SE-ATLAS

Chimère tétragamétique Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome AREDYLD Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Adrénoleucodystrophie néonatale Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Diabète néonatal transitoire Excès apparent de minéralocorticoïdes Diabète néonatal permanent isolé Syndrome de Wilson-Turner Agénésie pénienne Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Syndrome triple A Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Obésité syndromique Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Wolfram Hypophosphatémie liée à l'X Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Syndrome de Woodhouse-Sakati Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de Cohen Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de Turner Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome IMAGe Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome d'Alström Pseudohypoparathyroïdie type 1A Obésité non syndromique génétique Pseudopseudohypoparathyroïdie Cancer médullaire de la thyroïde familial Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Hypothyroïdie rare de l'adulte Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Kallmann Diabète sucré rare Différence du développement sexuel Maladie rare de la thyroïde Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Maladie rare des surrénales Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Syndrome de microdélétion Xq21 Déficit hypophysaire Syndrome d'insensibilité aux androgènes Insuffisance somatotrope isolée type IA Goitre multinodulaire familial Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Hypothyroïdie syndromique Hypoplasie des cellules de Leydig Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Syndrome de Frasier Insuffisance surrénale primaire chronique Syndrome WAGR Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Insuffisance surrénale primaire Syndrome SERKAL Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Puberté précoce centrale Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Syndrome d'excès d'aromatase Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Syndrome de Denys-Drash Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Insuffisance somatotrope non acquise isolée Rachitisme hypocalcémique Obésité génétique Syndrome de Rabson-Mendenhall Diabète néonatal Syndrome de Laron Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Diabète-surdité de transmission maternelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Troubles du métabolisme de la vitamine D Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Déficit en aromatase Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Anomalie du développement des gonades 46,XY Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Paragangliomes multiples avec polycythémie Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Syndrome de Wolfram-like Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Drépanocytose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Insuffisance ovarienne précoce acquise Maladie de Cushing Puberté précoce rare Lepréchaunisme Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Insuffisance ovarienne précoce non acquise Syndrome de Rubinstein-Taybi Athyréose Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Ectopie thyroïdienne Insuffisance somatotrope isolée type III Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Forme rare de diabète de type 1 Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome 48,XXXY Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Hémiagénésie de la thyroïde Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Syndrome MOMO Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome 49,XXXXY Syndrome de Bardet-Biedl Hyperinsulinisme congénital isolé Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Hypoplasie de la thyroïde Déficit isolé en TSH Pseudolepréchaunisme de Patterson Carcinome rare de la thyroïde Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Triploïdie Néoplasie endocrinienne multiple Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Tumeur rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperaldostéronisme familial Déficit en transcortine Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Lipodystrophie généralisée acquise Adénome hypophysaire Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Kyste familial du conduit thyréoglosse Syndrome d'insulino-résistance type A Diabète de type 2 rare Syndrome d'insulino-résistance type B Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Tumeur des surrénales/paraganglions Différence du développement sexuel 46,XX Hyperthyroïdie gestationnelle Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Autre forme rare de diabète sucré Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Lipodystrophie généralisée congénitale Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de persistance des canaux de Müller Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Hyperaldostéronisme familial type III Syndrome de Bamforth-Lazarus Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme familial type II Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Carney-Komplex Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Johanson-Blizzard-Syndrom Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Meacham-Syndrom Adenom, Aldosteron-produzierendes Eiken-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Neonatale Jodexposition Hyperthyreose, seltene Jodmangelsyndrom, fetales Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-Syndrom CHARGE-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Ulna-Mamma-Syndrom Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Akromegalie Adrenokortikales Karzinom 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Dysplasie, kampomele Adipositas-Kolitis-Hypothyreose-Herzhypertrophie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Testikuläre Agenesie Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Pallister-Hall-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirn-Agenesie 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Perrault-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Cushing-Syndrom, endogenes Distale Deletion 9p Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler MODY Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie Cushing-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Adrenogenitales Syndrom Schilddrüsenkarzinom, differenziertes ANE-Syndrom Plötzlicher Kindstod mit Hodendysgenesie Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Adrenales Cushing-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Temple-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Intermediäres DEND-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Hyperaldosteronismus, primärer, seltener McCune-Albright-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Carpenter-Syndrom Hypothyreose, kongenitale primäre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Hypoaldosteronismus, seltener Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Adrenomyodystrophie Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Hypothyreose, kongenitale permanente Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Pendred-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Hypothyreose, kongenitale zentrale MORM-Syndrom SHORT-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis Testikuläres Regressionssyndrom DEND-Syndrom Addison-Krankheit Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Wolcott-Rallison-Syndrom Insulinom Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs Katecholamin-produzierender Tumor PAGOD-Syndrom Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom Hypothyreose, periphere Kraniopharyngeom 46,XX Störung der Gonadenentwicklung MEHMO-Syndrom Achondroplasie Wachstumsstörung, hormonelle Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose 46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Hypogonadotroper Hypogonadismus-frontoparietale Alopezie-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Androgen-Insensitivität, komplette Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Nebenniereninsuffizienz, akute 48,XXYY-Syndrom Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Hypoaldosteronismus, familiärer Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Von-Hippel-Lindau-Krankheit Hypochondroplasie