SE-ATLAS

Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit en cernunnos-XLF Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE Syndrome de Good Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit immunitaire avec atteinte cutanée Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA Déficit immunitaire combiné non-sévère Déficit immunitaire commun variable Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit immunitaire acquis Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Combined immunodeficiency due to ITK deficiency Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency FADD-related immunodeficiency Combined immunodeficiency due to FCHO1 deficiency Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome Griscelli syndrome Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Omenn syndrome Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Nijmegen breakage syndrome Immunodeficiency syndrome with autoimmunity Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency Immune dysregulation disease with immunodeficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency PGM3-CDG Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Immune deficiency due to impaired neutrophil phagocytosis and migration Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency B-cell immunodeficiency-limb anomaly-urogenital malformation syndrome T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Immunodeficiency with factor I anomaly Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Immunodeficiency with factor H anomaly T-B+ severe combined immunodeficiency Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells T-B- severe combined immunodeficiency Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Immunodeficiency-associated lymphoproliferative disease Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency NIK deficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-gamma autoantibodies Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Combined immunodeficiency with granulomatosis Combined immunodeficiency due to DOCK2 deficiency T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Say-Barber-Miller-Syndrom Retikuläre Dysgenesie T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Immundefekt, primärer Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt RIDDLE-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Immundefekt durch fehlenden Thymus Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel LIG4-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom