SE-ATLAS

Chimère tétragamétique Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome AREDYLD Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Holoprosencéphalie septo-préoptique Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Adrénoleucodystrophie néonatale Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Diabète néonatal transitoire Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Diabète néonatal permanent isolé Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Maladie endocrinienne rare Syndrome de Wilson-Turner Agénésie pénienne Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome triple A Obésité syndromique Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Hypophosphatémie liée à l'X Hypothyroïdie congénitale transitoire Hémorragie massive bilatérale des surrénales Syndrome de Wolfram Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Woodhouse-Sakati Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Syndrome de Coffin-Lowry Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de Cohen Syndrome de Prader-Willi Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Obésité par déficit en prohormone convertase I Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2 Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1 Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de Turner Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome IMAGe Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome d'Alström Pseudohypoparathyroïdie type 1A Obésité non syndromique génétique Pseudopseudohypoparathyroïdie Cancer médullaire de la thyroïde familial Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hypothyroïdie rare de l'adulte Obésité par déficit congénital en leptine Syndrome de Kallmann Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène Diabète sucré rare Différence du développement sexuel Maladie rare de la thyroïde Hypophosphatasie périnatale létale Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Maladie rare des surrénales Monosomie X Syndrome de microdélétion Xq21 Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Déficit hypophysaire Syndrome d'insensibilité aux androgènes Goitre multinodulaire familial Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance surrénalienne aiguë Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Monosomie X en mosaïque Hypothyroïdie syndromique Hypoplasie des cellules de Leydig Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Insuffisance surrénale primaire chronique Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome de Frasier Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome WAGR Insuffisance surrénale primaire Syndrome SERKAL Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Puberté précoce centrale Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Syndrome d'excès d'aromatase Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Syndrome de Denys-Drash Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Insuffisance somatotrope non acquise isolée Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1 Obésité génétique Rachitisme hypocalcémique Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Prader-Willi-like Holoprosencéphalie alobaire Syndrome de Rabson-Mendenhall Syndrome de Laron Diabète néonatal Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypophosphatasie prénatale bénigne Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Diabète-surdité de transmission maternelle Insuffisance somatotrope isolée type II Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Syndrome de l'X fragile Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Déficit en aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Anomalie du développement des gonades 46,XY Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Paragangliomes multiples avec polycythémie Maladie urogénitale rare Maladie thyroïdienne associée à IgG4 Syndrome de Wolfram-like Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Drépanocytose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un réarrangement de 3q23 Insuffisance ovarienne précoce acquise Maladie de Cushing Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR Puberté précoce rare Lepréchaunisme Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Insuffisance ovarienne précoce non acquise Syndrome de Rubinstein-Taybi Hypophosphatasie infantile Athyréose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Insuffisance somatotrope isolée type III Ectopie thyroïdienne Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Forme rare de diabète de type 1 Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome rare de résistance à l'insuline Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique Syndrome 48,XXXY Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Hémiagénésie de la thyroïde Syndrome MOMO Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à une mutation ponctuelle Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome 49,XXXXY Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Hyperinsulinisme congénital isolé Hypoplasie de la thyroïde Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH Déficit isolé en TSH Carcinome rare de la thyroïde Pseudolepréchaunisme de Patterson Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Triploïdie Néoplasie endocrinienne multiple Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Holoprosencéphalie semi-lobaire Hyperaldostéronisme familial Déficit en transcortine Tumeur rare de la thyroïde Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Adénome hypophysaire Lipodystrophie généralisée acquise Syndrome d'insulino-résistance type A Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Kyste familial du conduit thyréoglosse Diabète de type 2 rare Syndrome d'insulino-résistance type B Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Tumeur des surrénales/paraganglions Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Hyperthyroïdie gestationnelle Différence du développement sexuel 46,XX Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Autre forme rare de diabète sucré Lipodystrophie généralisée congénitale Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un polymorphisme du nombre de copies Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Obésité par déficit en SIM1 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Maladie endocrinienne rare de la croissance Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Hypophosphatasie de l'adulte Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Syndrome de persistance des canaux de Müller Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Syndrome de Bamforth-Lazarus Hyperaldostéronisme familial type III Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme familial type II Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Complexe de Carney Panhypopituitarisme non acquis Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de résistance à la thyréolibérine Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Obésité due à une résistance congénitale à la leptine Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Odontohypophosphatasie Syndrome de Meacham Exposition néonatale à l'iode Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Adénome producteur d'aldostérone Syndrome d'Eiken Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Hyperthyroïdie rare Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Syndrome CHARGE Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome cubito-mammaire Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Obésité par déficit en récepteur de la leptine Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Corticosurrénalome Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Acromégalie Agénésie testiculaire Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Dysplasie campomélique Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Hypophosphatasie de l'enfant Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome de Pallister-Hall Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1 Holoprosencéphalie lobaire Syndrome de Perrault Syndrome de microdélétion 6q16 Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Syndrome de Cushing endogène Hyperinsulinisme induit par l'effort Délétion distale 9p Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Cancer anaplasique de la thyroïde Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Hypogonadisme hypogonadotrope congénital MODY Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Petite taille par déficit en GHR Syndrome de Cushing Syndrome de Kallmann-cardiopathie Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hyperplasie congénitale des surrénales Adrénomyéloneuropathie Cancer différencié de la thyroïde Syndrome adrenogenital Syndrome 48,XXYY Syndrome ANE Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de Temple Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Insuffisance hypophysaire non acquise Syndrome DEND intermédiaire Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de McCune-Albright Hyperaldostéronisme primitif rare Hypoaldostéronisme familial Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de Carpenter Différence du développement sexuel 46,XY Hypothyroïdie congénitale primitive Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Hypoaldostéronisme rare Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Rupture de la tige pituitaire Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Hypothyroïdie congénitale permanente Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Adrénomyodystrophie Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Syndrome de Pendred Paragangliome sécrétant sporadique Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Hypothyroïdie congénitale centrale Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome MORM Syndrome SHORT Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Phéochromocytome sporadique Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Hypophosphatasie Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Rachitisme hypophosphatémique Anorchidie congénitale isolée Syndrome DEND Maladie d'Addison Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Déficit congénital isolé en ACTH Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Syndrome de Wolcott-Rallison Insulinome Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Hypothyroïdie congénitale Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Tumeur sécrétrice de catécholamines Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome PAGOD Hypothyroïdie périphérique Obésité par déficit en CEP19 Anomalie du développement des gonades 46,XX Syndrome de MEHMO Craniopharyngiome