SE-ATLAS

Chimère tétragamétique Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome AREDYLD Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Adrénoleucodystrophie néonatale Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Diabète néonatal transitoire Excès apparent de minéralocorticoïdes Diabète néonatal permanent isolé Syndrome de Wilson-Turner Agénésie pénienne Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Syndrome triple A Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Obésité syndromique Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Wolfram Hypophosphatémie liée à l'X Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Syndrome de Woodhouse-Sakati Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de Cohen Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de Turner Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome IMAGe Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome d'Alström Pseudohypoparathyroïdie type 1A Obésité non syndromique génétique Pseudopseudohypoparathyroïdie Cancer médullaire de la thyroïde familial Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Hypothyroïdie rare de l'adulte Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Kallmann Diabète sucré rare Différence du développement sexuel Maladie rare de la thyroïde Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Maladie rare des surrénales Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Syndrome de microdélétion Xq21 Déficit hypophysaire Syndrome d'insensibilité aux androgènes Insuffisance somatotrope isolée type IA Goitre multinodulaire familial Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Hypothyroïdie syndromique Hypoplasie des cellules de Leydig Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Syndrome de Frasier Insuffisance surrénale primaire chronique Syndrome WAGR Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Insuffisance surrénale primaire Syndrome SERKAL Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Puberté précoce centrale Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Syndrome d'excès d'aromatase Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Syndrome de Denys-Drash Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Insuffisance somatotrope non acquise isolée Rachitisme hypocalcémique Obésité génétique Syndrome de Rabson-Mendenhall Diabète néonatal Syndrome de Laron Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Diabète-surdité de transmission maternelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Troubles du métabolisme de la vitamine D Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Déficit en aromatase Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Anomalie du développement des gonades 46,XY Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Paragangliomes multiples avec polycythémie Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Syndrome de Wolfram-like Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Drépanocytose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Insuffisance ovarienne précoce acquise Maladie de Cushing Puberté précoce rare Lepréchaunisme Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Insuffisance ovarienne précoce non acquise Syndrome de Rubinstein-Taybi Athyréose Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Ectopie thyroïdienne Insuffisance somatotrope isolée type III Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Forme rare de diabète de type 1 Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome 48,XXXY Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Hémiagénésie de la thyroïde Hypothalamic insufficiency-secondary microcephaly-visual impairment-urinary anomalies syndrome MOMO syndrome Congenital thyroid malformation without hypothyroidism Generalized congenital lipodystrophy with myopathy Hypothyroidism due to TSH receptor mutations Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency 49,XXXXY syndrome Bardet-Biedl syndrome Congenital isolated hyperinsulinism 46,XX difference of sex development-skeletal anomalies syndrome Thyroid hypoplasia Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency Pseudoleprechaunism syndrome, Patterson type Rare thyroid carcinoma Rare disease with adrenal Cushing syndrome as a major feature Triploidy Multiple endocrine neoplasia 46,XY difference of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency Rare thyroid tumor Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Familial hyperaldosteronism Corticosteroid-binding globulin deficiency Cushing syndrome due to bilateral macronodular adrenocortical disease Acquired generalized lipodystrophy Pituitary adenoma Multiple endocrine neoplasia type 4 Familial thyroglossal duct cyst Insulin-resistance syndrome type A Rare diabetes mellitus type 2 Insulin-resistance syndrome type B Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome Diazoxide-resistant hyperinsulinism Adrenal/paraganglial tumor 46,XX difference of sex development Familial gestational hyperthyroidism Isolated follicle stimulating hormone deficiency Other rare diabetes mellitus Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism Congenital generalized lipodystrophy Albright hereditary osteodystrophy Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Rare disorder with multisystemic involvement and congenital hypogonadotropic hypogonadism Primary unilateral adrenal hyperplasia Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Persistent Müllerian duct syndrome Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Familial hyperaldosteronism type III Bamforth-Lazarus syndrome Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency Familial hyperaldosteronism type I Rare hypothyroidism Familial hyperaldosteronism type II Growth hormone insensitivity syndrome Carney complex Non-acquired panhypopituitarism Familial hypocalciuric hypercalcemia Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome Johanson-Blizzard syndrome XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome Peripheral resistance to thyroid hormones 46,XX testicular difference of sex development Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism Meacham syndrome Aldosterone-producing adenoma Eiken syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome Familial peripheral male-limited precocious puberty Neonatal iodine exposure Rare hyperthyroidism Fetal iodine syndrome Hydrocephalus-obesity-hypogonadism syndrome CHARGE syndrome 46,XY partial gonadal dysgenesis Ulnar-mammary syndrome Primary pigmented nodular adrenocortical disease Acromegaly Adrenocortical carcinoma 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis Campomelic dysplasia Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism Testicular agenesis Multiple endocrine neoplasia type 1 Pallister-Hall syndrome 46,XY ovotesticular difference of sex development Permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome 46,XX difference of sex development-anorectal anomalies syndrome Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets Brain-lung-thyroid syndrome X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome Difference of sex development-intellectual disability syndrome Perrault syndrome Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome Exercise-induced hyperinsulinism Endogenous Cushing syndrome Distal deletion 9p Anaplastic thyroid carcinoma Autoimmune polyendocrinopathy type 2 Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Congenital hypogonadotropic hypogonadism MODY Short stature due to partial GHR deficiency Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency Kallmann syndrome-heart disease syndrome Cushing syndrome Neonatal severe primary hyperparathyroidism Congenital adrenal hyperplasia Pituitary resistance to thyroid hormone Adrenogenital syndrome Differentiated thyroid carcinoma ANE syndrome Sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome Acanthosis nigricans-insulin resistance-muscle cramps-acral enlargement syndrome Adrenal Cushing syndrome Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets 46,XX difference of sex development induced by androgens excess Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Temple syndrome Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Intermediate DEND syndrome Short stature due to GHSR deficiency Rare primary hyperaldosteronism McCune-Albright syndrome Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Carpenter syndrome Primary congenital hypothyroidism 46,XY difference of sex development Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Rare hypoaldosteronism Syndrome with 46,XY difference of sex development Septo-optic dysplasia spectrum Pituitary stalk interruption syndrome Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma 46,XY difference of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue Adrenomyodystrophy Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Permanent congenital hypothyroidism Disease associated with non-acquired combined pituitary hormone deficiency Pendred syndrome Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Sporadic secreting paraganglioma Central congenital hypothyroidism MORM syndrome SHORT syndrome Hypophosphatasia Hypophosphatemic rickets Testicular regression syndrome DEND syndrome Addison disease Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Congenital isolated ACTH deficiency Muscular pseudohypertrophy-hypothyroidism syndrome Wolcott-Rallison syndrome Insulinoma Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiencies without extrapituitary malformations Congenital hypothyroidism Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion 46,XX difference of sex development induced by maternal-derived androgen Catecholamine-producing tumor PAGOD syndrome Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Peripheral hypothyroidism Craniopharyngioma 46,XX disorder of gonadal development MEHMO syndrome Achondroplasia Rare endocrine growth disease Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis 46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency Hypogonadotropic hypogonadism-frontoparietal alopecia syndrome Isolated growth hormone deficiency type II Non-acquired pituitary hormone deficiency Isolated thyrotropin-releasing hormone deficiency Complete androgen insensitivity syndrome Endocrinopathy with congenital hypogonadotropic hypogonadism as a major feature 46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect Acute adrenal insufficiency 48,XXYY syndrome Generalized glucocorticoid resistance syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2A Non-acquired combined pituitary hormone deficiency 46,XX difference of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency Multiple endocrine neoplasia type 2B Familial hypoaldosteronism Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms Sex chromosome difference of sex development Von Hippel-Lindau disease Hypochondroplasia