SE-ATLAS

Chimère tétragamétique Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome AREDYLD Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Adrénoleucodystrophie néonatale Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Diabète néonatal transitoire Excès apparent de minéralocorticoïdes Diabète néonatal permanent isolé Syndrome de Wilson-Turner Agénésie pénienne Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Syndrome triple A Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Obésité syndromique Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Wolfram Hypophosphatémie liée à l'X Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Syndrome de Woodhouse-Sakati Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de Cohen Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de Turner Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome IMAGe Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome d'Alström Pseudohypoparathyroïdie type 1A Obésité non syndromique génétique Pseudopseudohypoparathyroïdie Cancer médullaire de la thyroïde familial Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Hypothyroïdie rare de l'adulte Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Kallmann Diabète sucré rare Différence du développement sexuel Maladie rare de la thyroïde Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Maladie rare des surrénales Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Syndrome de microdélétion Xq21 Déficit hypophysaire Syndrome d'insensibilité aux androgènes Insuffisance somatotrope isolée type IA Goitre multinodulaire familial Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Hypothyroïdie syndromique Hypoplasie des cellules de Leydig Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Syndrome de Frasier Insuffisance surrénale primaire chronique Syndrome WAGR Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Insuffisance surrénale primaire Syndrome SERKAL Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Puberté précoce centrale Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Syndrome d'excès d'aromatase Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Syndrome de Denys-Drash Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Insuffisance somatotrope non acquise isolée Rachitisme hypocalcémique Obésité génétique Syndrome de Rabson-Mendenhall Diabète néonatal Syndrome de Laron Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Diabète-surdité de transmission maternelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Troubles du métabolisme de la vitamine D Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Déficit en aromatase Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Anomalie du développement des gonades 46,XY Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Paragangliomes multiples avec polycythémie Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Syndrome de Wolfram-like Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Drépanocytose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Insuffisance ovarienne précoce acquise Maladie de Cushing Puberté précoce rare Lepréchaunisme Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Insuffisance ovarienne précoce non acquise Syndrome de Rubinstein-Taybi Athyréose Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Ectopie thyroïdienne Insuffisance somatotrope isolée type III Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Forme rare de diabète de type 1 Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome 48,XXXY Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Hémiagénésie de la thyroïde Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Syndrome MOMO Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome 49,XXXXY Syndrome de Bardet-Biedl Hyperinsulinisme congénital isolé Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Hypoplasie de la thyroïde Déficit isolé en TSH Pseudolepréchaunisme de Patterson Carcinome rare de la thyroïde Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Triploïdie Néoplasie endocrinienne multiple Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Tumeur rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperaldostéronisme familial Déficit en transcortine Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Lipodystrophie généralisée acquise Adénome hypophysaire Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Kyste familial du conduit thyréoglosse Syndrome d'insulino-résistance type A Diabète de type 2 rare Syndrome d'insulino-résistance type B Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Tumeur des surrénales/paraganglions Différence du développement sexuel 46,XX Hyperthyroïdie gestationnelle Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Autre forme rare de diabète sucré Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Lipodystrophie généralisée congénitale Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de persistance des canaux de Müller Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Hyperaldostéronisme familial type III Syndrome de Bamforth-Lazarus Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme familial type II Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Complexe de Carney Panhypopituitarisme non acquis Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de résistance à la thyréolibérine Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Syndrome de Meacham Adénome producteur d'aldostérone Syndrome d'Eiken Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Exposition néonatale à l'iode Hyperthyroïdie rare Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Syndrome CHARGE Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome cubito-mammaire Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Acromégalie Corticosurrénalome Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Dysplasie campomélique Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Agénésie testiculaire Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Pallister-Hall Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome de Perrault Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Hyperinsulinisme induit par l'effort Syndrome de Cushing endogène Délétion distale 9p Cancer anaplasique de la thyroïde Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Hypogonadisme hypogonadotrope congénital MODY Petite taille par déficit en GHR Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Syndrome de Kallmann-cardiopathie Syndrome de Cushing Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Hyperplasie congénitale des surrénales Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Syndrome adrenogenital Cancer différencié de la thyroïde Syndrome ANE Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale Syndrome de Cushing surrénalien Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de Temple Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Syndrome DEND intermédiaire Petite taille par déficit en GHSR Hyperaldostéronisme primitif rare Syndrome de McCune-Albright Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de Carpenter Hypothyroïdie congénitale primitive Différence du développement sexuel 46,XY Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Hypoaldostéronisme rare Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY Spectre de dysplasie septo-optique Rupture de la tige pituitaire Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone Adrénomyodystrophie Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Hypothyroïdie congénitale permanente Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Syndrome de Pendred Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Paragangliome sécrétant sporadique Hypothyroïdie congénitale centrale Syndrome MORM Syndrome SHORT Hypophosphatasie Rachitisme hypophosphatémique Anorchidie congénitale isolée Syndrome DEND Maladie d'Addison Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Déficit congénital isolé en ACTH Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Syndrome de Wolcott-Rallison Insulinome Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Tumeur sécrétrice de catécholamines Syndrome PAGOD Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Hypothyroïdie périphérique Craniopharyngiome Anomalie du développement des gonades 46,XX Syndrome de MEHMO Achondroplasie Maladie endocrinienne rare de la croissance Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance hypophysaire non acquise Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Insuffisance surrénalienne aiguë Syndrome 48,XXYY Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Hypoaldostéronisme familial Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Maladie de von Hippel-Lindau Hypochondroplasie