SE-ATLAS

Genetic transient congenital hypothyroidism Tetragametic chimerism Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome AREDYLD syndrome Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia Ectopic aldosterone-producing tumor X-linked lissencephaly with abnormal genitalia X-linked adrenoleukodystrophy Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs Neonatal adrenoleukodystrophy Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome 46,XX difference of sex development induced by fetoplacental androgens excess Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Rare surgically correctable form of primary aldosteronism Transient neonatal diabetes mellitus Isolated permanent neonatal diabetes mellitus Apparent mineralocorticoid excess Penile agenesis Wilson-Turner syndrome Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Rare genetic thyroid disease Triple A syndrome Syndromic obesity Rare non surgically correctable form of primary aldosteronism Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion ACTH-dependent Cushing syndrome Hypogonadotropic hypogonadism-retinitis pigmentosa syndrome X-linked hypophosphatemia Transient congenital hypothyroidism Wolfram syndrome Woodhouse-Sakati syndrome Congenital glucokinase-related hyperinsulinism ACTH-independent Cushing syndrome Coffin-Lowry syndrome Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Cohen syndrome Laurence-Moon syndrome Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome 46,XY difference of sex development due to impaired androgen production Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome 46,XY difference of sex development of endocrine origin Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome Turner syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1C IMAGe syndrome Familial papillary or follicular thyroid carcinoma Alström syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1A Pseudopseudohypoparathyroidism Genetic non-syndromic obesity Familial medullary thyroid carcinoma PLIN1-related familial partial lipodystrophy Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Rare adult hypothyroidism Rare diabetes mellitus Kallmann syndrome Rare thyroid disease Difference of sex development Familial nonmedullary thyroid carcinoma 46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency Rare adrenal disease Pituitary deficiency Autoimmune polyendocrinopathy type 3 46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency Xq21 microdeletion syndrome Androgen insensitivity syndrome Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome Isolated growth hormone deficiency type IA Familial multinodular goiter Leydig cell hypoplasia Syndromic hypothyroidism Chronic primary adrenal insufficiency Frasier syndrome 46,XX difference of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome WAGR syndrome Primary adrenal insufficiency 46,XX difference of sex development induced by fetal androgens excess SERKAL syndrome Genetic chronic primary adrenal insufficiency Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy 46,XY difference of sex development due to a cholesterol synthesis defect Central precocious puberty Acquired chronic primary adrenal insufficiency Müllerian aplasia and hyperandrogenism Aromatase excess syndrome Pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome Isolated growth hormone deficiency type IB Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome Generalized resistance to thyroid hormone 46,XY difference of sex development due to a testosterone synthesis defect Denys-Drash syndrome 46,XY difference of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect Syndrome with 46,XX difference of sex development Non-acquired isolated growth hormone deficiency Genetic obesity Hypocalcemic rickets Rabson-Mendenhall syndrome Laron syndrome Neonatal diabetes mellitus Familial glucocorticoid deficiency Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Maternally-inherited diabetes and deafness Disorders of vitamin D metabolism Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency X-linked adrenal hypoplasia congenita Aromatase deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency 46,XX ovotesticular difference of sex development Waterhouse-Friderichsen syndrome Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome Congenital adrenal hypoplasia of maternal cause Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency Multiple paragangliomas associated with polycythemia 46,XY disorder of gonadal development Wolfram-like syndrome Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency 46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome Partial androgen insensitivity syndrome Sickle cell anemia Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Acquired premature ovarian failure Cushing disease Rare precocious puberty Leprechaunism Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly Rubinstein-Taybi syndrome Non-acquired premature ovarian failure Athyreosis 46,XY difference of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors Isolated growth hormone deficiency type III Thyroid ectopia Rare diabetes mellitus type 1 Medullary thyroid carcinoma Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Rare insulin-resistance syndrome 46,XY complete gonadal dysgenesis Idiopathic congenital hypothyroidism 48,XXXY syndrome 46,XX gonadal dysgenesis Familial thyroid dyshormonogenesis Multiple endocrine neoplasia type 2 Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome MOMO syndrome Hypothalamic insufficiency-secondary microcephaly-visual impairment-urinary anomalies syndrome Thyroid hemiagenesis Hypothyroidism due to TSH receptor mutations Generalized congenital lipodystrophy with myopathy Congenital thyroid malformation without hypothyroidism 49,XXXXY syndrome Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Bardet-Biedl syndrome Congenital isolated hyperinsulinism 46,XX difference of sex development-skeletal anomalies syndrome Thyroid hypoplasia Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency Rare thyroid carcinoma Pseudoleprechaunism syndrome, Patterson type Triploidy Rare disease with adrenal Cushing syndrome as a major feature 46,XY difference of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency Multiple endocrine neoplasia Corticosteroid-binding globulin deficiency Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Rare thyroid tumor Familial hyperaldosteronism Cushing syndrome due to bilateral macronodular adrenocortical disease Pituitary adenoma Acquired generalized lipodystrophy Rare diabetes mellitus type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Syndrome d'insulino-résistance type A Kyste familial du conduit thyréoglosse Syndrome d'insulino-résistance type B Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Tumeur des surrénales/paraganglions Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Différence du développement sexuel 46,XX Hyperthyroïdie gestationnelle Autre forme rare de diabète sucré Lipodystrophie généralisée congénitale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de persistance des canaux de Müller Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Syndrome de Bamforth-Lazarus Hyperaldostéronisme familial type III Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Hyperaldostéronisme familial type II Panhypopituitarisme non acquis Complexe de Carney Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de résistance à la thyréolibérine Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de Meacham Exposition néonatale à l'iode Adénome producteur d'aldostérone Syndrome d'Eiken Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Hyperthyroïdie rare Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome CHARGE Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome cubito-mammaire Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Acromégalie Corticosurrénalome Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Agénésie testiculaire Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Dysplasie campomélique Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Pallister-Hall Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome de Perrault Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Syndrome de Cushing endogène Hyperinsulinisme induit par l'effort Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Délétion distale 9p Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Cancer anaplasique de la thyroïde Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie MODY Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Petite taille par déficit en GHR Syndrome de Cushing Syndrome de Kallmann-cardiopathie Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hyperplasie congénitale des surrénales Cancer différencié de la thyroïde Syndrome adrenogenital Syndrome ANE Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Syndrome de Temple Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome DEND intermédiaire Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de McCune-Albright Hyperaldostéronisme primitif rare Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de Carpenter Différence du développement sexuel 46,XY Hypothyroïdie congénitale primitive Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Hypoaldostéronisme rare Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Rupture de la tige pituitaire Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Adrénomyodystrophie Hypothyroïdie congénitale permanente Syndrome de Pendred Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Paragangliome sécrétant sporadique Hypothyroïdie congénitale centrale Syndrome MORM Syndrome SHORT Hypophosphatasie Rachitisme hypophosphatémique Syndrome DEND Anorchidie congénitale isolée Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Maladie d'Addison Déficit congénital isolé en ACTH Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Syndrome de Wolcott-Rallison Insulinome Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Hypothyroïdie congénitale Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Tumeur sécrétrice de catécholamines Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome PAGOD Hypothyroïdie périphérique Anomalie du développement des gonades 46,XX Syndrome de MEHMO Craniopharyngiome Achondroplasie Syndrome 48,XXYY Maladie endocrinienne rare de la croissance Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Insuffisance surrénalienne aiguë Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance hypophysaire non acquise Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Maladie de von Hippel-Lindau Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Hypoaldostéronisme familial Hypochondroplasie Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS