SE-ATLAS

Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Chimère tétragamétique Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome AREDYLD Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Adrénoleucodystrophie liée à l'X Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Adrénoleucodystrophie néonatale Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Diabète néonatal transitoire Diabète néonatal permanent isolé Excès apparent de minéralocorticoïdes Agénésie pénienne Syndrome de Wilson-Turner Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Syndrome triple A Obésité syndromique Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Hypophosphatémie liée à l'X Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Wolfram Syndrome de Woodhouse-Sakati Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Coffin-Lowry Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de Turner Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome IMAGe Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome d'Alström Pseudohypoparathyroïdie type 1A Pseudopseudohypoparathyroïdie Obésité non syndromique génétique Cancer médullaire de la thyroïde familial Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hypothyroïdie rare de l'adulte Diabète sucré rare Syndrome de Kallmann Maladie rare de la thyroïde Différence du développement sexuel Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Maladie rare des surrénales Déficit hypophysaire Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Syndrome de microdélétion Xq21 Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Insuffisance somatotrope isolée type IA Goitre multinodulaire familial Hypoplasie des cellules de Leydig Hypothyroïdie syndromique Insuffisance surrénale primaire chronique Syndrome de Frasier Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome WAGR Insuffisance surrénale primaire Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Syndrome SERKAL Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Puberté précoce centrale Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Syndrome d'excès d'aromatase Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Syndrome de Denys-Drash Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Insuffisance somatotrope non acquise isolée Obésité génétique Rachitisme hypocalcémique Syndrome de Rabson-Mendenhall Syndrome de Laron Diabète néonatal Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Diabète-surdité de transmission maternelle Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Déficit en aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Paragangliomes multiples avec polycythémie Anomalie du développement des gonades 46,XY Syndrome de Wolfram-like Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Drépanocytose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Insuffisance ovarienne précoce acquise Maladie de Cushing Puberté précoce rare Lepréchaunisme Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Syndrome de Rubinstein-Taybi Insuffisance ovarienne précoce non acquise Athyréose Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Insuffisance somatotrope isolée type III Ectopie thyroïdienne Forme rare de diabète de type 1 Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome rare de résistance à l'insuline Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique Syndrome 48,XXXY Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome MOMO Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Hémiagénésie de la thyroïde Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Syndrome 49,XXXXY Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome de Bardet-Biedl Hyperinsulinisme congénital isolé Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Hypoplasie de la thyroïde Déficit isolé en TSH Carcinome rare de la thyroïde Pseudolepréchaunisme de Patterson Triploïdie Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Néoplasie endocrinienne multiple Déficit en transcortine Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Tumeur rare de la thyroïde Hyperaldostéronisme familial Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Adénome hypophysaire Lipodystrophie généralisée acquise Diabète de type 2 rare Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Syndrome d'insulino-résistance type A Kyste familial du conduit thyréoglosse Syndrome d'insulino-résistance type B Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Tumeur des surrénales/paraganglions Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Différence du développement sexuel 46,XX Hyperthyroïdie gestationnelle Autre forme rare de diabète sucré Lipodystrophie généralisée congénitale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de persistance des canaux de Müller Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Syndrome de Bamforth-Lazarus Hyperaldostéronisme familial type III Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Hyperaldostéronisme familial type II Panhypopituitarisme non acquis Complexe de Carney Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de résistance à la thyréolibérine Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de Meacham Exposition néonatale à l'iode Adénome producteur d'aldostérone Syndrome d'Eiken Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Hyperthyroïdie rare Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome CHARGE Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome cubito-mammaire Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Acromégalie Corticosurrénalome Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Agénésie testiculaire Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Dysplasie campomélique Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Pallister-Hall Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome de Perrault Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Syndrome de Cushing endogène Hyperinsulinisme induit par l'effort Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Délétion distale 9p Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Cancer anaplasique de la thyroïde Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie MODY Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Petite taille par déficit en GHR Syndrome de Cushing Syndrome de Kallmann-cardiopathie Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hyperplasie congénitale des surrénales Cancer différencié de la thyroïde Syndrome adrenogenital Syndrome ANE Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Syndrome de Temple Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome DEND intermédiaire Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de McCune-Albright Hyperaldostéronisme primitif rare Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de Carpenter Différence du développement sexuel 46,XY Hypothyroïdie congénitale primitive Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Hypoaldostéronisme rare Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Rupture de la tige pituitaire Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Adrénomyodystrophie Hypothyroïdie congénitale permanente Syndrome de Pendred Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Paragangliome sécrétant sporadique Hypothyroïdie congénitale centrale Syndrome MORM Syndrome SHORT Hypophosphatasie Rachitisme hypophosphatémique Syndrome DEND Anorchidie congénitale isolée Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Maladie d'Addison Déficit congénital isolé en ACTH Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Syndrome de Wolcott-Rallison Insulinome Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Hypothyroïdie congénitale Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Tumeur sécrétrice de catécholamines Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome PAGOD Hypothyroïdie périphérique Anomalie du développement des gonades 46,XX Syndrome de MEHMO Craniopharyngiome Achondroplasie Syndrome 48,XXYY Maladie endocrinienne rare de la croissance Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Insuffisance surrénalienne aiguë Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance hypophysaire non acquise Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Maladie de von Hippel-Lindau Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Hypoaldostéronisme familial Hypochondroplasie Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS