SE-ATLAS

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Anadysplasie, metaphysäre Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Isovalerianazidämie Propionazidämie Fanconi-Bickel-Syndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel McCune-Albright-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 4A Glykogenose Typ 12 Mukopolysaccharidose Typ 4B Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Barth-Syndrom Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Adrenomyeloneuropathie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Beta-Ketothiolase-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Transaldolase-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Osteopetrosis, intermediäre Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Akroscyphodysplasie, metaphysäre Osteomesopyknose Endostale Hyperostose, Typ Worth Fruktose-Stoffwechselstörung Pentosurie Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Ollier-Krankheit D-bifunktionales Enzym-Mangel Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Galaktosämie, klassische Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Biotinidase-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Pyle-Krankheit Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Mucopolysaccharidose type 6 Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Génochondromatose type 1 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Hyperostose crânienne interne Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Trouble du métabolisme du galactose Dysplasie fibreuse des os Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome de Hurler Syndrome de Scheie Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Maffucci Maladie de Camurati-Engelmann Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie des exostoses multiples Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la gluconéogenèse Anomalie du transport du glucose Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Hyperostose corticale généralisée Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Mucopolysaccharidose Ostéite condensante médiane de la clavicule Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Malabsorption du glucose-galactose Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en transcobalamine I Déficit isolé en glycérol kinase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive Hyperoxalurie primitive type 3 Maladie de Sanfilippo type A Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Acidurie D-glycérique Mélorhéostose Syndrome de Mazabraud Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Glucosurie rénale familiale Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Dysplasie cranio-diaphysaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie des urines sirop d'érable Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de Stüve-Wiedemann Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Ostéochondrodysplasie complexe létale Atélostéogenèse type I Omodysplasie Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Syndrome des synostoses multiples Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Bruck Génochondromatose type 2 Ostéopoecilie isolée Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Dysostéosclérose Pycnodysostose Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysplasie kyphomélique Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie mésomélique type Kantaputra Kyste osseux anévrysmal Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique Maladie d'Upington Acidurie 3-méthylglutaconique type 8 Odontochondrodysplasie Déficit en ribose-5-phosphate isomerase Acidurie 3-méthylglutaconique type 9 Syndrome de Desbuquois Déficit en acyl-CoA oxydase Malabsorption héréditaire de l'acide folique Dysplasie gnatho-diaphysaire Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie acro-capito-fémorale Déficit en tréhalase Atélostéogenèse type III Dysplasie cranio-métaphysaire Déficit en galactose mutarotase Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Maladie de Fabry Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Pycnoachondrogenèse Syndrome de Cole-Carpenter Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Fructosurie essentielle Kyste osseux solitaire Adrénoleucodystrophie liée à l'X Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Dysostose type Stanescu Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Déficit en pyruvate carboxylase Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB