloenchondromatosis Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome Sotos syndrome Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Intestinal lymphangiectasia Idiopathic phalangeal acro-osteolysis Spinal arteriovenous metameric syndrome Glomuvenous malformation Isolated focal palmoplantar keratoderma Cowden syndrome Punctate palmoplantar keratoderma Familial benign chronic pemphigus Phakomatosis pigmentokeratotica Heart-hand syndrome Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome Pseudoaminopterin syndrome Hereditary palmoplantar keratoderma Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome Porokeratosis