SE-ATLAS

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Isovalerianazidämie Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Glykogenose Typ 12 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Mukopolysaccharidose Typ 4A Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Transaldolase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Barth-Syndrom Adrenomyeloneuropathie Beta-Ketothiolase-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Ollier-Krankheit D-bifunktionales Enzym-Mangel Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Fruktoseintoleranz, hereditäre Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel McCune-Albright-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Anadysplasie, metaphysäre Osteomesopyknose Fruktosurie, essentielle Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Osteopetrosis, intermediäre Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Akroscyphodysplasie, metaphysäre Endostale Hyperostose, Typ Worth Fruktose-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fanconi-Bickel-Syndrom Galaktosämie, klassische Biotinidase-Mangel Pentosurie 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Pyle-Krankheit Pyruvat-Carboxylase-Mangel Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4B Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Renale Glukosurie, familiäre Maffucci-Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Knochendysplasie, fibröse polyostotische Scheie-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Knochendysplasie, fibröse Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Osteochondrome, multiple Galaktosämie Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose Typ 7 Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 6 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit D-Glycerat-Kinase-Mangel Galaktose-Stoffwechselstörung Camurati-Engelmann-Syndrom 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Maladie de stockage du glycogène Mucopolysaccharidose Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Maladie de Sanfilippo type A Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Dysplasie cranio-diaphysaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Kyste osseux solitaire Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Syndrome de Cole-Carpenter Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Déficit congénital en saccharase-isomaltase Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Mélorhéostose Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Malabsorption du glucose-galactose Déficit en transcobalamine I Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Génochondromatose type 1 Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Hyperostose corticale généralisée Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 3 Ostéite condensante médiane de la clavicule Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Syndrome de Mazabraud Hyperostose crânienne interne Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Déficit en galactose mutarotase Atélostéogenèse type I Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Osteochondrodysplasie, komplexe letale Omodysplasie Stüve-Wiedemann-Syndrom Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Multiple Synostosen Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, pseudodiastrophische Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 Trehalase-Mangel Dysplasie, kranio-metaphysäre Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysplasie, kyphomele Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, akro-capito-femorale Osteopoikilose, isolierte Goldblatt-Syndrom Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Pyknoachondrogenesie Atelosteogenesis Typ III Singleton-Merten-Dysplasie Genochondromatose Typ 2 Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pyknodysostose Schwartz-Jampel-Syndrom Aneurysmatische Knochenzyste Desbuquois-Syndrom Dysosteosklerose Dysostose Typ Stanescu Bruck-Syndrom Upington-Krankheit Folat-Malabsorption, hereditäre