SE-ATLAS

3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Metaphyseal anadysplasia Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia Isovaleric acidemia Propionic acidemia Fanconi-Bickel syndrome Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Neonatal adrenoleukodystrophy Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency McCune-Albright syndrome Mucopolysaccharidosis type 4A Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Mucopolysaccharidosis type 4B Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 3 Mucopolysaccharidosis type 4 Mucopolysaccharidosis type 7 3-methylglutaconic aciduria type 7 Barth syndrome Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect Polyglucosan body myopathy type 1 Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0 Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Adrenomyeloneuropathy X-linked cerebral adrenoleukodystrophy Beta-ketothiolase deficiency Multiple carboxylase deficiency Autosomal recessive malignant osteopetrosis Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency Transaldolase deficiency Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Polyglucosan body myopathy type 2 Intermediate osteopetrosis Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency Metaphyseal acroscyphodysplasia Osteomesopyknosis Endosteal hyperostosis, Worth type Disorder of fructose metabolism Pentosuria Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Ollier disease Bifunctional enzyme deficiency Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Disorder of branched-chain amino acid metabolism Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Classic galactosemia Intermediate maple syrup urine disease Biotinidase deficiency Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency Primary hyperoxaluria type 2 Sanfilippo syndrome type C Sanfilippo syndrome type B Sanfilippo syndrome type D Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Pyle disease Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Hereditary fructose intolerance Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Hyaluronidase deficiency Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency 3-methylglutaconic aciduria type 3 3-methylglutaconic aciduria type 1 Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Mucopolysaccharidose type 6 Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Génochondromatose type 1 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Hyperostose crânienne interne Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Trouble du métabolisme du galactose Dysplasie fibreuse des os Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome de Hurler Syndrome de Scheie Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Maffucci Maladie de Camurati-Engelmann Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie des exostoses multiples Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la gluconéogenèse Anomalie du transport du glucose Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Hyperostose corticale généralisée Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Mucopolysaccharidose Ostéite condensante médiane de la clavicule Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Malabsorption du glucose-galactose Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en transcobalamine I Déficit isolé en glycérol kinase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive Hyperoxalurie primitive type 3 Maladie de Sanfilippo type A Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Acidurie D-glycérique Mélorhéostose Syndrome de Mazabraud Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Glucosurie rénale familiale Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Dysplasie cranio-diaphysaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie des urines sirop d'érable Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de Stüve-Wiedemann Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Ostéochondrodysplasie complexe létale Atélostéogenèse type I Omodysplasie Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Syndrome des synostoses multiples Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Bruck Genochondromatosis type 2 Isolated osteopoikilosis Mitochondrial trifunctional protein deficiency Dysosteosclerosis Pycnodysostosis Blomstrand lethal chondrodysplasia Kyphomelic dysplasia Schwartz-Jampel syndrome Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Aneurysmal bone cyst Osteosclerotic metaphyseal dysplasia Upington disease 3-methylglutaconic aciduria type 8 Odontochondrodysplasia Ribose-5-P isomerase deficiency 3-methylglutaconic aciduria type 9 Desbuquois syndrome Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Hereditary folate malabsorption Gnathodiaphyseal dysplasia Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Acrocapitofemoral dysplasia Trehalase deficiency Atelosteogenesis type III Craniometaphyseal dysplasia Galactose mutarotase deficiency Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type Fabry disease Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Pyknoachondrogenesis Cole-Carpenter syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Essential fructosuria Solitary bone cyst X-linked adrenoleukodystrophy Dilated cardiomyopathy with ataxia Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Osteopetrosis with renal tubular acidosis Dysostosis, Stanescu type 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency Pyruvate carboxylase deficiency Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblB