SE-ATLAS

Genetic transient congenital hypothyroidism Tetragametic chimerism Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome AREDYLD syndrome Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia Ectopic aldosterone-producing tumor X-linked lissencephaly with abnormal genitalia X-linked adrenoleukodystrophy Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs Neonatal adrenoleukodystrophy Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome 46,XX difference of sex development induced by fetoplacental androgens excess Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Rare surgically correctable form of primary aldosteronism Transient neonatal diabetes mellitus Apparent mineralocorticoid excess Isolated permanent neonatal diabetes mellitus Penile agenesis Wilson-Turner syndrome Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Rare genetic thyroid disease Triple A syndrome Syndromic obesity Rare non surgically correctable form of primary aldosteronism Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion ACTH-dependent Cushing syndrome Hypogonadotropic hypogonadism-retinitis pigmentosa syndrome Wolfram syndrome X-linked hypophosphatemia Transient congenital hypothyroidism Woodhouse-Sakati syndrome Congenital glucokinase-related hyperinsulinism Coffin-Lowry syndrome Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism ACTH-independent Cushing syndrome Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Cohen syndrome Laurence-Moon syndrome Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome 46,XY difference of sex development due to impaired androgen production Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome 46,XY difference of sex development of endocrine origin Turner syndrome IMAGe syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1C Familial papillary or follicular thyroid carcinoma Alström syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1A Pseudopseudohypoparathyroidism Genetic non-syndromic obesity Familial medullary thyroid carcinoma PLIN1-related familial partial lipodystrophy Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Rare adult hypothyroidism Kallmann syndrome Rare diabetes mellitus Rare thyroid disease Difference of sex development Familial nonmedullary thyroid carcinoma 46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency Rare adrenal disease Xq21 microdeletion syndrome Pituitary deficiency Autoimmune polyendocrinopathy type 3 46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency Androgen insensitivity syndrome Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome Isolated growth hormone deficiency type IA Familial multinodular goiter Leydig cell hypoplasia Syndromic hypothyroidism Frasier syndrome 46,XX difference of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen Chronic primary adrenal insufficiency Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome WAGR syndrome Primary adrenal insufficiency SERKAL syndrome 46,XX difference of sex development induced by fetal androgens excess Genetic chronic primary adrenal insufficiency Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Pubertas praecox, zentrale Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Aromatase-Exzess-Syndrom Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanenter neonataler Diabetes-Syndrom Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Denys-Drash-Syndrom 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Adipositas, genetisch bedingte Rachitis, hypokalzämische Rabson-Mendenhall-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Laron-Syndrom Glukokortikoid-Mangel, familiärer Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Störung des Vitamin D-Stoffwechels Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Aromatase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs Waterhouse-Friderichsen-Syndrom 46,XY Störung der Gonadenentwicklung Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Polyzythämie-Phäochromozytom-/Paragangliom-Syndrom, EPAS1-assoziierts Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Wolfram-ähnliches Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Sichelzellkrankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Seltene vorzeitige erworbene Ovarialinsuffizienz Cushing-Krankheit Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Donohue-Syndrom Anophthalmie/Mikrophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Kongenitale Hypothyreose durch Entwicklungsanomalie Seltene vorzeitige nicht-erworbene Ovarialinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom Athyreose Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Schilddrüsenektopie Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Schilddrüsenkarzinom, medulläres Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Seltenes Insulinresistenz-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus 48,XXXY-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Schilddrüsenhemiagenesie MOMO-Syndrom Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 4 Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen 49,XXXXY-Syndrom Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter Bardet-Biedl-Syndrom Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Schilddrüsenhypoplasie Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter 46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom Seltenes Schilddrüsenkarzinom Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Triploidie Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Neoplasie, endokrine multiple Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Hyperaldosteronismus, familiärer CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Seltener Schilddrüsentumor Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypophysenadenom Lipodystrophie, erworbene generalisierte Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Insulinresistenz-Syndrom Typ A Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Fistel, familiäre thyroglossale Insulinresistenz-Syndrom Typ B Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Kolobomatöse Mikrophthalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Tumor, adrenaler/paraganglialer Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Müller-Gang-Persistenzsyndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Bamforth-Lazarus-Syndrom Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hypothyreose, seltene Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Carney-Komplex Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Johanson-Blizzard-Syndrom Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Meacham-Syndrom Neonatale Jodexposition Adenom, Aldosteron-produzierendes Eiken-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Hyperthyreose, seltene Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-Syndrom Jodmangelsyndrom, fetales CHARGE-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Ulna-Mamma-Syndrom Adrenokortikales Karzinom 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Akromegalie Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Dysplasie, kampomele Testikuläre Agenesie Adipositas-Kolitis-Hypothyreose-Herzhypertrophie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Pallister-Hall-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirn-Agenesie 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Perrault-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Cushing-Syndrom, endogenes Distale Deletion 9p Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler MODY Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie Cushing-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Nebennierenhyperplasie, kongenitale Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Adrenogenitales Syndrom ANE-Syndrom Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Adrenales Cushing-Syndrom Plötzlicher Kindstod mit Hodendysgenesie Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Temple-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Intermediäres DEND-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Hyperaldosteronismus, primärer, seltener McCune-Albright-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Carpenter-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Hypothyreose, kongenitale primäre Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Hypoaldosteronismus, seltener Septo-optische Dysplasie-Spektrum Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Adrenomyodystrophie Hypothyreose, kongenitale permanente Paragangliom, sezernierendes sporadisches Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Pendred-Syndrom Hypothyreose, kongenitale zentrale MORM-Syndrom SHORT-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis DEND-Syndrom Testikuläres Regressionssyndrom Addison-Krankheit Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Wolcott-Rallison-Syndrom Insulinom Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Hypothyreose, kongenitale Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs Katecholamin-produzierender Tumor Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom PAGOD-Syndrom Hypothyreose, periphere MEHMO-Syndrom Kraniopharyngeom 46,XX Störung der Gonadenentwicklung Achondroplasie 48,XXYY-Syndrom Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Androgen-Insensitivität, komplette Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Nebenniereninsuffizienz, akute Hypogonadotroper Hypogonadismus-frontoparietale Alopezie-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Wachstumsstörung, hormonelle Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose 46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Hypoaldosteronismus, familiärer Hypochondroplasie Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Von-Hippel-Lindau-Krankheit Hypothalamische Adipositas, erworbene