SE-ATLAS

Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency MOMO syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome Cutis marmorata telangiectatica congenita Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome CLAPO syndrome Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum Vein of Galen aneurysmal malformation Geroderma osteodysplastica Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis Blue rubber bleb nevus Acrokeratoelastoidosis of Costa Focal dermal hypoplasia Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma Mixed cystic lymphatic malformation Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Marshall-Smith syndrome Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome Autosomal recessive disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa Linear nevus sebaceus syndrome Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar keratoderma Nail-patella syndrome Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma Dural sinus malformation SCARF syndrome Cystic hamartoma of lung and kidney Facial arteriovenous malformation CEDNIK syndrome Gorham-Stout disease Diffuse neonatal hemangiomatosis Meige disease Hémihyperplasie isolée Microphtalmie avec anomalie des membres Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Maladie de Milroy Sirénomélie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Kératodermie palmoplantaire focale Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Phacomatose cesioflammea Phacomatose spilorosea Phacomatose cesiomarmorata Ichtyose syndromique liée à l'X Dermopathie restrictive Malformation lymphatique macrokystique Malformation lymphatique microkystique Malformation artérioveineuse cérébrale Syndrome de Sturge-Weber Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire Syndrome de Summitt Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2 Syndrome CLOVES Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles Kératodermie palmoplantaire épidermolytique Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome onycho-digito-mammaire Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu Kératodermie palmoplantaire type Nagashima Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de Cenani-Lenz Adermatoglyphie congénitale isolée Dysplasie ectodermique hidrotique Lymphangiome laryngé primaire Syndrome de Klippel-Trénaunay Cutis laxa autosomique récessive type 2A Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Ostéolyse expansive familiale Génochondromatose type 1 Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Cutis laxa autosomique récessive type 2B Porokératose de Mibelli Syndrome de lymphoedème-distichiasis Cutis laxa autosomique récessive type 1 Cutis laxa autosomique dominante Cutis laxa autosomique récessive type 2 Dyskératose congénitale Syndrome RIN2 Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Télangiectasie hémorragique héréditaire Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Callosités douloureuses héréditaires Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens Syndrome de Haim-Munk Maladie d'Ollier Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de Maffucci Porokératose actinique superficielle disséminée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Cutis laxa Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Maladie de Darier Gigantisme 15q Porokératose palmoplantaire de Mantoux Porokératose palmoplantaire et disséminée Syndrome de Protée Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses Pseudoxanthome élastique Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Lymphangiectasie intestinale secondaire Lymphangiectasie intestinale primitive Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Syndrome de la peau ridée Syndrome avec croissance excessive Syndrome de Karsck-Neugebauer Dysplasie dermique faciale focale type I Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Syndrome de Perlman Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Hyperkératose acrale focale Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Acrokératose verruciforme de Hopf Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome du naevus épidermique Malformation veineuse rare Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation Erythrokératodermie en cocardes Phacomatose pigmento-vasculaire Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie Erythrokératodermie progressive et symétrique Erythrokératodermie variable Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Malformation artérioveineuse rare Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes Syndrome cardiomélique type 2 Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Dysplasie dermique faciale focale Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome de croissance excessive de Malan Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Dysplasie dermique faciale focale type II Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome cardiomélique type slovène Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome d'Oliver Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Dysplasie dermique faciale focale type IV Hereditary sclerosing poikiloderma, Weary type Primary non-essential cutis verticis gyrata Dislocation of the hip-dysmorphism syndrome Rare lymphatic malformation Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Maxillary arteriovenous malformation Frontonasal arteriovenous malformation Mandibular arteriovenous malformation Simpson-Golabi-Behmel syndrome Weaver syndrome VACTERL/VATER association Phalangeal microgeodic syndrome Huriez syndrome Brachydactyly-long thumb syndrome Familial cerebral cavernous malformation Cholestasis-lymphedema syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 1 Holt-Oram syndrome Hereditary palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 3 Guttmacher syndrome Mucocutaneous venous malformations Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis Proteus-like syndrome Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome Congenital lethal erythroderma Primary lymphedema Hajdu-Cheney syndrome FATCO syndrome Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Palmoplantarkeratose, diffuse Erythrokeratodermie, progressive variable Metachondromatose Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom Palmoplantarkeratose, isolierte diffuse Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten Akrorenales Syndrom Kaposiforme Lymphangiomatose Mal de Meleda Adams-Oliver-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen ADULT-Syndrom Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom Wyburn-Mason-Syndrom Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Keratoderma hereditarium mutilans Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens Palmoplantarkeratose Unna-Thost Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Akrokeratodermie Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom Dysspondyloenchondromatose Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom Sotos-Syndrom Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Lymphangiektasie, intestinale Akroosteolyse, idiopathische phalangeale Spinales arteriovenöses metameres Syndrom Glomuvenöse Malformation Palmoplantarkeratose, isolierte fokale Cowden-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte Pemphigus, benigner chronischer familiärer Phakomatosis pigmento-keratotica Herz-Hand-Syndrom Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie Pseudoaminopterin-Syndrom Palmoplantarkeratose, hereditäre Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Porokeratose