SE-ATLAS

Alcaptonurie Adénome producteur d'aldostérone MODY Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Tumeur de l'hypophyse Acromégalie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Pseudohypoparathyroïdie type 1C Prolactinome Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B Syndrome hypoglycémique auto-immun Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Hyperinsulinisme congénital isolé Tumeur sécrétrice de catécholamines MELAS Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Diabète sucré rare Syndrome de Cushing endogène Syndrome de Cushing surrénalien Pseudohypoparathyroïdie type 1A Maladie de Dent Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Déficit hypophysaire Polyendocrinopathie Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Néoplasie endocrinienne multiple Syndrome avec obésité/croissance excessive Hypophosphatämie, X-chromosomale Triple-A-Syndrom Tumor der endokrinen Drüsen Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Osteonekrose Lipodystrophien, primäre Tumor, neuroendokriner Paragangliom, nicht-funktionelles Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Alpha-Mannosidose Hartnup-Syndrom Beta-Mannosidose Kongenitale Glykosylierungsstörung Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktose-Stoffwechselstörung Galaktose-Stoffwechselstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Gaucher-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 1a Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Leigh-Syndrom Ahornsirup-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 1 Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Argininbernsteinsäure-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 2 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Phenylketonurie Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form VIPom Adipositas, genetisch bedingte Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Hypophysenadenom Nebenniereninsuffizienz, akute Androgen-Insensitivität, komplette Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Addison-Krankheit Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Phaeochromozytom, sporadisches Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Paragangliom, sezernierendes sporadisches Adrenogenitales Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener Ostéoporose idiopathique juvénile Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Diabète-surdité de transmission maternelle Insuffisance hypophysaire non acquise Insuffisance hypophysaire acquise Cancer médullaire de la thyroïde Pseudo-hypoparathyroïdie Excès apparent de minéralocorticoïdes Rachitisme hypocalcémique Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperprolactinémie familiale Carcinome hypophysaire Glycogénose par déficit en maltase acide Apoplexie hypophysaire Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Hyperaldostéronisme familial type III Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Hyperaldostéronisme familial type I Hyperaldostéronisme familial type II Hypercalcémie hypocalciurique familiale Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperaldostéronisme familial Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1 Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2 Insuffisance ovarienne précoce acquise Corticosurrénalome Syndrome de Kallmann Insuffisance ovarienne précoce non acquise Syndrome de myopathie-diabète sucré Insuffisance surrénale primaire chronique Lipodystrophie acquise Syndrome d'insulino-résistance type A Syndrome d'insulino-résistance type B Obésité syndromique Syndrome d'insensibilité aux androgènes Tumeur rare de la thyroïde Carcinome rare de la thyroïde Maladie de Cushing Lipodystrophie localisée Pseudohypoaldostéronisme type 2 Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Insulinome