SE-ATLAS

Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia Isovaleric acidemia Neonatal adrenoleukodystrophy Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency X-linked cerebral adrenoleukodystrophy Mucopolysaccharidosis type 4A Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency Transaldolase deficiency 3-methylglutaconic aciduria type 7 Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 3 Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia Propionic acidemia Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency X-linked adrenoleukodystrophy Barth syndrome Adrenomyeloneuropathy Beta-ketothiolase deficiency Multiple carboxylase deficiency Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Systemic primary carnitine deficiency Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Ollier disease Bifunctional enzyme deficiency Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Hereditary fructose intolerance Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency McCune-Albright syndrome Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 4 Mucopolysaccharidosis type 7 Polyglucosan body myopathy type 1 Autosomal recessive malignant osteopetrosis Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Metaphyseal anadysplasia Osteomesopyknosis Essential fructosuria Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Osteopetrosis, intermediäre Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Akroscyphodysplasie, metaphysäre Endostale Hyperostose, Typ Worth Fruktose-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fanconi-Bickel-Syndrom Galaktosämie, klassische Biotinidase-Mangel Pentosurie 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Pyle-Krankheit Pyruvat-Carboxylase-Mangel Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4B Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Renale Glukosurie, familiäre Maffucci-Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Knochendysplasie, fibröse polyostotische Scheie-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Knochendysplasie, fibröse Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Osteochondrome, multiple Galaktosämie Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose Typ 7 Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 6 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit D-Glycerat-Kinase-Mangel Galaktose-Stoffwechselstörung Camurati-Engelmann-Syndrom 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Ketokörper-Stoffwechselstörung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Glykogenose Mukopolysaccharidose Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 1a Sanfilippo-Krankheit Typ A Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Dysplasie, kraniodiaphysäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Knochenzyste, solitäre Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Cole-Carpenter-Syndrom Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Melorheostose Osteopetrose Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Malabsorption du glucose-galactose Déficit en transcobalamine I Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Génochondromatose type 1 Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Hyperostose corticale généralisée Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 3 Ostéite condensante médiane de la clavicule Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Syndrome de Mazabraud Hyperostose crânienne interne Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Déficit en galactose mutarotase Atélostéogenèse type I Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Ostéochondrodysplasie complexe létale Omodysplasie Syndrome de Stüve-Wiedemann Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Syndrome des synostoses multiples Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie gnatho-diaphysaire Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Acidurie 3-méthylglutaconique type 8 Acidurie 3-méthylglutaconique type 9 Déficit en tréhalase Dysplasie cranio-métaphysaire Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysplasie kyphomélique Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie acro-capito-fémorale Ostéopoecilie isolée Odontochondrodysplasie Déficit en ribose-5-phosphate isomerase Déficit en acyl-CoA oxydase Pycnoachondrogenèse Atélostéogenèse type III Dysplasie de Singleton-Merten Génochondromatose type 2 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pycnodysostose Syndrome de Schwartz-Jampel Kyste osseux anévrysmal Syndrome de Desbuquois Dysostéosclérose Dysostose type Stanescu Syndrome de Bruck Maladie d'Upington Malabsorption héréditaire de l'acide folique