SE-ATLAS

Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Anadysplasie métaphysaire Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome de Fanconi-Bickel Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Adrénoleucodystrophie néonatale Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome de McCune-Albright Mucopolysaccharidose type 4A Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Mucopolysaccharidose type 4B Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 7 Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Syndrome de Barth Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Adrénomyéloneuropathie Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Déficit en bêta-cétothiolase Déficit multiple en carboxylases Ostéopétrose maligne autosomique récessive Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en transaldolase Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Ostéopétrose intermédiaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Acroscyphodysplasie métaphysaire Ostéomésopycnose Hyperostose endostéale type Worth Trouble du métabolisme du fructose Pentosurie Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie d'Ollier Déficit en enzyme bifonctionnelle Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Galactosémie classique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Déficit en biotinidase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type D Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Maladie de Pyle Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Intolérance au fructose héréditaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Mucopolysaccharidose type 6 Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Génochondromatose type 1 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Hyperostose crânienne interne Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Trouble du métabolisme du galactose Dysplasie fibreuse des os Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome de Hurler Syndrome de Scheie Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Maffucci Maladie de Camurati-Engelmann Déficit congénital en saccharase-isomaltase 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency Multiple osteochondromas Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Gluconeogenesis disorder Glucose transport disorder Disorder of ketolysis Disorder of pentose phosphate metabolism Peroxisomal beta-oxidation disorder Hyperostosis corticalis generalisata Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency Galactosemia Glycogen storage disease Mucopolysaccharidosis Medial condensing osteitis of the clavicle Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Glucose-galactose malabsorption Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency Galactokinase deficiency Galactose epimerase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form Intermittent maple syrup urine disease Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency Transcobalamin I deficiency Isolated glycerol kinase deficiency Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia Thiamine-responsive maple syrup urine disease Primary hyperoxaluria type 1 Primary hyperoxaluria Primary hyperoxaluria type 3 Sanfilippo syndrome type A 3-hydroxyisobutyric aciduria Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form D-glyceric aciduria Melorheostosis Mazabraud syndrome Metachondromatosis Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblA Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut- Familial renal glucosuria 3-methylglutaconic aciduria type 4 Craniodiaphyseal dysplasia Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Morgagni-Stewart-Morel syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Maple syrup urine disease Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome Stüve-Wiedemann syndrome Autosomal recessive omodysplasia Autosomal dominant omodysplasia Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type Complex lethal osteochondrodysplasia Atelosteogenesis type I Omodysplasia Cartilage-hair hypoplasia Dysplasia of head of femur, Meyer type Multiple synostoses syndrome Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Pseudodiastrophic dysplasia Singleton-Merten dysplasia Bruck syndrome Genochondromatosis type 2 Isolated osteopoikilosis Mitochondrial trifunctional protein deficiency Dysosteosclerosis Pycnodysostosis Blomstrand lethal chondrodysplasia Kyphomelic dysplasia Schwartz-Jampel syndrome Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Aneurysmatische Knochenzyste Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre Upington-Krankheit 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 Goldblatt-Syndrom Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 Desbuquois-Syndrom Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Folat-Malabsorption, hereditäre Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akro-capito-femorale Trehalase-Mangel Atelosteogenesis Typ III Dysplasie, kranio-metaphysäre Galaktose-Mutarotase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Fabry-Syndrom Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ 7 Pyknoachondrogenesie Cole-Carpenter-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Fruktosurie, essentielle Knochenzyste, solitäre Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Dysostose Typ Stanescu 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Pyruvat-Carboxylase-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB