SE-ATLAS

Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency MOMO syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome Cutis marmorata telangiectatica congenita Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome CLAPO syndrome Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum Vein of Galen aneurysmal malformation Geroderma osteodysplastica Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis Blue rubber bleb nevus Acrokeratoelastoidosis of Costa Focal dermal hypoplasia Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma Mixed cystic lymphatic malformation Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome de Marshall-Smith Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire Syndrome du naevus sébacé linéaire Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive Syndrome nail-patella Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante Malformation des sinus duraux du crâne Syndrome SCARF Hamartomatose kystique du poumon et du rein Malformation artérioveineuse faciale Syndrome CEDNIK Maladie de Gorham-Stout Hémangiomatose néonatale diffuse Maladie de Meige Hémihyperplasie isolée Microphtalmie avec anomalie des membres Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Maladie de Milroy Sirénomélie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Kératodermie palmoplantaire focale Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Phacomatose cesioflammea Phacomatose spilorosea Phacomatose cesiomarmorata Ichtyose syndromique liée à l'X Dermopathie restrictive Malformation lymphatique macrokystique Malformation lymphatique microkystique Malformation artérioveineuse cérébrale Syndrome de Sturge-Weber Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire Syndrome de Summitt Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2 Syndrome CLOVES Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles Kératodermie palmoplantaire épidermolytique Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome onycho-digito-mammaire Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu Kératodermie palmoplantaire type Nagashima Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de Cenani-Lenz Adermatoglyphie congénitale isolée Hidrotic ectodermal dysplasia Primary laryngeal lymphangioma Klippel-Trénaunay syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2A Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome Familial expansile osteolysis Genochondromatosis type 1 Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2B Porokeratosis of Mibelli Lymphedema-distichiasis syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 1 Autosomal dominant cutis laxa Autosomal recessive cutis laxa type 2 Dyskeratosis congenita RIN2 syndrome Schöpf-Schulz-Passarge syndrome Hereditary hemorrhagic telangiectasia Rubinstein-Taybi syndrome Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome Hereditary painful callosities Keratosis follicularis spinulosa decalvans Haim-Munk syndrome Ollier disease Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Angioosteohypertrophic syndrome Maffucci syndrome Disseminated superficial actinic porokeratosis Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Cutis laxa Bartsocas-Papas syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion Leukonychia totalis-acanthosis-nigricans-like lesions-abnormal hair syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Temple-Baraitser syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion Darier disease 15q overgrowth syndrome Palmoplantar porokeratosis of Mantoux Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata Proteus syndrome Peeling skin-leukonychia-acral punctate keratoses-cheilitis-knuckle pads syndrome Pseudoxanthome élastique Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Lymphangiectasie intestinale secondaire Lymphangiectasie intestinale primitive Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Syndrome de la peau ridée Syndrome avec croissance excessive Syndrome de Karsck-Neugebauer Dysplasie dermique faciale focale type I Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Syndrome de Perlman Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Hyperkératose acrale focale Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Acrokératose verruciforme de Hopf Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome du naevus épidermique Malformation veineuse rare Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation Erythrokératodermie en cocardes Phacomatose pigmento-vasculaire Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie Erythrokératodermie progressive et symétrique Erythrokératodermie variable Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Malformation artérioveineuse rare Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes Syndrome cardiomélique type 2 Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Dysplasie dermique faciale focale Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome de croissance excessive de Malan Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Dysplasie dermique faciale focale type II Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome cardiomélique type slovène Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome d'Oliver Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Dysplasie dermique faciale focale type IV Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie Malformation lymphatique rare Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Malformation artérioveineuse du maxillaire Malformation artérioveineuse frontonasale Malformation artérioveineuse mandibulaire Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Weaver Association VACTERL/VATER Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome de Huriez Syndrome de pouce long-brachydactylie Cavernomatose cérébrale familiale Syndrome de cholestase-lymphoedème Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1 Syndrome de Holt-Oram Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3 Syndrome de Guttmacher Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne Syndrome Proteus-like Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale Erythrodermie congénitale létale Lymphoedème primaire Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome FATCO Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Kératodermie palmoplantaire diffuse Erythrokeratodermie variable progressive Métachondromatose Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres Syndrome acro-rénal Lymphangiomatose kaposiforme Mal de Meleda Adams-Oliver syndrome Syndrome with limb malformations as a major feature Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome ADULT syndrome Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome Wyburn-Mason syndrome Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies Tatton-Brown-Rahman syndrome Hypoglossia-hypodactyly syndrome Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome Keratoderma hereditarium mutilans Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma Thost-Unna palmoplantar keratoderma Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Congenital systemic arteriovenous fistula Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome Disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Acrokeratoderma Common cystic lymphatic malformation PIK3CA-related overgrowth syndrome Split hand-split foot-deafness syndrome Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome Dysspondyloenchondromatosis Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome Sotos syndrome Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Intestinal lymphangiectasia Idiopathic phalangeal acro-osteolysis Spinal arteriovenous metameric syndrome Glomuvenous malformation Isolated focal palmoplantar keratoderma Cowden syndrome Punctate palmoplantar keratoderma Familial benign chronic pemphigus Phakomatosis pigmentokeratotica Heart-hand syndrome Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome Pseudoaminopterin syndrome Hereditary palmoplantar keratoderma Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome Porokeratosis