SE-ATLAS

Tetragametic chimerism Genetic transient congenital hypothyroidism Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome AREDYLD syndrome Ectopic aldosterone-producing tumor Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia X-linked lissencephaly with abnormal genitalia Autoimmune polyendocrinopathy type 1 X-linked adrenoleukodystrophy Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Neonatal adrenoleukodystrophy 46,XX difference of sex development induced by fetoplacental androgens excess Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Rare surgically correctable form of primary aldosteronism Transient neonatal diabetes mellitus Apparent mineralocorticoid excess Isolated permanent neonatal diabetes mellitus Wilson-Turner syndrome Penile agenesis Rare genetic thyroid disease Triple A syndrome Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Syndromic obesity Rare non surgically correctable form of primary aldosteronism ACTH-dependent Cushing syndrome Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion Hypogonadotropic hypogonadism-retinitis pigmentosa syndrome Transient congenital hypothyroidism Wolfram syndrome X-linked hypophosphatemia Congenital glucokinase-related hyperinsulinism Woodhouse-Sakati syndrome Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism Coffin-Lowry syndrome ACTH-independent Cushing syndrome Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Cohen syndrome Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Laurence-Moon syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome 46,XY difference of sex development due to impaired androgen production Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome Turner syndrome Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome 46,XY difference of sex development of endocrine origin Familial papillary or follicular thyroid carcinoma IMAGe syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1C Alström syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1A Genetic non-syndromic obesity Pseudopseudohypoparathyroidism Familial medullary thyroid carcinoma PLIN1-related familial partial lipodystrophy Rare adult hypothyroidism Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Kallmann syndrome Rare diabetes mellitus Difference of sex development Rare thyroid disease Familial nonmedullary thyroid carcinoma 46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency Rare adrenal disease Autoimmune polyendocrinopathy type 3 46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency Xq21 microdeletion syndrome Pituitary deficiency Androgen insensitivity syndrome Isolated growth hormone deficiency type IA Familial multinodular goiter Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome Syndromic hypothyroidism Leydig cell hypoplasia 46,XX difference of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen Frasier syndrome Chronic primary adrenal insufficiency WAGR syndrome Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Primary adrenal insufficiency SERKAL syndrome 46,XX difference of sex development induced by fetal androgens excess Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy 46,XY difference of sex development due to a cholesterol synthesis defect Genetic chronic primary adrenal insufficiency Central precocious puberty Müllerian aplasia and hyperandrogenism Acquired chronic primary adrenal insufficiency Pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome Aromatase excess syndrome Isolated growth hormone deficiency type IB Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome 46,XY difference of sex development due to a testosterone synthesis defect Denys-Drash syndrome Generalized resistance to thyroid hormone Syndrome with 46,XX difference of sex development 46,XY difference of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect Non-acquired isolated growth hormone deficiency Hypocalcemic rickets Genetic obesity Rabson-Mendenhall syndrome Neonatal diabetes mellitus Laron syndrome Familial glucocorticoid deficiency Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Maternally-inherited diabetes and deafness Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency Disorders of vitamin D metabolism X-linked adrenal hypoplasia congenita Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Aromatase deficiency Waterhouse-Friderichsen syndrome Congenital adrenal hypoplasia of maternal cause Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome 46,XX ovotesticular difference of sex development 46,XY disorder of gonadal development Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency Multiple paragangliomas associated with polycythemia Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency Wolfram-like syndrome Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome 46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency Partial androgen insensitivity syndrome Sickle cell anemia Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Acquired premature ovarian failure Cushing disease Rare precocious puberty Leprechaunism Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Insuffisance ovarienne précoce non acquise Syndrome de Rubinstein-Taybi Athyréose Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Ectopie thyroïdienne Insuffisance somatotrope isolée type III Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Forme rare de diabète de type 1 Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome 48,XXXY Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Hémiagénésie de la thyroïde Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Syndrome MOMO Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome 49,XXXXY Syndrome de Bardet-Biedl Hyperinsulinisme congénital isolé Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Hypoplasie de la thyroïde Déficit isolé en TSH Pseudolepréchaunisme de Patterson Carcinome rare de la thyroïde Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Triploïdie Néoplasie endocrinienne multiple Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Tumeur rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperaldostéronisme familial Déficit en transcortine Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Lipodystrophie généralisée acquise Adénome hypophysaire Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Kyste familial du conduit thyréoglosse Syndrome d'insulino-résistance type A Diabète de type 2 rare Syndrome d'insulino-résistance type B Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Tumeur des surrénales/paraganglions Différence du développement sexuel 46,XX Hyperthyroïdie gestationnelle Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Autre forme rare de diabète sucré Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Lipodystrophie généralisée congénitale Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de persistance des canaux de Müller Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Hyperaldostéronisme familial type III Syndrome de Bamforth-Lazarus Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme familial type II Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Complexe de Carney Panhypopituitarisme non acquis Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de résistance à la thyréolibérine Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Syndrome de Meacham Adénome producteur d'aldostérone Syndrome d'Eiken Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Exposition néonatale à l'iode Hyperthyroïdie rare Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Syndrome CHARGE Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome cubito-mammaire Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Acromégalie Corticosurrénalome Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Dysplasie campomélique Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Agénésie testiculaire Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Pallister-Hall Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome de Perrault Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Hyperinsulinisme induit par l'effort Syndrome de Cushing endogène Délétion distale 9p Cancer anaplasique de la thyroïde Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Hypogonadisme hypogonadotrope congénital MODY Petite taille par déficit en GHR Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Syndrome de Kallmann-cardiopathie Syndrome de Cushing Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Hyperplasie congénitale des surrénales Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Syndrome adrenogenital Cancer différencié de la thyroïde Syndrome ANE Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale Syndrome de Cushing surrénalien Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de Temple Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Syndrome DEND intermédiaire Petite taille par déficit en GHSR Hyperaldostéronisme primitif rare Syndrome de McCune-Albright Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de Carpenter Hypothyroïdie congénitale primitive Différence du développement sexuel 46,XY Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Hypoaldostéronisme rare Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY Spectre de dysplasie septo-optique Rupture de la tige pituitaire Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone Adrénomyodystrophie Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Hypothyroïdie congénitale permanente Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Syndrome de Pendred Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Paragangliome sécrétant sporadique Hypothyroïdie congénitale centrale Syndrome MORM Syndrome SHORT Hypophosphatasie Rachitisme hypophosphatémique Anorchidie congénitale isolée Syndrome DEND Maladie d'Addison Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Déficit congénital isolé en ACTH Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Syndrome de Wolcott-Rallison Insulinome Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Tumeur sécrétrice de catécholamines Syndrome PAGOD Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Hypothyroïdie périphérique Craniopharyngiome Anomalie du développement des gonades 46,XX Syndrome de MEHMO Achondroplasie Maladie endocrinienne rare de la croissance Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance hypophysaire non acquise Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Insuffisance surrénalienne aiguë Syndrome 48,XXYY Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Hypoaldostéronisme familial Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Maladie de von Hippel-Lindau Hypochondroplasie